Centro de Cribado Neonatal

Centro de Cribado Neonatal

Cribado de enfermedades del recién nacido

El cribado neonatal son exámenes especiales durante el periodo neonatal para enfermedades congénitas y hereditarias que amenazan gravemente la salud, una técnica de atención maternoinfantil para diagnóstico y tratamiento precoces.

En 2008 el Ministerio de Salud publicó las medidas de gestión del cribado neonatal. Incluyen hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria y otras enfermedades metabólicas hereditarias, además de trastornos auditivos. El cribado metabólico incluye toma y envío de sangre, laboratorio, confirmación y tratamiento de positivos; el auditivo incluye cribado inicial, repetición, confirmación y tratamiento. Es una medida preventiva para mejorar la calidad de la población al nacer y reducir defectos congénitos. En 2016, la notificación para el cribado de cardiopatía congénita neonatal en toda la ciudad (Lu Salud-Planificación, Maternoinfantil {2016} n.º 11) exigió cribado urbano, detección, diagnóstico y tratamiento tempranos y reducción de muertes.

(I) Cribado auditivo neonatal

La incidencia de pérdida auditiva permanente es aproximadamente 1%o–3‰. Si no se detecta a tiempo afecta al niño y la familia, se convierte en una carga social y repercute en el desarrollo socioeconómico. La tecnología moderna permite detección y diagnóstico precoces en recién nacidos y lactantes. La pérdida confirmada debe recibir intervención y rehabilitación en los 6 primeros meses para reducir sus efectos y facilitar la adaptación social.

Incluye cribado, diagnóstico, intervención, seguimiento, rehabilitación y evaluación. Es una prueba objetiva, rápida y no invasiva mediante emisiones otoacústicas y respuesta auditiva automatizada del tronco cerebral durante el sueño natural o la calma.

China recomienda cribado universal. Todos los recién nacidos deben someterse a prueba electrofisiológica antes del alta; quienes no la superen se repiten en 42d.

Proceso: los recién nacidos normales realizan la prueba inicial entre 48 horas y el alta. Los que no pasan o no fueron cribados hacen prueba bilateral a los 42 días. Los que siguen sin pasar se derivan antes de los 3 meses a una institución designada provincial.

Pasar la prueba no excluye hipoacusia. La audición puede fluctuar y bajar con el tiempo. No toda sordera hereditaria aparece al nacer: puede aparecer en infancia o adultez. Los lactantes de alto riesgo necesitan seguimiento para detectar pérdidas tardías.

(II) Cribado de enfermedades metabólicas hereditarias

Incluye fenilcetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (CH), hiperplasia suprarrenal congénita (CAH), déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), espectrometría de masas en tándem para varias enfermedades, cribado molecular y otros. Los indicadores de sangre seca en papel de filtro permiten detección y tratamiento precoces.

Se aplica el consentimiento informado del tutor; tanto aceptar como rechazar exige firma y registro. Tras el consentimiento se toma sangre si se cumplen los requisitos.

Normalmente se toma después de 48 horas y dentro de 7 días, tras alimentación suficiente. En prematuridad, bajo peso, enfermedad en tratamiento o alta temprana, no después de 21 días. Sitio: cara interna o externa del talón. Depositar 4–5 gotas consecutivas, diámetro ≥8 mm.

El resultado se consulta en línea 15 días laborables después. Si es positivo, se avisa a la familia para repetir y hacer seguimiento.

(III) Cribado de cardiopatía congénita

Busca detectar pronto, diagnosticar y tratar oportunamente, mejorar la supervivencia saludable y reducir mortalidad. En 2017 el Hospital de Obstetricia y Ginecología afiliado a la Universidad de Fudan inició orientación técnica, formación y control de calidad.

Objetivo: recién nacidos de la institución, salvo los trasladados al nacer por enfermedad. Momento: 6–72 h sin oxígeno o al menos 12 h después de suspenderlo.

Métodos: saturación de oxígeno por pulso y auscultación transcutánea.

Criterios positivos: soplo cardiaco de grado ≥2; medir mano derecha y un pie, <90% positivo; 90–94% o diferencia >3% requiere repetir a las 2–4 h y el mismo resultado es positivo.

El positivo requiere derivación. El médico rellena un formulario de cuatro copias, entrega la cuarta a la familia y recomienda consulta en una semana. Los positivos se derivan a un hospital pediátrico designado.

Flujo del cribado cardíaco neonatal

Programas previstos:

1. Ecografía de cadera: dislocación del desarrollo 1–2% y laxitud excesiva 10–15%, con posible desigualdad de piernas y cojera. Los signos iniciales son discretos; la ecografía no irradia, es económica, cómoda, rápida y eficaz. El cribado precoz permite tratamiento y mejor pronóstico.

2. Cribado genético de sordera: busca diagnóstico, tratamiento y prevención precoces, prevenir defectos de nacimiento y reducir discapacidades auditivas y del habla. La población pasó de sordos y familias de riesgo a recién nacidos, grupos prematrimoniales, preconcepcionales y prenatales, con métodos diversos. Es una enfermedad monogénica heterogénea; se conocen al menos 121 genes. En China la incidencia neonatal es 1‰–3.47‰ y la genética explica 50%–60%. La tasa de portadores de variantes patógenas es al menos 15%; un 2.4‰ porta variantes mitocondriales de susceptibilidad. Son especialmente sensibles a aminoglucósidos y pueden quedar sordos. El cribado identifica pronto sordera hereditaria, susceptibilidad ambiental y grupos reproductivos de alto riesgo, posibilitando detección, diagnóstico, intervención y alerta precoces.