생식유전과

상하이시 제1부녀영유아보건원(퉁지대학교 부속 산부인과병원) 생식유전과는 생식의학센터의 핵심 세부 전문 분야 중 하나이다. 본 과는 “유전질환 예방”을 특색으로 하며, 최첨단 유전체 의학 기술을 임상 유전질환의 원천적 예방 전략으로 전환하는 데 주력하고, 임신을 준비하는 가정, 난임 가정, 유전질환 자녀 출산 위험이 높은 가정, 유전질환 발병 위험이 높은 개인에게, 전 생애주기를 아우르는 전문 생식유전 상담 및 유전질환 예방 및 관리 서비스를 제공하며, “예방을 우선으로” 하는 건강 중국 전략을 적극적으로 실천한다.

생식유전과는 유전질환 예방의 새로운 경로를 지속적으로 탐색하고 실천하고 있다. 생식유전 외래, 전문가 외래, 생식유전 다학제 (MDT) 외래를 개설하고; 전장 엑솜 시퀀싱, 전장 유전체 시퀀싱, 종합적 보인자 선별검사, 유전성 종양 감수성 유전자 검사, 난임 유전자 검사, 배아 착상 전 유전검사 (PGT) 등 국제적으로 선도적인 유전 진단 및 선별검사 기술을 시행하며; 유전학 및 희귀질환 과학 대중화 공익 플랫폼 “Wandou Sir”와 연계하여, 공동으로 “유전병 없는 건강한 임신” 유전질환 가족 임신 및 출산 지원 활동을 발족했다. 생식유전과에는 표준화된 임상 유전자 검사 및 PGT 실험실이 구축되어 있으며, 매년 PGT 주기를 거의 2000건 시행하고, 2023년 말 전 세계 최초로 제3세대 시험관아기 기술을 통해 KIT 유전자 관련 희귀 색소침착병 및 위장관기질종양을 성공적으로 차단한 시험관아기가 출생했다.

생식유전 전문가팀은 텅샤오밍, 장쥔위, 량산산 등의 경륜 있는 전문가들이 이끌고, 친닝신, 왕루, 리진리, 저우저우, 톈멍멍 등의 우수한 의료·기술 핵심 인력으로 함께 구성되어 있다. 팀은 생식유전 분야에서 탄탄한 임상 및 연구 기반을 갖추고 있으며, 중국유전학회 생식유전 분회와 중국우생과학협회 생식유전 및 배아학 분회의 주임위원 기관이다. 팀은 생식유전 임상 실무의 표준화를 적극적으로 추진하고, 국제적으로 권위 있는 ACMG/AMP 서열 변이 분류 지침을 선도적으로 도입하여 임상에 적용했으며, «종합적 보인자 선별검사의 핵심 문제에 관한 전문가 합의(2024년판) », «난자 세포질 내 단일 정자 주입 (ICSI) 기술 규범», «Clinical Interpretation of Sequence Variants» 등 4개의 임상/실험실 지침 및 2개의 전문가 합의문을 주도/참여하여 제정했다.