قسم الوراثة التناسلية

يُعدّ قسم الوراثة الإنجابية في مستشفى شنغهاي الأول لرعاية صحة النساء والرضع (مستشفى أمراض النساء والتوليد التابع لجامعة تونغجي) أحد التخصصات الفرعية الأساسية في مركز الطب الإنجابي. ويتميز القسم بـ “الوقاية من الأمراض الوراثية”، ويكرّس جهوده لتحويل تقنيات طب الجينوم المتقدمة إلى استراتيجيات للوقاية من الأمراض الوراثية السريرية من المنبع، وتوفير استشارات وراثية إنجابية متخصصة وخدمات متخصصة للوقاية من الأمراض الوراثية ومكافحتها تغطي دورة الحياة بأكملها للأسر المقبلة على الحمل، والأسر التي تعاني من العقم، والأسر المعرضة بدرجة عالية لخطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض وراثية، والأفراد المعرضين بدرجة عالية لخطر الإصابة بأمراض وراثية، ويجسّد بنشاط استراتيجية الصين الصحية القائمة على “الوقاية أولاً”.

يواصل قسم الوراثة الإنجابية استكشاف مسارات جديدة للوقاية من الأمراض الوراثية وتطبيقها. ويشغّل عيادة خارجية للوراثة الإنجابية، وعيادة للخبراء، وعيادة متعددة التخصصات (MDT) للوراثة الإنجابية؛ ويجري تقنيات التشخيص والفحص الوراثي الرائدة دولياً، بما في ذلك تسلسل الإكسوم الكامل، وتسلسل الجينوم الكامل، والفحص الشامل لحاملي الطفرات، واختبار جينات الاستعداد الوراثي للأورام، والفحوص الجينية للعقم، والفحص الجيني قبل انغراس الأجنة (PGT)؛ وبالتعاون مع منصة “Wandou Sir” للتثقيف العلمي والعمل الخيري في مجال علم الوراثة والأمراض النادرة، أطلق القسم والمنصة معاً مبادرة “حمل سعيد بلا أمراض وراثية” لرعاية إنجاب أسر المصابين بالأمراض الوراثية. ويضم القسم مختبراً موحّد المعايير للفحوص الجينية السريرية وPGT، ويُجري سنوياً ما يقارب 2000 دورة PGT، وفي نهاية عام 2023 وُلد أول طفل من أطفال الأنابيب في العالم بعد أن نجحت تقنية أطفال الأنابيب من الجيل الثالث في منع انتقال اضطراب تصبغي نادر وورم السدى المعدي المعوي المرتبطين بجين KIT إليه.

يقود فريق خبراء الوراثة الإنجابية خبراء مخضرمون، من بينهم تنغ شياومينغ، وتشانغ جونيو، وليانغ شانشان، ويضم الفريق أيضاً كوادر طبية وتقنية بارزة، من بينهم تشين نينغشين، ووانغ لو، ولي جينلي، وتشو تشو، وتيان منغمنغ. ويتمتع الفريق برصيد سريري وبحثي عميق في مجال الوراثة الإنجابية، وهو الجهة التي تتولى رئاسة شعبة الوراثة الإنجابية في الجمعية الصينية لعلم الوراثة وشعبة الوراثة الإنجابية وعلم الأجنة في الجمعية الصينية لعلوم تحسين النسل. ويعمل الفريق بنشاط على توحيد معايير الممارسة السريرية في مجال الوراثة الإنجابية، وكان سبّاقاً إلى إدخال إرشادات ACMG/AMP الموثوقة دولياً لتصنيف المتغيرات التسلسلية إلى الاستخدام السريري، وقاد/شارك في إعداد 4 إرشادات سريرية/مختبرية و2 من إجماعات الخبراء، من بينها «إجماع الخبراء بشأن القضايا الرئيسية للفحص الشامل لحاملي الطفرات (إصدار 2024) »، و«المواصفات التقنية للحقن المجهري لحيوان منوي واحد داخل سيتوبلازم البويضة (ICSI) »، و«Clinical Interpretation of Sequence Variants».