生殖遺傳科

上海市第一婦嬰保健院（同濟大學附屬婦產科醫院）生殖遺傳科是生殖醫學中心的核心亞專科之一。科室以 “預防遺傳病” 為特色，致力於將前沿基因組醫學技術轉化為臨床遺傳病的源頭預防策略，為備孕家庭、不孕不育家庭、遺傳病生育高風險家庭、遺傳病患病高風險個體，提供涵蓋全生命週期的專業化生殖遺傳諮詢和遺傳病防控服務，積極踐行“預防為主”的健康中國戰略。

生殖遺傳科不斷探索並實踐遺傳病預防新路徑。開設生殖遺傳門診、專家門診、生殖遺傳多學科 (MDT) 門診；開展全外顯子組測序、全基因組測序、綜合性攜帶者篩查、遺傳性腫瘤易感基因檢測、不孕不育基因檢測、胚胎植入前遺傳檢測 (PGT) 等國際領先的遺傳診斷與篩查技術；聯合遺傳學與罕見病科普公益平臺“豌豆Sir”，共同發起“好孕無遺”遺傳病家庭生育關愛行動。科室建有規範化的臨床基因檢測和PGT實驗室，年開展PGT週期近2000個，2023年底誕生全球首例通過第三代試管嬰兒技術成功阻斷KIT基因相關罕見色素沉著病胃腸間質瘤的試管嬰兒。

生殖遺傳專家團隊由滕曉明、張軍玉、梁珊珊等資深專家領銜，秦寧馨、王璐、李金麗、周舟、田濛濛等優秀醫技骨幹共同組成。團隊在生殖遺傳領域具備深厚的臨床與科研積澱，是中國遺傳學會生殖遺傳分會和中國優生科學協會生殖遺傳與胚胎學分會主任委員單位。團隊積極推動生殖遺傳臨床實踐標準化，率先引進國際權威的ACMG/AMP序列變異分類指南用於臨床，牽頭/參與制定《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識(2024版)》、《卵胞漿內單精子注射 (ICSI) 技術規範》、《Clinical Interpretation of Sequence Variants》等4項臨床/實驗室指南與2項專家共識。