Üreme Genetiği Bölümü

Şanghay Birinci Kadın ve Bebek Sağlığı Hastanesi (Tongji Üniversitesi’ne Bağlı Kadın Hastalıkları ve Doğum Hastanesi) Üreme Genetiği Bölümü, Üreme Tıbbı Merkezi’nin temel alt uzmanlık alanlarından biridir. Bölüm, “genetik hastalıkların önlenmesi” özelliğini taşımakta, en ileri genomik tıp teknolojilerini klinik genetik hastalıkların oluşumunu kaynağında önlemeye yönelik stratejilere dönüştürmeye, gebelik planlayan ailelere, infertilite sorunu yaşayan ailelere, genetik hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek ailelere ve genetik hastalığa yakalanma riski yüksek bireylere, yaşamın tüm evrelerini kapsayan uzmanlaşmış üreme genetiği danışmanlığı ve genetik hastalıkların önlenmesi ve kontrolüne yönelik hizmetler sunmaya kendini adamış ve “önleme öncelikli” Sağlıklı Çin stratejisini aktif biçimde hayata geçirmektedir.

Üreme Genetiği Bölümü, genetik hastalıkların önlenmesine yönelik yeni yolları sürekli araştırmakta ve uygulamaktadır. Üreme genetiği polikliniği, uzman polikliniği ve üreme genetiği multidisipliner (MDT) polikliniği açılmış; tüm ekzom dizilemesi, tüm genom dizilemesi, kapsamlı taşıyıcı taraması, kalıtsal tümör yatkınlık gen testi, infertilite genetik testi, preimplantasyon genetik test (PGT) gibi uluslararası düzeyde öncü genetik tanı ve tarama teknolojileri uygulanmakta; genetik ve nadir hastalıklar konusunda bilimsel bilgilendirme yapan kamu yararına platform “Wandou Sir” ile birlikte “Genetik Hastalıksız Başarılı Gebelik” genetik hastalıklardan etkilenen ailelerin üreme süreçlerine yönelik destek girişimini ortaklaşa başlatmıştır. Bölümde standartlara uygun bir klinik genetik test ve PGT laboratuvarı kurulmuş olup, yılda 2000'e yakın PGT siklusu gerçekleştirilmekte, 2023 yılı sonunda KIT geniyle ilişkili nadir pigmentasyon hastalığı ile gastrointestinal stromal tümörün genetik aktarımı üçüncü nesil tüp bebek teknolojisiyle başarıyla engellenen dünyanın ilk tüp bebeği dünyaya gelmiştir.

Üreme genetiği uzman ekibi, 滕晓明, 张军玉, 梁珊珊 gibi kıdemli uzmanların liderliğinde, 秦宁馨, 王璐, 李金丽, 周舟, 田蒙蒙 gibi seçkin tıbbi ve teknik kadro üyelerinden oluşmaktadır. Ekip, Çin Genetik Derneği’nin Üreme Genetiği Şubesi ile Çin Öjenik Bilimler Derneği’nin Üreme Genetiği ve Embriyoloji Şubesi’nin başkanlık görevini üstlenen birimdir. Ekip, üreme genetiğindeki klinik uygulamaların standardizasyonunu aktif olarak teşvik etmekte, uluslararası kabul görmüş ACMG/AMP dizi varyantı sınıflandırma kılavuzunu klinik kullanıma ilk kez kazandırmış, «Kapsamlı Taşıyıcı Taramasında Kilit Konulara İlişkin Uzman Konsensüsü (2024 Sürümü) », «İntrasitoplazmik Tek Sperm Enjeksiyonu (ICSI) Teknik Standardı», «Clinical Interpretation of Sequence Variants» dahil olmak üzere 4 klinik/laboratuvar kılavuzu ve 2 uzman konsensüsünün hazırlanmasına öncülük etmiş/katılmıştır.