Centro di screening neonatale

Centro di screening neonatale

Screening delle malattie del neonato

Lo screening neonatale indica esami speciali eseguiti nel periodo neonatale per malattie congenite ed ereditarie che minacciano gravemente la salute, fornendo una tecnica di assistenza materno-infantile per diagnosi e trattamento precoci.

Nel 2008 il Ministero della Salute pubblicò le Misure di gestione dello screening neonatale. Le malattie nazionali comprendono ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e altre malattie metaboliche ereditarie, oltre ai disturbi uditivi. Lo screening metabolico comprende raccolta e invio della goccia di sangue, analisi di laboratorio, conferma e trattamento dei casi positivi; quello uditivo comprende primo screening, riscreening, conferma e trattamento. È una misura preventiva per migliorare la qualità della popolazione alla nascita e ridurre i difetti congeniti. Nel 2016 la Notifica sullo screening della cardiopatia congenita neonatale in tutta la città (Lu Salute-Pianificazione, Maternità-Infanzia {2016} n.11) richiese screening cittadino, scoperta, diagnosi e trattamento precoci e riduzione dei decessi.

(I) Screening uditivo neonatale

L’incidenza della perdita uditiva permanente è circa 1%o–3‰. Se non viene rilevata tempestivamente, colpisce bambino e famiglia e diventa un pesante fardello sociale, influendo sullo sviluppo socioeconomico. La tecnologia moderna consente diagnosi e rilevazione precoci nel neonato e nel lattante. Una perdita permanente confermata deve ricevere intervento e riabilitazione entro 6 mesi dalla nascita per ridurne gli effetti e aiutare il bambino ad adattarsi alla società.

La rilevazione precoce comprende screening, diagnosi, intervento, follow-up, riabilitazione e valutazione. Lo screening uditivo è un esame obiettivo, rapido e non invasivo mediante emissioni otoacustiche e risposta uditiva automatica del tronco encefalico, mentre il neonato dorme naturalmente o è tranquillo.

La Cina raccomanda lo screening universale. Tutti i neonati devono essere testati con metodi elettrofisiologici prima della dimissione; chi non supera il primo esame deve ripeterlo entro 42d.

Percorso: neonati normali completano il primo screening tra 48 ore di vita e dimissione. Chi non passa o non è stato sottoposto a screening effettua un riscreening bilaterale a 42 giorni. Chi non passa ancora viene inviato entro 3 mesi a un istituto designato dall’amministrazione sanitaria provinciale.

Il superamento non esclude una perdita uditiva: l’udito può fluttuare e diminuire nel tempo. Non tutta la sordità ereditaria è presente alla nascita; può comparire nell’infanzia o nell’età adulta. I lattanti a rischio possono sviluppare una perdita tardiva e necessitano di follow-up.

(II) Screening delle malattie metaboliche ereditarie

Comprende fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito (CH), iperplasia surrenalica congenita (CAH), deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), spettrometria di massa tandem per varie malattie metaboliche, screening molecolare e altro. Gli indicatori su sangue secco su carta filtro consentono diagnosi e trattamento precoci.

Lo screening cinese segue il consenso informato del tutore: accettazione o rifiuto richiedono firma e registrazione in cartella. Dopo il consenso si esegue il prelievo quando i requisiti sono soddisfatti.

Il sangue si preleva normalmente dopo 48 ore e entro 7 giorni, dopo adeguata alimentazione. In caso di prematurità, basso peso, malattia in trattamento o dimissione precoce, il prelievo non deve superare 21 giorni. Sito: lato interno o esterno del tallone. Deporre 4–5 gocce consecutive, diametro ≥8 mm.

I genitori possono consultare online il risultato 15 giorni lavorativi dopo il prelievo. Se positivo, il centro li informa per ripetizione e follow-up.

(III) Screening della cardiopatia congenita

Mira a riconoscere precocemente i bambini malati, diagnosticarli e trattarli tempestivamente, migliorare la sopravvivenza sana e ridurre la mortalità. Nel 2017 l’Ospedale di ostetricia e ginecologia affiliato all’Università Fudan ha iniziato guida tecnica, formazione del personale e controllo qualità.

Destinatari: neonati nati nell’istituto, esclusi quelli trasferiti alla nascita per malattia. Tempo: 6–72 h senza ossigeno o almeno 12 h dopo la sospensione.

Metodi: saturimetria pulsata e auscultazione transcutanea.

Criteri positivi: 1) soffio cardiaco di grado ≥2; 2) saturazione: (1) mano destra e un piede, valore <90% positivo; (2) 90–94% o differenza >3% richiedono ripetizione dopo 2–4 h, stesso risultato positivo.

Il positivo richiede contatto per il trasferimento. Il medico compila un modulo in quattro copie, consegna la quarta alla famiglia e indica visita entro una settimana. I positivi sono inviati a un ospedale pediatrico designato per valutazione e follow-up.

Flusso di screening cardiaco neonatale

Programmi previsti:

1. Ecografia dell’anca: indagini mostrano lussazione dello sviluppo nell’1–2% e lassità eccessiva nel 10–15%; possono causare differenza di lunghezza degli arti e zoppia. I segni iniziali sono spesso poco evidenti. L’ecografia non irradia, è economica, pratica, rapida ed efficace. Lo screening precoce consente terapia precoce e migliora la prognosi.

2. Screening genetico della sordità: mira a diagnosi, cura e prevenzione precoci più efficaci, prevenendo difetti di nascita e disabilità uditivo-linguistiche. La popolazione è passata dai sordi e famiglie a rischio a screening di neonati, prematrimoniale, preconcezionale e prenatale, con metodi diversificati. È una malattia monogenica con forte eterogeneità; sono noti almeno 121 geni. In Cina l’incidenza neonatale è 1‰–3.47‰ e i fattori genetici causano il 50%–60%. Il tasso di portatori di varianti patogene è almeno 15%; il 2.4‰ porta varianti mitocondriali di suscettibilità. Queste persone sono sensibili soprattutto agli aminoglicosidi e possono diventare sorde. Lo screening identifica precocemente pazienti ereditari, soggetti sensibili all’ambiente e gruppi riproduttivi ad alto rischio, consentendo rilevazione, diagnosi, intervento e allerta precoci.