Service de diagnostic génétique et moléculaire

Le service de diagnostic génétique et moléculaire du Centre hospitalier pour enfants de Shanghai est l'un des laboratoires spécialisés des hôpitaux chinois qui propose l'éventail le plus complet d'examens de diagnostic génétique des maladies héréditaires, avec une solide expertise technique et un système de conseil génétique bien établi. Les principaux membres du laboratoire ont tous suivi une formation systématique en génétique d'une durée de trois mois à deux ans au département de génétique de la Harvard Medical School, aux États-Unis ; l'ensemble des procédures opératoires normalisées (SOP), des modalités de rédaction des comptes rendus et des règles éthiques du laboratoire s'appuie sur les recommandations de l'American College of Medical Genetics et a été mis en place selon le modèle du Boston Children's Hospital, hôpital affilié à la Harvard Medical School. Le laboratoire dispose de plateformes de détection génétique telles que des séquenceurs de génome à haut débit et l'analyse par puces génomiques, et utilise des chaînes de traitement bio-informatique avancées venues de l'étranger ; il est en mesure d'établir un diagnostic génétique pour plus de 4 000 maladies, notamment les maladies héréditaires monogéniques, les cardiopathies congénitales, les malformations multiples, la déficience intellectuelle, le retard de développement et l'autisme. Au 31 décembre 2020, plus de 20 000 enfants atteints de maladies rares avaient fait l'objet d'un diagnostic génétique, et le laboratoire a acquis une connaissance préliminaire du spectre des mutations génétiques dans la population chinoise pour plus de 100 maladies rares. Il a été le premier, parmi les hôpitaux pédiatriques du pays, à ouvrir une « consultation conjointe de génétique médicale » et une « consultation de conseil génétique », et a fourni à ce jour un conseil génétique et des conseils prénatals à plus de 3 000 familles.

Depuis sa création, le laboratoire a publié au total plus de 200 articles de recherche (dont plus de 100 articles SCI, pour un facteur d'impact cumulé > 300) ; des articles représentatifs ont été publiés dans des revues médicales internationales telles que le New England Journal of Medicine et Genetics in Medicine. Huit nominations de personnes ont été retenues dans le cadre des programmes « Jeunes chefs de file académiques d'excellence », « Talents Shuguang » et « Talents Pujiang » de Shanghai, et des étudiants formés au laboratoire ont obtenu le titre de « meilleur diplômé de doctorat de Shanghai », entre autres.