Genetik ve Moleküler Tanı Bölümü

Şanghay Çocuk Sağlığı Merkezi Genetik Moleküler Tanı Bölümü, ülkedeki hastaneler arasında kalıtsal hastalıkların genetik tanı testlerini en kapsamlı şekilde sunan, güçlü teknik kapasiteye ve iyi yapılandırılmış bir genetik danışmanlık sistemine sahip uzman laboratuvarlardan biridir. Laboratuvarın başlıca üyelerinin tamamı, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki Harvard Tıp Fakültesi Genetik Anabilim Dalı'nda üç ay ile iki yıl arasında değişen sürelerde sistematik genetik eğitimi almıştır; laboratuvarın tüm SOP'ları, raporlama biçimleri ve etik düzenlemeleri Amerikan Tıbbi Genetik Koleji'nin önerdiği kılavuzlara dayanmakta ve Harvard Tıp Fakültesi'ne bağlı Boston Çocuk Hastanesi modeline göre kurulmuştur. Laboratuvar, yüksek verimli genom dizileyicileri ve genomik mikroarray analizi gibi genetik inceleme platformlarıyla donatılmış olup yurt dışından gelen ileri biyoinformatik analiz akışlarını kullanmaktadır; tek gen kalıtsal hastalıkları, doğumsal kalp hastalıkları, çoklu malformasyonlar, zihinsel engellilik, gelişme geriliği ve otizm dahil 4.000'den fazla hastalık için genetik tanı yapabilmektedir. Aralık 2020 itibarıyla 20.000'den fazla nadir hastalığı olan çocuğa genetik tanı konmuş ve laboratuvar, 100'den fazla nadir hastalık için Çin popülasyonundaki genetik mutasyon spektrumunu ön olarak ortaya koymuştur. Ülkedeki çocuk hastaneleri arasında ilk olarak “Tıbbi Genetik Ortak Polikliniği” ve “Genetik Danışmanlık Polikliniği”ni açmış ve bugüne kadar 3.000'den fazla aileye genetik danışmanlık ve doğum öncesi rehberlik sunmuştur.

Laboratuvar kurulduğundan bu yana toplam 200'ün üzerinde araştırma makalesi yayımlamıştır (100'ün üzerinde SCI makalesi dahil, toplam etki faktörü >300); temsili makaleler The New England Journal of Medicine ve Genetics in Medicine gibi uluslararası tıp dergilerinde yayımlanmıştır. Sekiz kişi-kez Şanghay'ın “Genç Üstün Akademik Liderler”, “Şuguang Yetenekleri” ve “Pujiang Yetenekleri” programlarına seçilmiş, yetiştirilen lisansüstü öğrenciler Şanghay Üstün Doktora Mezunu gibi unvanlar almıştır.