Departemen Genetika Reproduksi

Departemen Genetika Reproduksi Rumah Sakit Kesehatan Ibu dan Anak Pertama Shanghai (Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Afiliasi Universitas Tongji) merupakan salah satu subspesialisasi inti Pusat Kedokteran Reproduksi. Departemen ini berciri khas “pencegahan penyakit genetik” dan berkomitmen untuk mengubah teknologi kedokteran genomik mutakhir menjadi strategi pencegahan penyakit genetik sejak dari sumbernya dalam praktik klinis, menyediakan bagi keluarga yang sedang mempersiapkan kehamilan, keluarga dengan infertilitas, keluarga dengan risiko tinggi memiliki keturunan dengan penyakit genetik, dan individu dengan risiko tinggi menderita penyakit genetik layanan konsultasi genetika reproduksi serta layanan pencegahan dan pengendalian penyakit genetik yang terspesialisasi dan mencakup seluruh siklus hidup, serta secara aktif menerapkan strategi Tiongkok Sehat “mengutamakan pencegahan”.

Departemen Genetika Reproduksi terus mengeksplorasi dan menerapkan pendekatan baru dalam pencegahan penyakit genetik. Departemen ini menyediakan klinik genetika reproduksi, klinik spesialis, dan klinik multidisipliner (MDT) genetika reproduksi; menerapkan teknologi diagnosis dan skrining genetik yang terkemuka secara internasional, antara lain sekuensing seluruh eksom, sekuensing seluruh genom, skrining pembawa sifat komprehensif, pemeriksaan gen predisposisi tumor herediter, pemeriksaan genetik infertilitas, dan pemeriksaan genetik praimplantasi (PGT); bersama platform nirlaba edukasi sains tentang genetika dan penyakit langka “Wandou Sir” memprakarsai “Kehamilan Sehat Tanpa Penyakit Genetik”, Aksi Kepedulian Reproduksi bagi Keluarga dengan Penyakit Genetik. Departemen ini memiliki laboratorium pengujian genetik klinis dan PGT yang terstandardisasi, melaksanakan hampir 2000 siklus PGT setiap tahun, serta pada akhir 2023 menjadi tempat lahirnya bayi tabung pertama di dunia yang pewarisan penyakit pigmentasi langka dan tumor stroma gastrointestinal terkait gen KIT berhasil dicegah melalui teknologi fertilisasi in vitro generasi ketiga.

Tim ahli genetika reproduksi dipimpin oleh para ahli senior Teng Xiaoming, Zhang Junyu, Liang Shanshan, dan lainnya, serta terdiri atas tenaga medis dan teknis inti yang unggul, termasuk Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou, Tian Mengmeng, dan lainnya. Tim ini memiliki landasan klinis dan penelitian yang kuat di bidang genetika reproduksi, serta merupakan unit yang menjabat sebagai ketua Cabang Genetika Reproduksi Perhimpunan Genetika Tiongkok dan Cabang Genetika Reproduksi dan Embriologi Asosiasi Ilmu Eugenika Tiongkok. Tim ini secara aktif mendorong standardisasi praktik klinis genetika reproduksi, menjadi pihak pertama yang memperkenalkan pedoman klasifikasi varian sekuens ACMG/AMP yang otoritatif secara internasional ke dalam praktik klinis, serta memimpin/berpartisipasi dalam penyusunan 4 pedoman klinis/laboratorium dan 2 konsensus ahli, termasuk «Konsensus Ahli tentang Isu-Isu Kunci Skrining Pembawa Sifat Komprehensif (Edisi 2024) », «Standar Teknis Injeksi Sperma Intrasitoplasmik (ICSI) », dan «Clinical Interpretation of Sequence Variants».