Secția de genetică reproductivă

Departamentul de Genetică Reproductivă al Spitalului de Sănătate Materno-Infantilă nr. 1 din Shanghai (Spitalul de Obstetrică și Ginecologie afiliat Universității Tongji) este una dintre principalele subspecialități ale Centrului de Medicină Reproductivă. Departamentul are ca specific “prevenirea bolilor genetice” și este dedicat transformării tehnologiilor de vârf din medicina genomică în strategii clinice pentru prevenirea la sursă a bolilor genetice, oferind familiilor care se pregătesc pentru sarcină, familiilor care se confruntă cu infertilitatea, familiilor cu risc ridicat de a avea copii cu boli genetice și persoanelor cu risc ridicat de a fi afectate de boli genetice servicii specializate de consiliere genetică reproductivă și de prevenire și control al bolilor genetice de-a lungul întregului ciclu de viață și punând activ în practică strategia unei Chine sănătoase, axată pe “prevenția ca prioritate”.

Departamentul de Genetică Reproductivă explorează și pune în practică în mod constant noi căi de prevenire a bolilor genetice. Oferă consultații ambulatorii de genetică reproductivă, consultații ambulatorii cu experți și consultații ambulatorii multidisciplinare (MDT) de genetică reproductivă; efectuează secvențierea întregului exom, secvențierea întregului genom, screening genetic cuprinzător al purtătorilor, testarea genelor de susceptibilitate la tumori ereditare, testarea genetică pentru infertilitate, testarea genetică preimplantațională (PGT) și alte tehnologii de diagnostic genetic și screening de vârf la nivel internațional; împreună cu platforma nonprofit de popularizare a geneticii și a bolilor rare “Wandou Sir”, a lansat acțiunea “Sarcină sănătoasă fără boli genetice” de sprijin pentru reproducere dedicată familiilor cu boli genetice. Departamentul dispune de laboratoare standardizate pentru testare genetică clinică și PGT, realizează anual aproape 2000 de cicluri PGT, iar la sfârșitul anului 2023 s-a născut primul copil din lume conceput prin fertilizare in vitro la care transmiterea unei boli rare de pigmentare și a unei tumori stromale gastrointestinale asociate genei KIT a fost blocată cu succes prin tehnologia de fertilizare in vitro de a treia generație.

Echipa de experți în genetică reproductivă este condusă de experți cu vastă experiență precum Teng Xiaoming, Zhang Junyu și Liang Shanshan și îi are în componență pe Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou, Tian Mengmeng și alți specialiști medicali și tehnici de excepție. Echipa dispune de o bogată experiență clinică și de cercetare în domeniul geneticii reproductive și este unitatea care deține președinția Filialei de Genetică Reproductivă a Societății Chineze de Genetică și a Filialei de Genetică Reproductivă și Embriologie a Asociației Chineze pentru Știința Eugeniei. Echipa promovează activ standardizarea practicii clinice în genetica reproductivă și a introdus în premieră, pentru utilizare clinică, ghidul internațional de referință ACMG/AMP pentru clasificarea variantelor de secvență; a coordonat/a participat la elaborarea a 4 ghiduri clinice/de laborator și a 2 consensuri ale experților, printre care «Consensul experților privind aspectele-cheie ale screeningului cuprinzător al purtătorilor (ediția 2024) », «Standardul tehnic pentru injecția intracitoplasmatică a spermatozoidului (ICSI) » și «Clinical Interpretation of Sequence Variants».