Servicio de Genética Reproductiva

El Departamento de Genética Reproductiva del Hospital de Salud Maternoinfantil N.º 1 de Shanghái (Hospital de Obstetricia y Ginecología afiliado a la Universidad de Tongji) es una de las subespecialidades centrales del Centro de Medicina Reproductiva. El departamento, caracterizado por la “prevención de las enfermedades genéticas”, se dedica a transformar las tecnologías de vanguardia de la medicina genómica en estrategias de prevención en origen de las enfermedades genéticas en el ámbito clínico y proporciona a las familias que se preparan para el embarazo, a las familias con infertilidad, a las familias con alto riesgo de tener descendencia afectada por enfermedades genéticas y a los individuos con alto riesgo de padecer enfermedades genéticas servicios especializados de asesoramiento genético reproductivo y de prevención y control de las enfermedades genéticas que abarcan todo el ciclo vital, poniendo activamente en práctica la estrategia China Saludable de “dar prioridad a la prevención”.

El Departamento de Genética Reproductiva explora y aplica continuamente nuevas vías para la prevención de las enfermedades genéticas. Ofrece consultas de genética reproductiva, consultas de expertos y consultas multidisciplinarias (MDT) de genética reproductiva; realiza la secuenciación del exoma completo, la secuenciación del genoma completo, el cribado integral de portadores, las pruebas de genes de susceptibilidad a tumores hereditarios, las pruebas genéticas de infertilidad y las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT), entre otras tecnologías de diagnóstico y cribado genético de vanguardia a nivel internacional; junto con la plataforma de interés público para la divulgación científica sobre genética y enfermedades raras “Wandou Sir”, inició conjuntamente la acción “Embarazo saludable sin enfermedades genéticas” de apoyo reproductivo a las familias con enfermedades genéticas. El departamento cuenta con un laboratorio estandarizado de pruebas genéticas clínicas y de PGT y realiza cerca de 2000 ciclos de PGT al año; a finales de 2023 nació el primer bebé del mundo concebido mediante tecnología de fecundación in vitro de tercera generación, con la que se logró prevenir con éxito la transmisión del trastorno raro de pigmentación y del tumor del estroma gastrointestinal relacionados con el gen KIT.

El equipo de expertos en genética reproductiva está encabezado por Teng Xiaoming, Zhang Junyu y Liang Shanshan, entre otros expertos de amplia experiencia, y está integrado asimismo por destacados profesionales médicos y técnicos como Qin Ningxin, Wang Lu, Li Jinli, Zhou Zhou y Tian Mengmeng. El equipo cuenta con una sólida experiencia clínica y de investigación en el ámbito de la genética reproductiva, y el departamento es la institución que ocupa la presidencia de la Sección de Genética Reproductiva de la Sociedad China de Genética y de la Sección de Genética Reproductiva y Embriología de la Asociación China de Ciencias de la Eugenesia. El equipo promueve activamente la estandarización de la práctica clínica en genética reproductiva, fue pionero en introducir en la práctica clínica las prestigiosas directrices internacionales ACMG/AMP para la clasificación de variantes de secuencia y ha liderado/participado en la elaboración de 4 guías clínicas/de laboratorio y 2 consensos de expertos, entre los que figuran «Consenso de expertos sobre cuestiones clave del cribado integral de portadores (versión 2024) », «Normas técnicas para la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) » y «Clinical Interpretation of Sequence Variants».