Khoa Di truyền Sinh sản

Khoa Di truyền sinh sản của Bệnh viện Chăm sóc Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em số 1 Thượng Hải (Bệnh viện Sản phụ khoa trực thuộc Đại học Đồng Tế) là một trong những phân chuyên khoa cốt lõi của Trung tâm Y học Sinh sản. Khoa lấy “phòng ngừa bệnh di truyền” làm đặc trưng, nỗ lực chuyển hóa các công nghệ y học hệ gen tiên tiến thành các chiến lược phòng ngừa bệnh di truyền từ gốc trong thực hành lâm sàng, cung cấp cho các gia đình chuẩn bị mang thai, các gia đình vô sinh hiếm muộn, các gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền, các cá nhân có nguy cơ cao mắc bệnh di truyền các dịch vụ chuyên môn về tư vấn di truyền sinh sản và phòng ngừa, kiểm soát bệnh di truyền bao phủ toàn bộ vòng đời, tích cực thực hiện chiến lược Trung Quốc Khỏe mạnh với phương châm “phòng ngừa là chính”.

Khoa Di truyền sinh sản không ngừng khám phá và thực hành những hướng đi mới trong phòng ngừa bệnh di truyền. Khoa triển khai phòng khám di truyền sinh sản, phòng khám chuyên gia, phòng khám đa chuyên khoa (MDT) về di truyền sinh sản; thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán và sàng lọc di truyền tiên tiến đạt trình độ hàng đầu quốc tế như giải trình tự toàn bộ exon, giải trình tự toàn bộ hệ gen, sàng lọc người mang gen bệnh toàn diện, xét nghiệm gen nguy cơ ung thư di truyền, xét nghiệm gen liên quan đến vô sinh hiếm muộn, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT); phối hợp với nền tảng công ích phổ cập kiến thức về di truyền học và bệnh hiếm “Wandou Sir”, cùng khởi xướng hoạt động “Thai kỳ khỏe mạnh không bệnh di truyền” chăm lo sinh sản cho các gia đình mắc bệnh di truyền. Khoa có phòng xét nghiệm gen lâm sàng và PGT được chuẩn hóa, mỗi năm thực hiện gần 2000 chu kỳ PGT; vào cuối năm 2023, em bé thụ tinh trong ống nghiệm đầu tiên trên thế giới đã chào đời nhờ áp dụng kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm thế hệ thứ ba để ngăn chặn thành công sự di truyền của bệnh tăng sắc tố hiếm gặp kèm u mô đệm đường tiêu hóa liên quan đến gen KIT.

Đội ngũ chuyên gia di truyền sinh sản do các chuyên gia giàu kinh nghiệm như 滕晓明, 张军玉, 梁珊珊 dẫn dắt và gồm các cán bộ nòng cốt về y tế và kỹ thuật xuất sắc như 秦宁馨, 王璐, 李金丽, 周舟, 田蒙蒙. Đội ngũ có bề dày tích lũy về lâm sàng và nghiên cứu khoa học trong lĩnh vực di truyền sinh sản, là đơn vị đảm nhiệm vai trò chủ nhiệm của Phân hội Di truyền sinh sản thuộc Hội Di truyền học Trung Quốc và Phân hội Di truyền sinh sản và Phôi học thuộc Hiệp hội Khoa học Ưu sinh Trung Quốc. Đội ngũ tích cực thúc đẩy việc tiêu chuẩn hóa thực hành lâm sàng về di truyền sinh sản, tiên phong đưa hướng dẫn phân loại biến thể trình tự ACMG/AMP có uy tín quốc tế vào ứng dụng lâm sàng, chủ trì/tham gia xây dựng 4 hướng dẫn lâm sàng/phòng xét nghiệm và 2 đồng thuận chuyên gia, trong đó có «Đồng thuận chuyên gia về các vấn đề then chốt trong sàng lọc người mang gen bệnh toàn diện (phiên bản 2024) », «Quy chuẩn kỹ thuật tiêm một tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI) », «Clinical Interpretation of Sequence Variants».