Khoa Chẩn đoán Di truyền và Phân tử

Khoa Chẩn đoán Phân tử Di truyền của Trung tâm Y tế Nhi đồng Thượng Hải là một trong những phòng xét nghiệm chuyên khoa tại các bệnh viện trong nước có danh mục xét nghiệm chẩn đoán gen bệnh di truyền đầy đủ nhất, lực lượng kỹ thuật hùng hậu và hệ thống tư vấn di truyền hoàn thiện. Các thành viên chủ chốt của phòng xét nghiệm đều từng được đào tạo hệ thống về di truyền học từ ba tháng đến hai năm tại Khoa Di truyền, Trường Y Harvard, Hoa Kỳ; toàn bộ quy trình vận hành chuẩn (SOP), cách thức báo cáo và các quy định đạo đức của phòng xét nghiệm đều tham chiếu hướng dẫn do Học viện Di truyền Y học Hoa Kỳ khuyến nghị và được xây dựng theo mô hình Bệnh viện Nhi Boston trực thuộc Trường Y Harvard. Phòng xét nghiệm được trang bị các nền tảng xét nghiệm di truyền như máy giải trình tự hệ gen thông lượng cao, phân tích chip hệ gen, đồng thời áp dụng quy trình phân tích tin sinh học tiên tiến của nước ngoài, có thể chẩn đoán gen cho hơn 4.000 bệnh, bao gồm bệnh di truyền đơn gen, bệnh tim bẩm sinh, đa dị tật, chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển, tự kỷ. Tính đến tháng 12 năm 2020, đã thực hiện chẩn đoán gen cho hơn 20.000 trẻ mắc bệnh hiếm, bước đầu nắm được phổ đột biến gen của quần thể người Trung Quốc đối với hơn 100 bệnh hiếm. Đơn vị đầu tiên trong các bệnh viện nhi trong nước mở “Phòng khám liên hợp Di truyền Y học” và “Phòng khám Tư vấn Di truyền”, đến nay đã cung cấp tư vấn di truyền và hướng dẫn trước sinh cho hơn 3.000 gia đình.

Kể từ khi thành lập, phòng xét nghiệm đã công bố tổng cộng hơn 200 bài báo nghiên cứu (trong đó có hơn 100 bài SCI, tổng chỉ số ảnh hưởng >300), các bài báo tiêu biểu được đăng trên các tạp chí y học quốc tế như The New England Journal of Medicine, Genetics in Medicine. 8 lượt người được chọn vào các chương trình “Chuyên gia học thuật trẻ xuất sắc”, “Nhân tài Thự Quang”, “Nhân tài Phố Giang” của Thượng Hải, học viên do đơn vị đào tạo đã đạt danh hiệu Nghiên cứu sinh tiến sĩ xuất sắc Thượng Hải và các danh hiệu khác.