قسم التشخيص الجزيئي والوراثي

تُعدّ شعبة التشخيص الجيني والجزيئي في مركز شنغهاي الطبي للأطفال واحدًا من المختبرات المتخصصة في مستشفيات الصين التي تقدّم أكثر برامج التشخيص الجيني للأمراض الوراثية اكتمالًا، وتمتلك قوة تقنية راسخة ونظامًا متكاملًا للاستشارة الوراثية. تلقّى جميع الأعضاء الرئيسيين في المختبر تدريبًا منهجيًا في علم الوراثة لمدة تتراوح بين ثلاثة أشهر وسنتين في قسم علم الوراثة بكلية الطب بجامعة هارفارد في الولايات المتحدة، وتتبع جميع إجراءات التشغيل القياسية (SOP) وأساليب إعداد التقارير واللوائح الأخلاقية في المختبر الإرشادات الموصى بها من الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، وقد أُنشئت على غرار مستشفى بوسطن للأطفال التابع لكلية الطب بجامعة هارفارد. ويجهَّز المختبر بمنصات فحص وراثي مثل أجهزة تسلسل الجينوم عالية الإنتاجية وتحليل المصفوفات الجينية، ويعتمد مسارات تحليل معلوماتية حيوية متقدمة من الخارج، وهو قادر على إجراء التشخيص الجيني لأكثر من 4000 مرض، من بينها الأمراض الوراثية أحادية الجين وأمراض القلب الخلقية والتشوهات المتعددة والإعاقة الذهنية وتأخر النمو والتوحد. وحتى ديسمبر 2020، أُجري التشخيص الجيني لأكثر من 20000 طفل مصاب بأمراض نادرة، وتمكّن المختبر مبدئيًا من تحديد طيف الطفرات الجينية لدى السكان الصينيين لأكثر من 100 مرض نادر. وكان الأول بين مستشفيات الأطفال في الصين في افتتاح “عيادة الوراثة الطبية المشتركة” و“عيادة الاستشارة الوراثية”، وقد قدّم حتى الآن الاستشارة الوراثية والإرشاد قبل الولادة لأكثر من 3000 أسرة.

نشر المختبر منذ تأسيسه ما مجموعه أكثر من 200 ورقة بحثية (منها أكثر من 100 مقالة في SCI، بمجموع معامل تأثير >300)، ونُشرت أوراق تمثيلية في مجلات طبية دولية مثل “مجلة نيو إنغلاند الطبية” و“Genetics in Medicine”. واختيرت 8 حالات ترشيح شخصية ضمن برامج شنغهاي “القادة الأكاديميين الشباب المتميزين” و“مواهب شوغوانغ” و“مواهب بوجيانغ”، كما حصل طلاب الدراسات العليا الذين درّبهم المختبر على ألقاب منها “أفضل خريج دكتوراه في شنغهاي”.