Departamento de diagnóstico genético y molecular

El Departamento de Diagnóstico Genético y Molecular del Centro Médico Infantil de Shanghái es uno de los laboratorios especializados de los hospitales chinos que ofrece la gama más completa de pruebas de diagnóstico genético de enfermedades hereditarias, con una sólida capacidad técnica y un sistema de asesoramiento genético bien consolidado. Todos los miembros principales del laboratorio han recibido formación sistemática en genética de entre tres meses y dos años en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de Harvard, Estados Unidos; todos los procedimientos normalizados de trabajo (SOP), los formatos de los informes y las normas éticas del laboratorio siguen las directrices recomendadas por el Colegio Estadounidense de Genética Médica y se establecieron siguiendo el modelo del Hospital Infantil de Boston, centro afiliado a la Facultad de Medicina de Harvard. El laboratorio cuenta con plataformas de detección genética como secuenciadores genómicos de alto rendimiento y análisis de microarreglos genómicos, y emplea flujos de análisis bioinformático avanzados procedentes del extranjero; puede realizar diagnóstico genético de más de 4000 enfermedades, entre ellas enfermedades hereditarias monogénicas, cardiopatías congénitas, malformaciones múltiples, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y autismo. Hasta diciembre de 2020 se había realizado diagnóstico genético a más de 20 000 niños con enfermedades raras, y el laboratorio ha identificado de forma preliminar el espectro de mutaciones genéticas de la población china para más de 100 enfermedades raras. Fue el primero entre los hospitales infantiles del país en abrir una «consulta conjunta de genética médica» y una «consulta de asesoramiento genético», y hasta la fecha ha ofrecido asesoramiento genético y orientación prenatal a más de 3000 familias.

Desde su creación, el laboratorio ha publicado más de 200 artículos de investigación (incluidos más de 100 artículos SCI, con un factor de impacto total >300); artículos representativos se han publicado en revistas médicas internacionales como The New England Journal of Medicine y Genetics in Medicine. Ocho personas-vez han sido seleccionadas para los programas «Jóvenes Líderes Académicos Sobresalientes», «Talento Shuguang» y «Talento Pujiang» de Shanghái, y los estudiantes de posgrado formados en el laboratorio han obtenido reconocimientos como el de «Mejor Graduado de Doctorado de Shanghái».