生殖遺伝科

上海市第一婦幼保健院（同済大学付属産科病院）の生殖遺伝科は生殖医療センターの中核サブスペシャリティの一つです。診療科は“遺伝性疾患の予防”を特色とし、最先端のゲノム医学技術を臨床における遺伝性疾患の発生源からの予防戦略へと転換することに尽力しています。妊娠を希望する家族、不妊・不育症の家族、遺伝性疾患児の出生リスクが高い家族、遺伝性疾患の罹患リスクが高い個人に対して、全ライフサイクルにわたる専門的な生殖遺伝カウンセリングおよび遺伝性疾患の予防・管理サービスを提供し、“予防を主とする”健康中国戦略を積極的に実践しています。

生殖遺伝科は遺伝性疾患予防の新たな道筋を絶えず模索・実践しています。生殖遺伝外来、専門医外来、生殖遺伝多診療科 (MDT) 外来を開設し、全エクソームシーケンシング、全ゲノムシーケンシング、包括的キャリアスクリーニング、遺伝性腫瘍易感性遺伝子検査、不妊・不育症遺伝子検査、着床前遺伝学的検査 (PGT) などの国際的に最先端の遺伝学的診断・スクリーニング技術を実施し、遺伝学と希少疾患の啓発を行う公益プラットフォーム“Wandou Sir”と連携し、共同で“遺伝病のない健やかな妊娠”遺伝性疾患家族生育支援活動を立ち上げました。診療科には標準化された臨床遺伝子検査・PGTラボが整備されており、年間のPGT実施サイクルは2000件近くに達し、2023年末には第三世代の体外受精技術によってKIT遺伝子関連の希少な色素沈着症および消化管間質腫瘍の発症を阻止することに成功した世界初の体外受精児が誕生しました。

生殖遺伝専門家チームは滕晓明、张军玉、梁珊珊らのベテラン専門家が率い、秦宁馨、王璐、李金丽、周舟、田蒙蒙らの優秀な医療・技術中核スタッフによって構成されています。チームは生殖遺伝分野で深い臨床・研究の蓄積を有し、中国遺伝学会生殖遺伝分会および中国優生科学協会生殖遗传与胚胎学分会の主任委員を務める機関です。チームは生殖遺伝の臨床実践の標準化を積極的に推進し、国際的に権威あるACMG/AMP配列バリアント分類ガイドラインをいち早く導入して臨床に活用し、《包括的保因者スクリーニングの重要課題に関する専門家コンセンサス（2024年版）》、《卵胞漿内単一精子注入法（ICSI）技術規範》、《Clinical Interpretation of Sequence Variants》など4件の臨床/検査室ガイドラインおよび2件の専門家コンセンサスの策定を主導/参画してきました。