Service de génétique reproductive

Le Service de génétique reproductive de l’Hôpital de santé maternelle et infantile n° 1 de Shanghai (Hôpital de gynécologie-obstétrique affilié à l’Université de Tongji) est l’une des principales sous-spécialités du Centre de médecine de la reproduction. Le service se distingue par la « prévention des maladies génétiques », s’attache à transformer les technologies de pointe de la médecine génomique en stratégies de prévention à la source des maladies génétiques en pratique clinique, offre aux familles ayant un projet de grossesse, aux familles confrontées à l’infertilité, aux familles présentant un risque élevé de transmission d’une maladie génétique et aux personnes présentant un risque élevé de développer une maladie génétique des services spécialisés de conseil en génétique reproductive et de prévention et de contrôle des maladies génétiques couvrant l’ensemble du cycle de vie, et met activement en œuvre la stratégie pour une Chine en bonne santé fondée sur le principe de la « prévention d’abord ».

Le service ne cesse d’explorer et de mettre en œuvre de nouvelles voies de prévention des maladies génétiques. Il propose des consultations de génétique reproductive, des consultations d’experts et des consultations multidisciplinaires (MDT) de génétique reproductive ; il met en œuvre des technologies de diagnostic et de dépistage génétiques à la pointe au niveau international, notamment le séquençage de l’exome entier, le séquençage du génome entier, le dépistage élargi des porteurs, les tests des gènes de prédisposition aux cancers héréditaires, les tests génétiques de l’infertilité et les tests génétiques préimplantatoires (PGT) ; il a lancé conjointement avec la plateforme d’intérêt public de vulgarisation de la génétique et des maladies rares « Wandou Sir » l’initiative « Une grossesse heureuse sans maladie génétique » de soutien à la procréation des familles touchées par une maladie génétique. Le service dispose d’un laboratoire standardisé de tests génétiques cliniques et de PGT, réalise près de 2000 cycles de PGT par an et, à la fin de 2023, a vu naître le premier bébé au monde conçu grâce à une technique de fécondation in vitro de troisième génération ayant permis de prévenir avec succès la transmission d’une maladie rare de la pigmentation et d’une tumeur stromale gastro-intestinale associées au gène KIT.

L’équipe d’experts en génétique reproductive est dirigée par les experts chevronnés Teng Xiaoming, Zhang Junyu et Liang Shanshan, entre autres, et réunit notamment les membres clés du personnel médico-technique que sont Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou et Tian Mengmeng. Forte d’une solide expérience clinique et scientifique dans le domaine de la génétique reproductive, elle est l’unité qui assure la présidence de la Section de génétique reproductive de la Société chinoise de génétique et de la Section de génétique reproductive et d’embryologie de l’Association chinoise des sciences de l’eugénisme. Elle s’emploie activement à promouvoir la standardisation de la pratique clinique de la génétique reproductive, a été la première à introduire en pratique clinique les recommandations de l’ACMG/AMP faisant autorité à l’échelle internationale pour la classification des variants de séquence et a dirigé/participé à l’élaboration de 4 recommandations cliniques/de laboratoire et de 2 consensus d’experts, dont « Consensus d’experts sur les questions clés du dépistage élargi des porteurs (édition 2024) », « Normes techniques de l’injection intracytoplasmique de spermatozoïde (ICSI) » et « Clinical Interpretation of Sequence Variants ».