Yenidoğan Tarama Merkezi

Yenidoğan Tarama Merkezi

Yenidoğan hastalıkları taraması

Yenidoğan taraması, yenidoğan döneminde sağlığı ciddi biçimde tehdit eden doğuştan ve kalıtsal hastalıklar için yapılan özel muayenelerdir; erken tanı ve tedavi sağlayan anne-çocuk sağlığı teknolojisidir.

Sağlık Bakanlığı 2008’de yenidoğan tarama yönetim önlemlerini yayımladı. Ulusal hastalıklar konjenital hipotiroidi, fenilketonüri ve diğer kalıtsal metabolik hastalıklar ile işitme bozukluğunu içerir. Metabolik tarama kan lekesi alma, gönderme, laboratuvar, pozitif olguyu doğrulama ve tedaviyi; işitme taraması ilk test, tekrar test, doğrulama ve tedaviyi kapsar. Doğum nüfusunun kalitesini artırıp doğum kusurlarını azaltan önlemlerden biridir. 2016 şehir çapında yenidoğan doğuştan kalp hastalığı taraması bildirimi (Lu Sağlık-Planlama, Anne ve Çocuk {2016} No.11) şehir taraması, erken tanı/tedavi ve ölümleri azaltmayı istedi.

(I) Yenidoğan işitme taraması

Kalıcı işitme kaybı insidansı yaklaşık 1%o–3‰’tir. Zamanında bulunmazsa çocuk ve aileyi etkiler, topluma yük olur ve sosyoekonomik gelişimi etkiler. Modern teknoloji yenidoğan ve bebeklerde erken işitme değerlendirmesi ve tanısı sağlar. Doğrulanmış kalıcı hasar, olumsuz etkiyi azaltmak ve topluma uyumu desteklemek için doğumdan sonraki 6 ay içinde müdahale ve rehabilitasyon görmelidir.

Erken değerlendirme tarama, tanı, müdahale, takip, rehabilitasyon ve sonuç değerlendirmesini içerir. Doğal uyku veya sakinlik sırasında otoakustik emisyon ve otomatik işitsel beyin sapı yanıtı gibi elektrofizyolojik testlerle yapılan objektif, hızlı, noninvaziv muayenedir.

Çin evrensel taramayı önerir. Tüm yenidoğanlar taburculuktan önce elektrofizyolojik yöntemlerle taranır; geçemeyenler 42d içinde tekrar taranır.

Süreç: normal yenidoğanlar 48 saatten taburculuğa kadar ilk taramayı tamamlar. Geçemeyen veya kaçırılanlar 42. günde iki kulak taramasından geçer. Yine geçemeyenler 3 ay içinde eyalet sağlık idaresinin belirlediği işitme bozukluğu kurumuna sevk edilir.

Geçmek işitme kaybını dışlamaz; işitme zamanla dalgalanıp düşebilir. Kalıtsal sağırlığın bir kısmı çocuklukta veya erişkinlikte başlar. Riskli bebeklerde gecikmiş kayıp olabilir ve erken takip gerekir.

(II) Kalıtsal metabolik hastalık taraması

Fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidi (CH), konjenital adrenal hiperplazi (CAH), glukoz-6-fosfat dehidrogenaz eksikliği (G6PD), çoklu hastalıklar için tandem kütle spektrometrisi, moleküler tarama ve diğerlerini içerir. Filtre kâğıdındaki kuru kan lekesi göstergeleri laboratuvarda incelenerek erken saptama ve tedavi sağlanır.

Çin’de veli bilgilendirilmiş onamı esastır. Kabul veya ret imzalanıp kaydedilir. Onamdan sonra şartlar uygunsa kan alınır.

Normal kan alma doğumdan 48 saat sonra ve yeterli beslenmenin ardından 7 gün içinde yapılır. Prematüre, düşük doğum ağırlığı, tedavi veya erken taburculuk durumunda 21 günü geçemez. Topuk iç veya dış kısmından alınır; filtre kâğıdına 4–5 ardışık damla, çap ≥8 mm.

Sonuç 15 iş gününden sonra çevrim içi görülebilir; pozitifse kurum tekrar test ve takip için aileyi bilgilendirir.

(III) Yenidoğan doğuştan kalp hastalığı taraması

Amaç erken bulmak, zamanında tanı ve tedavi vermek, sağlıklı yaşamı artırmak ve ölümü azaltmaktır. Fudan Üniversitesi’ne bağlı Kadın-Doğum Hastanesi 2017’de teknik rehberlik, personel eğitimi ve kalite kontrolüne başladı.

Hedef: bu kurumda doğan, doğumda hastalık nedeniyle nakledilmeyen yenidoğanlar. Zaman: doğumdan 6–72 saat sonra oksijensiz veya oksijen kesildikten en az 12 saat sonra.

Yöntem: nabız oksijen satürasyonu ve transkutan oskültasyon.

Pozitif ölçütler: 2. derece ve üstü üfürüm; sağ el ve bir ayakta <90% pozitif; 90–94% veya fark >3% ise 2–4 saat sonra tekrar ölçülür, aynı sonuç pozitif kabul edilir.

Pozitif sonuç sevk için iletişim gerektirir. Doktor dört nüsha form doldurur, dördüncüyü aileye verir ve 1 hafta içinde başvurmayı bildirir. Pozitif olgular değerlendirme ve takip için belirlenmiş çocuk hastanesine sevk edilir.

Yenidoğan doğuştan kalp hastalığı tarama akışı

Planlanan programlar:

1. Yenidoğan kalça ultrasonu: gelişimsel kalça çıkığı yaklaşık 1–2%, aşırı gevşeklik 10–15%; bacak uzunluğu eşitsizliği ve topallamaya yol açabilir. Erken bulgular belirsizdir; ultrason radyasyon içermez, ekonomik, rahat, hızlı ve etkilidir. Erken tarama erken tedavi ve daha iyi prognoz sağlar.

2. Yenidoğan sağırlık geni taraması: erken tanı, tedavi ve korunmayı güçlendirir; sağırlığa bağlı doğum kusurları ve işitme-konuşma engellerini azaltır. Grup sağırlardan ve riskli ailelerden yenidoğan, evlilik öncesi, gebelik öncesi ve prenatal popülasyonlara genişlemiş, yöntemler çeşitlenmiştir. Kalıtsal sağırlık güçlü genetik heterojeniteye sahip monogenik hastalıktır; en az 121 gen bilinir. Çin’de neonatal insidans 1‰–3.47‰, genetik pay 50%–60%’tır. Patojenik varyant taşıyıcılığı en az 15%, mitokondriyal duyarlılık varyantı taşıyıcıları 2.4‰’dir. Özellikle aminoglikozid antibiyotiklere duyarlıdırlar ve kolay sağırlık gelişebilir. Tarama kalıtsal sağırlığı, çevresel duyarlılığı ve yüksek üreme riskini erken saptayarak erken uyarı, tanı ve müdahale sağlar.