유전분자진단과

상하이 소아의학센터 유전분자진단과는 국내 병원 가운데 유전질환 유전자 진단 항목이 가장 완비되고 기술력이 탄탄하며 유전상담 체계가 잘 갖추어진 전문 검사실 중 하나입니다. 검사실의 주요 구성원은 모두 미국 하버드의과대학 유전학과에서 3개월에서 2년간 유전학 체계 교육을 받았으며, 검사실의 SOP, 보고 방식, 윤리 규정 등은 모두 미국의학유전학회가 권고하는 지침을 참조하고 하버드의과대학 부속 보스턴소아병원의 모델에 따라 구축되었습니다. 검사실은 고처리량 유전체 시퀀서, 유전체 칩 분석 등 유전학 검사 플랫폼을 갖추고 있으며 해외의 앞선 생물정보학 분석 파이프라인을 채택하여 단일유전자 유전질환, 선천성 심장질환, 다발성 기형, 지적장애, 발달지연, 자폐증 등 4,000여 종의 질환에 대해 유전자 진단이 가능합니다. 2020년 12월 기준으로 20,000여 명의 소아 희귀질환 환아에 대해 유전자 진단을 시행하였고, 100여 종의 희귀질환에 대한 중국인 집단의 유전자 돌연변이 스펙트럼을 일차적으로 파악하였습니다. 국내 소아병원 가운데 최초로 ‘의학유전 통합진료’와 ‘유전상담 진료’를 개설하여 지금까지 3,000여 가정에 유전상담과 산전 지도를 제공하였습니다.

검사실은 설립 이래 총 200여 편의 연구논문을 발표하였으며(SCI 논문 100여 편 포함, 총 임팩트팩터 >300), 대표 논문은 《뉴잉글랜드 저널 오브 메디신》, 《Genetics in Medicine》 등 국제 의학 저널에 게재되었습니다. 8인회(연인원 8명)가 상하이시 ‘청년 우수 학술 리더’, ‘서광 인재’, ‘푸장 인재’ 등에 선정되었고, 배출한 대학원생은 상하이시 우수 박사 졸업생 등의 영예를 받았습니다.