Reparto di genetica riproduttiva

Il Dipartimento di genetica riproduttiva del Primo Ospedale di Shanghai per la salute materno-infantile (Ospedale di ostetricia e ginecologia affiliato all’Università Tongji) è una delle sottospecialità cardine del Centro di medicina riproduttiva. Il dipartimento si caratterizza per la “prevenzione delle malattie genetiche” e si impegna a trasformare le tecnologie all’avanguardia della medicina genomica in strategie di prevenzione alla fonte delle malattie genetiche in ambito clinico, offrendo a famiglie che si preparano a una gravidanza, famiglie con problemi di infertilità, famiglie ad alto rischio di trasmettere malattie genetiche alla prole e individui ad alto rischio di essere affetti da malattie genetiche servizi specialistici di consulenza in genetica riproduttiva e di prevenzione e controllo delle malattie genetiche che coprono l’intero arco della vita, attuando attivamente la strategia di una Cina sana basata sulla “prevenzione come priorità”.

Il dipartimento esplora e mette costantemente in pratica nuovi percorsi per la prevenzione delle malattie genetiche. Offre un ambulatorio di genetica riproduttiva, un ambulatorio specialistico e un ambulatorio multidisciplinare (MDT) di genetica riproduttiva; utilizza tecnologie di diagnosi e screening genetici all’avanguardia a livello internazionale, tra cui il sequenziamento dell’intero esoma, il sequenziamento dell’intero genoma, lo screening completo dei portatori, i test dei geni di predisposizione ai tumori ereditari, i test genetici per l’infertilità e il test genetico preimpianto (PGT); insieme alla piattaforma di utilità pubblica per la divulgazione scientifica sulla genetica e sulle malattie rare “Wandou Sir”, ha lanciato congiuntamente l’azione di sostegno alla procreazione per le famiglie con malattie genetiche “Gravidanza sana senza malattie genetiche”. Il dipartimento dispone di un laboratorio standardizzato di analisi genetiche cliniche e PGT, esegue quasi 2000 cicli di PGT all’anno e, alla fine del 2023, è nato il primo bambino al mondo concepito tramite fecondazione in vitro dopo che la tecnologia di fecondazione in vitro di terza generazione aveva bloccato con successo una rara malattia della pigmentazione e un tumore stromale gastrointestinale correlati al gene KIT.

Il team di esperti di genetica riproduttiva è guidato da esperti senior quali Teng Xiaoming, Zhang Junyu e Liang Shanshan ed è composto inoltre da eccellenti professionisti medico-tecnici di riferimento quali Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou e Tian Mengmeng. Il team vanta una solida esperienza clinica e di ricerca nel campo della genetica riproduttiva ed è l’istituzione di riferimento per la presidenza della Sezione di genetica riproduttiva della Società cinese di genetica e della Sezione di genetica riproduttiva ed embriologia dell’Associazione cinese di scienze eugenetiche. Il team promuove attivamente la standardizzazione della pratica clinica della genetica riproduttiva, ha introdotto per primo nella pratica clinica le autorevoli linee guida internazionali ACMG/AMP per la classificazione delle varianti di sequenza e ha guidato/partecipato all’elaborazione di 4 linee guida cliniche/di laboratorio e 2 consensi di esperti, tra cui «Consenso degli esperti sulle questioni chiave dello screening completo dei portatori (edizione 2024) », «Norme tecniche per l’iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo (ICSI) » e «Clinical Interpretation of Sequence Variants».