Departemen Diagnosis Genetik dan Molekuler

Departemen Diagnostik Genetik Molekuler Rumah Sakit Anak Shanghai merupakan salah satu laboratorium khusus di rumah sakit di Tiongkok yang menyelenggarakan pemeriksaan diagnostik genetik penyakit keturunan paling lengkap, dengan kemampuan teknis yang kuat serta sistem konseling genetik yang mapan. Seluruh anggota utama laboratorium pernah mengikuti pelatihan sistematis di bidang genetika selama tiga bulan hingga dua tahun di Departemen Genetika Harvard Medical School, Amerika Serikat; semua SOP laboratorium, format pelaporan, dan peraturan etika mengacu pada pedoman yang direkomendasikan American College of Medical Genetics serta dibangun mengikuti model Boston Children's Hospital, rumah sakit afiliasi Harvard Medical School. Laboratorium dilengkapi platform pemeriksaan genetika seperti sekuenser genom berkapasitas tinggi dan analisis mikrosusun genom, serta menggunakan alur analisis bioinformatika canggih dari luar negeri, sehingga mampu melakukan diagnosis genetik untuk lebih dari 4.000 penyakit, antara lain penyakit keturunan monogenik, penyakit jantung bawaan, malformasi multipel, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, dan autisme. Hingga Desember 2020, diagnosis genetik telah dilakukan pada lebih dari 20.000 anak dengan penyakit langka, dan laboratorium telah memahami secara awal spektrum mutasi gen pada populasi Tiongkok untuk lebih dari 100 penyakit langka. Laboratorium ini merupakan yang pertama di antara rumah sakit anak di Tiongkok yang membuka “Klinik Gabungan Genetika Medis” dan “Klinik Konseling Genetik”, dan hingga kini telah memberikan konseling genetik serta bimbingan prenatal kepada lebih dari 3.000 keluarga.

Sejak didirikan, laboratorium telah menerbitkan lebih dari 200 makalah penelitian (termasuk lebih dari 100 artikel SCI dengan total impact factor >300); makalah representatif diterbitkan di jurnal medis internasional seperti The New England Journal of Medicine dan Genetics in Medicine. Delapan orang masuk dalam program Shanghai “Pemimpin Akademik Muda Unggul”, “Talenta Shuguang”, dan “Talenta Pujiang”, serta mahasiswa pascasarjana binaan meraih penghargaan lulusan doktor terbaik Shanghai dan lain-lain.