แผนกพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์

แผนกพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ของโรงพยาบาลอนามัยมารดาและทารกเซี่ยงไฮ้แห่งที่หนึ่ง (โรงพยาบาลสูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาสังกัดมหาวิทยาลัยถงจี้) เป็นหนึ่งในอนุสาขาหลักของศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์ แผนกนี้มีจุดเด่นด้าน “การป้องกันโรคทางพันธุกรรม” มุ่งมั่นที่จะแปรเปลี่ยนเทคโนโลยีเวชศาสตร์จีโนมแนวหน้าให้เป็นกลยุทธ์การป้องกันโรคทางพันธุกรรมในเวชปฏิบัติตั้งแต่ต้นเหตุ ให้บริการคำปรึกษาด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์และบริการป้องกันและควบคุมโรคทางพันธุกรรมเฉพาะทางที่ครอบคลุมตลอดวงจรชีวิตแก่ครอบครัวที่เตรียมมีบุตร ครอบครัวที่มีภาวะมีบุตรยาก ครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงในการมีบุตรเป็นโรคทางพันธุกรรม และบุคคลที่มีความเสี่ยงสูงต่อการป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรม พร้อมทั้งปฏิบัติตามยุทธศาสตร์จีนสุขภาพดีที่ยึด “การป้องกันเป็นหลัก” อย่างแข็งขัน

แผนกพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์สำรวจและนำแนวทางใหม่ในการป้องกันโรคทางพันธุกรรมมาปฏิบัติอย่างต่อเนื่อง เปิดให้บริการคลินิกพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ คลินิกผู้เชี่ยวชาญ และคลินิกสหสาขาวิชาชีพด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ (MDT) ให้บริการเทคโนโลยีการวินิจฉัยและการคัดกรองทางพันธุกรรมชั้นนำระดับนานาชาติ เช่น การหาลำดับเบสของเอกโซมทั้งหมด การหาลำดับเบสของจีโนมทั้งหมด การคัดกรองพาหะแบบครอบคลุม การตรวจยีนความไวต่อการเกิดมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจยีนสำหรับภาวะมีบุตรยาก และการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน (PGT) เป็นต้น ร่วมกับแพลตฟอร์มสาธารณประโยชน์เพื่อเผยแพร่ความรู้ด้านพันธุศาสตร์และโรคหายาก “Wandou Sir” ร่วมกันริเริ่มโครงการ “ตั้งครรภ์ดีไร้โรคพันธุกรรม” เพื่อดูแลการมีบุตรของครอบครัวที่มีโรคทางพันธุกรรม แผนกนี้มีห้องปฏิบัติการตรวจทางพันธุกรรมทางคลินิกและห้องปฏิบัติการ PGT ที่ได้มาตรฐาน ดำเนินการรอบ PGT เกือบ 2000 รอบต่อปี และ ณ สิ้นปี 2023 ได้มีทารกจากการทำเด็กหลอดแก้วรายแรกของโลกถือกำเนิดขึ้น โดยสามารถสกัดกั้นการถ่ายทอดโรคเม็ดสีผิดปกติหายากและเนื้องอกสโตรมาของระบบทางเดินอาหารที่เกี่ยวข้องกับยีน KIT ได้สำเร็จด้วยเทคโนโลยีการทำเด็กหลอดแก้วรุ่นที่สาม

ทีมผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์นำโดยผู้เชี่ยวชาญอาวุโส เช่น เถิง เสี่ยวหมิง จาง จวินอวี้ เหลียง ซานซาน เป็นต้น และประกอบด้วยบุคลากรแกนหลักด้านการแพทย์และเทคนิคที่มีความสามารถ เช่น ฉิน หนิงซิน หวัง ลู่ หลี่ จินลี่ โจว โจว เถียน เหมิงเหมิง เป็นต้น ทีมมีประสบการณ์สั่งสมอย่างลึกซึ้งทั้งด้านคลินิกและการวิจัยในสาขาพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ และเป็นหน่วยงานที่ดำรงตำแหน่งประธานคณะกรรมการของสาขาพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์ของสมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศจีน และสาขาพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์และวิทยาเอ็มบริโอของสมาคมวิทยาศาสตร์การส่งเสริมสุขภาพการเกิดแห่งประเทศจีน ทีมผลักดันการกำหนดมาตรฐานการปฏิบัติงานทางคลินิกด้านพันธุศาสตร์การเจริญพันธุ์อย่างแข็งขัน เป็นผู้ริเริ่มนำแนวทางการจำแนกประเภทความแปรผันของลำดับเบส ACMG/AMP ที่ได้รับการยอมรับในระดับสากลมาใช้ในทางคลินิก และเป็นแกนนำ/มีส่วนร่วมในการจัดทำแนวทางทางคลินิก/ห้องปฏิบัติการ 4 ฉบับและฉันทามติผู้เชี่ยวชาญ 2 ฉบับ ซึ่งรวมถึง“ฉันทามติผู้เชี่ยวชาญในประเด็นสำคัญของการคัดกรองพาหะแบบครอบคลุม (ฉบับ 2024) ” “ข้อกำหนดทางเทคนิคสำหรับการฉีดอสุจิเข้าเซลล์ไข่ (ICSI) ” “Clinical Interpretation of Sequence Variants”