แผนกวินิจฉัยทางพันธุกรรมและโมเลกุล

ภาควิชาการวินิจฉัยทางพันธุกรรมและโมเลกุลของศูนย์การแพทย์เด็กเซี่ยงไฮ้ เป็นหนึ่งในห้องปฏิบัติการเฉพาะทางของโรงพยาบาลในประเทศที่มีรายการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับโรคทางพันธุกรรมครบถ้วนที่สุด มีศักยภาพทางเทคนิคเข้มแข็ง และมีระบบการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่สมบูรณ์ สมาชิกหลักของห้องปฏิบัติการทุกคนเคยได้รับการฝึกอบรมด้านพันธุศาสตร์อย่างเป็นระบบเป็นระยะเวลาตั้งแต่สามเดือนถึงสองปี ณ ภาควิชาพันธุศาสตร์ คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด สหรัฐอเมริกา ขั้นตอนปฏิบัติงานมาตรฐาน (SOP) รูปแบบการรายงาน และกฎระเบียบด้านจริยธรรมของห้องปฏิบัติการทั้งหมดอ้างอิงแนวทางที่สมาคมพันธุศาสตร์การแพทย์อเมริกันแนะนำ และจัดตั้งตามรูปแบบของโรงพยาบาลเด็กบอสตันในสังกัดคณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด ห้องปฏิบัติการมีแพลตฟอร์มตรวจทางพันธุกรรม เช่น เครื่องอ่านลำดับเบสจีโนมแบบปริมาณสูง การวิเคราะห์จีโนมไมโครอาร์เรย์ และใช้กระบวนการวิเคราะห์ชีวสารสนเทศขั้นสูงจากต่างประเทศ สามารถวินิจฉัยทางพันธุกรรมสำหรับโรคกว่า 4,000 ชนิด ได้แก่ โรคทางพันธุกรรมยีนเดี่ยว โรคหัวใจพิการแต่กำเนิด ความผิดรูปหลายตำแหน่ง ความบกพร่องทางสติปัญญา พัฒนาการล่าช้า และออทิสติก จนถึงเดือนธันวาคม ค.ศ. 2020 ได้วินิจฉัยทางพันธุกรรมให้เด็กที่ป่วยเป็นโรคหายากมากกว่า 20,000 ราย และเข้าใจสเปกตรัมการกลายพันธุ์ของยีนในประชากรจีนสำหรับโรคหายากกว่า 100 ชนิดในเบื้องต้น เป็นแห่งแรกในโรงพยาบาลเด็กของประเทศที่เปิด “คลินิกร่วมพันธุศาสตร์การแพทย์” และ “คลินิกให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม” ปัจจุบันได้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมและคำแนะนำก่อนคลอดแก่ครอบครัวมากกว่า 3,000 ครอบครัว

นับตั้งแต่ก่อตั้ง ห้องปฏิบัติการได้ตีพิมพ์บทความวิจัยรวมกว่า 200 ฉบับ (รวมบทความ SCI กว่า 100 ฉบับ ค่าอิมแพกต์แฟกเตอร์รวม >300) บทความที่เป็นตัวแทนได้รับการตีพิมพ์ในวารสารการแพทย์ระดับนานาชาติ เช่น The New England Journal of Medicine และ Genetics in Medicine มีบุคลากร 8 คนครั้งได้รับคัดเลือกเข้าสู่โครงการ “ผู้นำทางวิชาการรุ่นใหม่ดีเด่น” “บุคลากรซู่กวง” “บุคลากรผู่เจียง” ของนครเซี่ยงไฮ้ และนักศึกษาระดับบัณฑิตศึกษาที่ผลิตได้ได้รับรางวัลบัณฑิตปริญญาเอกดีเด่นแห่งนครเซี่ยงไฮ้ เป็นต้น