遺傳分子診斷科

上海兒童醫學中心遺傳分子診斷課是目前國內醫院中開展遺傳性疾病基因診斷專案齊全、技術力量雄厚、遺傳諮詢體系完善的專業實驗室之一。實驗室主要成員都曾經在美國哈佛醫學院遺傳系接受過為期三月至兩年的遺傳學系統培訓，所有實驗室SOP、報告方式和倫理法規等均參照美國醫學遺傳學會推薦的指南，按照哈佛醫學院附屬波士頓兒童醫院的模式建立。實驗室配備高通量基因組測序儀、基因組晶片分析等遺傳學檢測平臺，並採用國外先進的生物資訊學分析流程，能夠對單基因遺傳病、先天性心臟病、多發畸形、智力障礙、發育遲緩、自閉症等4000多種疾病進行基因診斷。截止2020年12月，已為20000多例兒童罕見病患兒進行了基因診斷，初步掌握了100多種罕見病的中國人群基因突變譜。在國內兒童醫院中率先開設“醫學遺傳聯合門診”和“遺傳諮詢門診”，目前已為3000多個家庭提供了遺傳諮詢和產前指導。

實驗室自成立以來共計發表研究論文200餘篇（包括SCI文章100多篇，總影響因子>300），代表性論文發表於《新英格蘭醫學雜誌》、《Genetics in Medicine》等國際醫學期刊。8人次入選上海市“青年優秀學術帶頭人”、“曙光人才”、“浦江人才”等，培養研究生獲得上海市優秀博士畢業生等。