Отделение генетической и молекулярной диагностики

Отделение генетической и молекулярной диагностики Шанхайского детского медицинского центра является одной из специализированных лабораторий среди больниц Китая, где наиболее полно представлены программы генетической диагностики наследственных заболеваний, имеется мощный технический потенциал и отлаженная система генетического консультирования. Все ведущие сотрудники лаборатории прошли систематическую подготовку по генетике продолжительностью от трёх месяцев до двух лет на кафедре генетики Гарвардской медицинской школы (США); все СОП лаборатории, формы отчётности и этические нормы соответствуют рекомендациям Американской коллегии медицинской генетики и созданы по модели Бостонской детской больницы, входящей в систему Гарвардской медицинской школы. Лаборатория оснащена платформами генетического тестирования, включая высокопроизводительные секвенаторы генома и анализ геномных микрочипов, и использует передовые зарубежные конвейеры биоинформатического анализа; она способна проводить генетическую диагностику более 4000 заболеваний, в том числе моногенных наследственных болезней, врождённых пороков сердца, множественных пороков развития, интеллектуальных нарушений, задержки развития и аутизма. По состоянию на декабрь 2020 года генетическая диагностика выполнена более чем 20 000 детей с редкими заболеваниями; лаборатория предварительно овладела спектром генетических мутаций китайской популяции по более чем 100 редким болезням. Лаборатория первой среди детских больниц страны открыла «Объединённую клинику медицинской генетики» и «Клинику генетического консультирования» и к настоящему времени предоставила генетическое консультирование и дородовое консультирование более чем 3000 семьям.

С момента создания лаборатория опубликовала более 200 научных работ (в том числе более 100 статей в журналах SCI, суммарный импакт-фактор >300); ключевые работы опубликованы в таких международных медицинских журналах, как The New England Journal of Medicine и Genetics in Medicine. Восемь человеко-случаев были отобраны в программы Шанхая «Выдающиеся молодые научные руководители», «Таланты Шугуан» и «Таланты Пуцзян», а подготовленные лабораторией аспиранты получили звание «Лучший выпускник докторантуры Шанхая» и другие.