مركز فحص حديثي الولادة

مركز فحص حديثي الولادة

فحص أمراض حديثي الولادة

هو فحوص خاصة خلال فترة حديثي الولادة للأمراض الخلقية والوراثية التي تهدد الصحة بشدة، وتوفر رعاية الأم والطفل للتشخيص والعلاج المبكرين.

في 2008 أصدرت وزارة الصحة تدابير إدارة الفحص. وتشمل الأمراض قصور الدرق الخلقي وبيلة الفينيل كيتون وأمراض الاستقلاب الوراثية وضعف السمع. يشمل الفحص الاستقلابي جمع بقعة الدم وإرسالها وفحصها وتأكيد الحالات الإيجابية وعلاجها، ويشمل السمعي الفحص الأولي وإعادته والتأكيد والعلاج. وهو تدبير وقائي لتحسين جودة المواليد وتقليل العيوب الخلقية. وأوجب إشعار 2016 للفحص الحضري للقلب الخلقي (لو للصحة والتخطيط، الأمومة والطفولة {2016} رقم 11) الفحص والكشف والتشخيص والعلاج المبكر وتقليل الوفيات.

(1) فحص سمع حديثي الولادة

يحدث فقد السمع الدائم لدى نحو 1%o–3‰. عدم اكتشافه يؤثر في الطفل والأسرة ويصبح عبئاً اجتماعياً ويؤثر في الاقتصاد. تتيح التقنية الحديثة الكشف والتشخيص المبكرين، وينبغي التدخل وإعادة التأهيل خلال 6 أشهر للحد من الأثر ومساعدة التكيف.

يشمل الكشف المبكر الفحص والتشخيص والتدخل والمتابعة والتأهيل والتقييم. وهو فحص موضوعي سريع غير باضع بالانبعاثات الصوتية الأذنية والاستجابة الآلية لجذع الدماغ أثناء النوم الطبيعي أو الهدوء.

توصي الصين بالفحص الشامل. يفحص جميع المواليد كهربوفسيولوجياً قبل الخروج؛ ومن لا يجتاز الفحص يعاد خلال 42d.

المسار: يفحص الطبيعيون من 48 ساعة حتى الخروج. ومن لم يجتز أو لم يفحص يجرى له فحص ثنائي الأذنين في اليوم 42. ومن يفشل مرة أخرى يحال خلال 3 أشهر إلى مؤسسة تحددها الإدارة الصحية الإقليمية.

الاجتياز لا يستبعد فقد السمع؛ قد يتذبذب السمع وينخفض مع الوقت. وقد يظهر الصمم الوراثي في الطفولة أو البلوغ لا عند الولادة فقط. ويحتاج الرضع مرتفعو الخطورة إلى متابعة لفقد متأخر.

(2) فحص أمراض الاستقلاب الوراثية

يشمل PKU وCH وCAH ونقص G6PD وفحص أمراض متعددة بالطيف الكتلي المتسلسل والفحص الجزيئي. وتتيح مؤشرات بقع الدم الجافة على ورق الترشيح الكشف والعلاج المبكرين.

يتبع الموافقة المستنيرة لولي الأمر، ويوقع سواء وافق أو رفض وتُسجل النتيجة. وبعد موافقة الوالدين تؤخذ العينة عند استيفاء الشروط.

يؤخذ الدم بعد 48 ساعة وخلال 7 أيام بعد الرضاعة الكافية. عند الخداج أو انخفاض الوزن أو العلاج أو الخروج المبكر لا يتجاوز السحب 21 يوماً. الموضع داخل الكعب أو خارجه، وتوضع 4–5 قطرات متتالية قطر كل منها ≥8 مم.

يمكن الاستعلام عن النتيجة إلكترونياً بعد 15 يوم عمل؛ وإذا كانت إيجابية تُبلغ الأسرة لإعادة الفحص والمتابعة.

(3) فحص القلب الخلقي

يهدف لاكتشاف الأطفال مبكراً وتشخيصهم وعلاجهم وتحسين البقاء وتقليل الوفيات. بدأت مستشفى النساء والولادة التابعة لجامعة فودان عام 2017 التوجيه الفني وتدريب العاملين وفحص الجودة.

الفئة: مواليد المؤسسة عدا من نُقلوا للمرض عند الولادة. الوقت: 6–72 ساعة دون أكسجين أو بعد 12 ساعة على الأقل من إيقافه.

الطريقة: مراقبة الإشباع النبضي والإصغاء عبر الجلد.

الموجب: لغط قلبي من الدرجة 2 فأعلى؛ قياس اليد اليمنى وأي قدم، وأقل من 90% موجب. إذا 90–94% أو الفرق >3% يعاد بعد 2–4 ساعات ويعد التطابق موجباً.

تتطلب الإيجابية الإحالة. يملأ الطبيب نموذجاً من أربع نسخ ويسلم الرابعة للأسرة ويوصي بزيارة خلال أسبوع. تحال الحالات الإيجابية لمستشفى أطفال محدد للتقييم والمتابعة.

سير فحص القلب الخلقي

البرامج اللاحقة:

1. موجات فوق صوتية للورك: خلع نمائي 1–2% وفرط ارتخاء 10–15%، وقد يسبب فرق طول الساق والعرج. العلامات المبكرة خفية، والفحص بلا إشعاع واقتصادي وسريع وفعال.

2. فحص جينات الصمم: لتحسين التشخيص والعلاج والوقاية المبكرة ومنع عيوب الولادة وتقليل إعاقات السمع والكلام. توسع من المرضى والأسر عالية الخطورة إلى فحص المواليد وما قبل الزواج والحمل وقبل الولادة، مع تنوع الطرق. الصمم الوراثي مرض أحادي الجين شديد عدم التجانس، معروف منه ≥121 جيناً. في الصين حدوثه 1‰–3.47‰، والعوامل الوراثية 50%–60%. معدل حَمَلة المتغيرات الممرضة ≥15%، ويحمل 2.4‰ متغيرات ميتوكوندرية مهيئة؛ وهم حساسون خاصة للأمينوغليكوزيدات وقد يصابون بالصمم. يكشف الفحص المرضى الحاملين والعرضة للعوامل البيئية والمجموعات الإنجابية عالية الخطورة مبكراً، ويحقق الإنذار والتشخيص والتدخل المبكرين.