Reparto di diagnostica genetica e molecolare

Il reparto di Diagnostica Genetica e Molecolare del Centro Medico Pediatrico di Shanghai è uno dei laboratori specialistici degli ospedali cinesi che offre la gamma più completa di esami di diagnosi genetica delle malattie ereditarie, con una solida competenza tecnica e un sistema di consulenza genetica ben strutturato. Tutti i membri principali del laboratorio hanno ricevuto una formazione sistematica in genetica della durata da tre mesi a due anni presso il Dipartimento di Genetica della Harvard Medical School, negli Stati Uniti; tutte le procedure operative standard (SOP), le modalità di refertazione e le norme etiche del laboratorio seguono le linee guida raccomandate dall'American College of Medical Genetics e sono state impostate sul modello del Boston Children's Hospital, ospedale affiliato alla Harvard Medical School. Il laboratorio dispone di piattaforme di indagine genetica quali sequenziatori genomici ad alta processività e analisi mediante microarray genomici, e adotta pipeline di analisi bioinformatica avanzate di provenienza estera; è in grado di effettuare la diagnosi genetica di oltre 4.000 malattie, tra cui malattie ereditarie monogeniche, cardiopatie congenite, malformazioni multiple, disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e autismo. Al dicembre 2020 è stata eseguita la diagnosi genetica su oltre 20.000 bambini con malattie rare e il laboratorio ha acquisito una conoscenza preliminare dello spettro delle mutazioni genetiche nella popolazione cinese per oltre 100 malattie rare. È stato il primo tra gli ospedali pediatrici del Paese ad attivare un “ambulatorio congiunto di genetica medica” e un “ambulatorio di consulenza genetica” e finora ha fornito consulenza genetica e indicazioni prenatali a oltre 3.000 famiglie.

Dalla sua fondazione il laboratorio ha pubblicato complessivamente oltre 200 articoli di ricerca (di cui oltre 100 articoli SCI, con un impact factor complessivo >300); articoli rappresentativi sono stati pubblicati su riviste mediche internazionali quali The New England Journal of Medicine e Genetics in Medicine. Otto persone sono state selezionate nei programmi di Shanghai “Giovani leader accademici eccellenti”, “Talenti Shuguang” e “Talenti Pujiang”, e gli studenti di dottorato formati hanno ricevuto riconoscimenti come quello di “Miglior laureato di dottorato di Shanghai”.