Abteilung für genetische und molekulare Diagnostik

Die Abteilung für Genetische und Molekulare Diagnostik des Shanghai Children's Medical Center ist eines der Fachlabore unter den Krankenhäusern in China, das das vollständigste Spektrum genetischer Diagnostik für erbliche Erkrankungen anbietet und über eine starke technische Kompetenz sowie ein gut ausgebautes genetisches Beratungssystem verfügt. Alle Hauptmitglieder des Labors haben an der Abteilung für Genetik der Harvard Medical School in den USA eine systematische genetische Ausbildung von drei Monaten bis zu zwei Jahren absolviert; sämtliche SOPs, Berichtsformate und ethischen Regelungen des Labors orientieren sich an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics und wurden nach dem Vorbild des Boston Children's Hospital, eines Lehrkrankenhauses der Harvard Medical School, aufgebaut. Das Labor verfügt über genetische Untersuchungsplattformen wie Hochdurchsatz-Genomsequenzierer und genomische Microarray-Analysen und setzt fortschrittliche bioinformatische Analyseabläufe aus dem Ausland ein; es kann genetische Diagnosen für über 4.000 Erkrankungen stellen, darunter monogene Erbkrankheiten, angeborene Herzfehler, multiple Fehlbildungen, Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung und Autismus. Bis Dezember 2020 wurde bei über 20.000 Kindern mit seltenen Erkrankungen eine genetische Diagnose durchgeführt, und das Labor hat das Spektrum genetischer Mutationen in der chinesischen Bevölkerung für über 100 seltene Erkrankungen vorläufig erfasst. Es war das erste Kinderkrankenhaus in China, das eine „Gemeinsame Sprechstunde für Medizinische Genetik“ und eine „Genetische Beratungssprechstunde“ eröffnete, und hat bislang über 3.000 Familien eine genetische Beratung und pränatale Beratung zukommen lassen.

Seit seiner Gründung hat das Labor insgesamt über 200 Forschungsarbeiten veröffentlicht (darunter über 100 SCI-Artikel mit einem Gesamt-Impact-Faktor >300); repräsentative Arbeiten erschienen in internationalen medizinischen Fachzeitschriften wie dem New England Journal of Medicine und Genetics in Medicine. Acht Personen wurden in die Shanghaier Programme „Herausragende junge akademische Leiter“, „Shuguang-Talente“ und „Pujiang-Talente“ aufgenommen, und ausgebildete Doktoranden erhielten Auszeichnungen wie „Bester Doktorand Shanghais“.