Отделение репродуктивной генетики

Отделение репродуктивной генетики Шанхайской первой больницы охраны здоровья матери и ребёнка (Акушерско-гинекологическая больница при Университете Тунцзи) является одной из ключевых субспециальностей Центра репродуктивной медицины. Отделение специализируется на “профилактике генетических заболеваний”, стремится трансформировать передовые технологии геномной медицины в стратегии первичной профилактики генетических заболеваний в клинической практике, предоставляет семьям, планирующим беременность, семьям с бесплодием, семьям с высоким риском рождения ребёнка с генетическим заболеванием и лицам с высоким риском развития генетических заболеваний специализированные консультации по репродуктивной генетике и услуги по профилактике и контролю генетических заболеваний, охватывающие весь жизненный цикл, активно реализуя стратегию “Здоровый Китай”, в основе которой лежит принцип “профилактика прежде всего”.

Отделение репродуктивной генетики постоянно исследует и внедряет новые пути профилактики генетических заболеваний. Ведутся амбулаторный приём по вопросам репродуктивной генетики, приём у экспертов и мультидисциплинарный (MDT) амбулаторный приём по вопросам репродуктивной генетики; применяются передовые на международном уровне технологии генетической диагностики и скрининга, включая секвенирование полного экзома, полногеномное секвенирование, комплексный скрининг носительства, тестирование генов наследственной предрасположенности к опухолям, генетическое тестирование при бесплодии, преимплантационное генетическое тестирование (PGT) и другие; совместно с общественной просветительско-благотворительной платформой “Wandou Sir” по популяризации знаний о генетике и редких заболеваниях отделение инициировало акцию “Здоровая беременность без наследственных заболеваний” по поддержке деторождения в семьях с генетическими заболеваниями. В отделении создана стандартизированная лаборатория клинического генетического тестирования и PGT, ежегодно проводится почти 2000 циклов PGT, к концу 2023 года родился первый в мире ребёнок, зачатый благодаря технологии ЭКО третьего поколения, позволившей успешно предотвратить передачу редкого заболевания, связанного с геном KIT и сопровождающегося гиперпигментацией и гастроинтестинальной стромальной опухолью.

Команду экспертов по репродуктивной генетике возглавляют опытные специалисты Тэн Сяомин, Чжан Цзюньюй, Лян Шаньшань и другие, а в её состав также входят такие выдающиеся ведущие специалисты медицинского и технического профиля, как Цинь Нинсинь, Ван Лу, Ли Цзиньли, Чжоу Чжоу, Тянь Мэнмэн и другие. Команда обладает глубокими клиническими и научно-исследовательскими наработками в области репродуктивной генетики и является учреждением, на базе которого работают председатели Секции репродуктивной генетики Китайского генетического общества и Секции репродуктивной генетики и эмбриологии Китайской ассоциации науки о евгенике. Команда активно способствует стандартизации клинической практики в области репродуктивной генетики, одной из первых внедрила в клиническую практику международно признанное руководство ACMG/AMP по классификации вариантов последовательности, возглавляет/участвует в разработке 4 клинических/лабораторных руководств и 2 экспертных консенсусов, включая «Консенсус экспертов по ключевым вопросам комплексного скрининга носительства (версия 2024) », «Технические стандарты интрацитоплазматической инъекции сперматозоида (ICSI) », «Clinical Interpretation of Sequence Variants».