Abteilung für Reproduktionsgenetik

Die Abteilung für Reproduktionsgenetik des Ersten Krankenhauses für Mütter- und Säuglingsgesundheit der Stadt Shanghai (Krankenhaus für Geburtshilfe und Gynäkologie der Tongji-Universität) ist eine der zentralen Subspezialitäten des Zentrums für Reproduktionsmedizin. Die Abteilung zeichnet sich durch die „Prävention genetischer Erkrankungen“ aus und setzt sich dafür ein, modernste Technologien der Genommedizin in klinische Strategien zur Prävention genetischer Erkrankungen an der Quelle zu überführen. Sie bietet Familien, die eine Schwangerschaft planen, Familien mit Infertilität, Familien mit hohem Risiko, ein Kind mit einer genetischen Erkrankung zu bekommen, sowie Personen mit hohem Risiko für eine genetische Erkrankung spezialisierte reproduktionsgenetische Beratung und Leistungen zur Prävention und Kontrolle genetischer Erkrankungen über die gesamte Lebensspanne hinweg an und setzt aktiv die Strategie für ein gesundes China mit dem Leitprinzip „Prävention hat Vorrang“ um.

Die Abteilung für Reproduktionsgenetik beschreitet kontinuierlich neue Wege zur Prävention genetischer Erkrankungen. Sie bietet eine Sprechstunde für Reproduktionsgenetik, eine Expertensprechstunde und eine multidisziplinäre (MDT) Sprechstunde für Reproduktionsgenetik an; sie wendet international führende Technologien der genetischen Diagnostik und des Screenings an, darunter die Sequenzierung des gesamten Exoms, die Sequenzierung des gesamten Genoms, ein umfassendes Trägerscreening, die Testung auf Gene für erbliche Tumorprädispositionen, genetische Tests bei Infertilität und die präimplantationsgenetische Testung (PGT); gemeinsam mit der gemeinnützigen Plattform zur Aufklärung über Genetik und seltene Erkrankungen „Wandou Sir“ rief sie die Initiative „Gesunde Schwangerschaft ohne Erbkrankheit“ zur Unterstützung der Familiengründung von Familien mit genetischen Erkrankungen ins Leben. Die Abteilung verfügt über ein standardisiertes Labor für klinische Gentests und PGT, führt jährlich nahezu 2000 PGT-Zyklen durch, und Ende 2023 wurde dort das weltweit erste IVF-Baby geboren, bei dem mithilfe der IVF-Technologie der dritten Generation das Auftreten einer seltenen KIT-Gen-assoziierten Pigmentstörung und eines gastrointestinalen Stromatumors erfolgreich verhindert wurde.

Das Expertenteam für Reproduktionsgenetik steht unter der Leitung der erfahrenen Experten Teng Xiaoming, Zhang Junyu und Liang Shanshan sowie weiterer Fachleute und setzt sich außerdem aus herausragenden medizinischen und technischen Fachkräften wie Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou und Tian Mengmeng zusammen. Das Team verfügt auf dem Gebiet der Reproduktionsgenetik über eine fundierte klinische und wissenschaftliche Expertise und ist die vorsitzende Institution der Sektion für Reproduktionsgenetik der Chinese Society of Genetics sowie der Sektion für Reproduktionsgenetik und Embryologie der China Association of Eugenics Science. Das Team fördert aktiv die Standardisierung der klinischen Praxis in der Reproduktionsgenetik, führte als erste die international maßgebliche ACMG/AMP-Leitlinie zur Klassifizierung von Sequenzvarianten in die klinische Anwendung ein und leitete/beteiligte sich an der Ausarbeitung von insgesamt 4 klinischen/Laborleitlinien und 2 Expertenkonsensen, darunter „Expertenkonsens zu Schlüsselfragen des umfassenden Trägerscreenings (Version 2024) “, „Technische Spezifikation für die intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) “ und „Clinical Interpretation of Sequence Variants“.