新生児スクリーニングセンター

新生児スクリーニングセンター

新生児疾患スクリーニング

新生児疾患スクリーニングとは、新生児期に健康を著しく損なう先天性・遺伝性疾患を対象に行う専門検査で、早期診断・治療を提供する母子保健技術です。

2008年、衛生部は新生児疾患スクリーニング管理規則を発表しました。全国対象には先天性甲状腺機能低下症、フェニルケトン尿症などの遺伝性代謝疾患と聴覚障害が含まれます。代謝疾患では採血、送検、検査、陽性例の確定と治療を行い、聴覚では初回検査、再検査、陽性例の確定と治療を行います。出生人口の質を高め、先天異常を減らす予防策の一つです。2016年の市全域新生児先天性心疾患スクリーニング通知（瀘衛計婦幼{2016}11号）は、市全域での検査、早期発見・診断・治療、死亡率低下を求めました。

（一）新生児聴覚スクリーニング

新生児の永続的難聴の発生率は約1%o–3‰です。早期に発見されなければ児と家族だけでなく社会の負担となり、社会経済発展にも影響します。現代技術により新生児・乳幼児の早期聴覚検査と診断が可能です。確定した永続性難聴には出生6か月以内に介入・リハビリを行い、影響を最小限にして社会への適応を支援します。

早期検査にはスクリーニング、診断、介入、追跡、リハビリ訓練、効果評価が含まれます。自然睡眠または安静時に耳音響放射、聴性脳幹反応などの電気生理学的検査を行う、客観的・迅速・非侵襲的検査です。

中国は現在、全新生児聴覚スクリーニングを推奨しています。全員が退院前に電気生理学的検査を受け、初回不合格者は42d以内に再検査します。

流れ：正常新生児は出生48時間後から退院前までに初回検査を完了します。不合格者・未検査者は42日目に両耳再検査を受けます。再び不合格なら出生3か月以内に省衛生行政部門指定施設へ紹介します。

合格しても難聴は否定できません。時間とともに聴力が変動・低下し明らかな障害になることがあります。遺伝性難聴の一部は小児期や成人期に発症します。高危険因子を持つ合格乳幼児も遅発性難聴を発症し得るため早期追跡が必要です。

（二）新生児遺伝性代謝疾患スクリーニング

対象はフェニルケトン尿症（PKU）、先天性甲状腺機能低下症（CH）、先天性副腎皮質過形成（CAH）、グルコース6リン酸脱水素酵素欠損症（G6PD）、タンデム質量分析による多種代謝疾患、分子スクリーニングなど。ろ紙乾燥血液の関連指標を検査して早期発見・治療します。

中国では保護者の説明同意を原則とし、同意・拒否いずれも署名してカルテに記録します。保護者の同意後、採血条件を満たせば採血します。

通常は出生48時間後から7日以内、十分な哺乳後に採血します。早産、低出生体重、治療中、早期退院などで未採血の場合も21日を超えてはなりません。部位は踵の内側または外側で、ろ紙に直径8mm以上の血滴を4～5滴連続して滴下します。

採血15営業日後、保護者はオンラインで結果を確認できます。陽性なら検査機関が再検査と追跡を通知します。

（三）新生児先天性心疾患スクリーニング

早期発見、迅速な診断・治療、健康な生存の向上、死亡減少を目的とします。復旦大学附属産婦人科病院は2017年から技術指導、人材研修、品質検査を実施しています。

対象は当施設出生児（出生時に病気で転院した児を除く）。時期は出生6～72時間、酸素投与なし、または中止後12時間以上。

方法：脈拍酸素飽和度測定と経皮聴診。

陽性基準：1）心音聴診で2級以上の雑音。2）経皮酸素飽和度（1）右手と任意の足を測定し、いずれか90%未満。（2）右手または足が90～94%、または差が>3%なら2～4時間後再測定し、同じ結果を陽性とします。

陽性時は紹介連絡が必要です。医師が4枚複写票を記入し4枚目を家族に渡し、1週間以内の受診を告知します。陽性者は指定小児専門病院へ紹介し評価・追跡します。

新生児先天性心疾患スクリーニングの流れ

今後予定する検査:

1. 新生児股関節超音波: 発育性股関節脱臼は約1～2%、過度の弛緩は10～15%で、脚長差や跛行を招きます。初期所見は目立たず家族が気づきにくい一方、超音波は放射線被曝がなく、安価で便利かつ迅速で有効です。早期検査は早期治療と予後改善につながります。

2. 新生児難聴遺伝子検査: 遺伝性難聴の早期診断・治療・予防をより効果的にし、出生異常と聴覚・言語障害を減らします。対象は難聴患者や高リスク家族から新生児、婚前、妊娠前、出生前の大規模集団へ拡大し、技術も多様化しています。遺伝性難聴は遺伝的異質性の強い単一遺伝子疾患で、少なくとも121遺伝子が知られています。中国の新生児発生率は1‰–3.47‰、遺伝要因による割合は50%–60%。中国人には頻度の高い遺伝子とホットスポット病原性変異があり、病原性変異保有率は少なくとも15%、さらにミトコンドリア難聴感受性変異保有者が2.4‰います。特にアミノグリコシド系抗菌薬など環境因子に感受性が高く難聴になりやすい人々です。検査により遺伝性難聴、環境因子感受性者、難聴児出生高リスク群を早期に発見し、早期発見・診断・介入・警告を実現します。