Secția de diagnostic genetic și molecular

Departamentul de Diagnostic Genetic și Molecular al Centrului Medical pentru Copii din Shanghai este unul dintre laboratoarele specializate din spitalele Chinei care oferă cea mai completă gamă de investigații de diagnostic genetic pentru bolile ereditare, cu o expertiză tehnică solidă și un sistem de consiliere genetică bine pus la punct. Toți membrii principali ai laboratorului au urmat o pregătire sistematică în genetică, cu durata de la trei luni la doi ani, în cadrul Departamentului de Genetică al Harvard Medical School din Statele Unite; toate procedurile operaționale standard (SOP), modalitățile de raportare și reglementările etice ale laboratorului urmează ghidurile recomandate de American College of Medical Genetics și au fost stabilite după modelul Boston Children's Hospital, spital afiliat Harvard Medical School. Laboratorul dispune de platforme de investigație genetică precum secvențiatoare genomice de înaltă capacitate și analiza prin microarray genomic și utilizează fluxuri avansate de analiză bioinformatică din străinătate; poate realiza diagnostic genetic pentru peste 4.000 de boli, inclusiv boli ereditare monogenice, cardiopatii congenitale, malformații multiple, deficiență intelectuală, întârziere în dezvoltare și autism. Până în decembrie 2020, diagnosticul genetic a fost efectuat la peste 20.000 de copii cu boli rare, iar laboratorul a identificat preliminar spectrul mutațiilor genetice la populația chineză pentru peste 100 de boli rare. A fost primul dintre spitalele de copii din țară care a deschis o „clinică comună de genetică medicală” și o „clinică de consiliere genetică” și a oferit până în prezent consiliere genetică și îndrumare prenatală pentru peste 3.000 de familii.

De la înființare, laboratorul a publicat peste 200 de lucrări științifice (inclusiv peste 100 de articole SCI, cu un factor de impact total >300), iar lucrări reprezentative au fost publicate în reviste medicale internaționale precum The New England Journal of Medicine și Genetics in Medicine. Opt persoane au fost selectate în programele Shanghai „Tineri lideri academici de excepție”, „Talente Shuguang” și „Talente Pujiang”, iar studenții la doctorat formați au obținut titluri precum „Cel mai bun absolvent de doctorat din Shanghai”.