遺伝・分子診断科

上海小児医学センター遺伝分子診断科は、国内の病院において遺伝性疾患の遺伝子診断項目がそろっており、技術力が厚く、遺伝カウンセリング体制が整備された専門検査室の一つです。検査室の主要メンバーは全員、米国ハーバード大学医学部遺伝学科で3か月から2年間の遺伝学の体系的な研修を受けており、検査室のSOP、報告方式、倫理規程などはすべて米国医学遺伝学会が推奨するガイドラインに準拠し、ハーバード大学医学部附属ボストン小児病院のモデルに沿って構築されています。検査室にはハイスループットゲノムシーケンサーやゲノムマイクロアレイ解析などの遺伝学的検査プラットフォームが整備され、海外の先進的なバイオインフォマティクス解析パイプラインを採用しており、単一遺伝子遺伝病、先天性心疾患、多発奇形、知的障害、発達遅延、自閉症など4,000種以上の疾患について遺伝子診断が可能です。2020年12月までに、20,000例以上の小児希少疾患患児に対して遺伝子診断を実施し、100種以上の希少疾患について中国人群の遺伝子変異スペクトラムを初歩的に把握しました。国内の小児病院の中でいち早く「医学遺伝合同外来」と「遺伝カウンセリング外来」を開設し、これまでに3,000以上の家族に遺伝カウンセリングと出生前指導を提供してきました。

検査室は設立以来、研究論文を合計200篇以上発表し（SCI論文100篇以上を含み、総インパクトファクター>300）、代表的な論文は『ニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン』、『Genetics in Medicine』などの国際医学雑誌に掲載されました。8人次が上海市の「青年優秀学術リーダー」「曙光人材」「浦江人材」などに選ばれ、指導した大学院生は上海市優秀博士卒業生などの称号を獲得しています。