Centrul de screening neonatal

Centrul de screening neonatal

Screeningul bolilor nou-născutului

Screeningul neonatal reprezintă examinări speciale efectuate în perioada neonatală pentru boli congenitale și ereditare care amenință grav sănătatea, oferind îngrijire mamă-copil pentru diagnostic și tratament precoce.

În 2008, Ministerul Sănătății a publicat măsurile de gestionare a screeningului neonatal. Bolile naționale includ hipotiroidism congenital, fenilcetonurie și alte boli metabolice ereditare, precum și tulburări de auz. Screeningul metabolic include recoltare, trimitere, analiză, confirmarea și tratamentul cazurilor pozitive; screeningul auditiv include screening inițial, rescreening, confirmare și tratament. Este o măsură preventivă pentru îmbunătățirea calității populației la naștere și reducerea defectelor congenitale. În 2016 notificarea pentru screeningul cardiopatiei congenitale neonatale în întregul oraș (Lu Sănătate-Planificare, Mamă și Copil {2016} nr.11) a cerut screening urban, depistare, diagnostic și tratament precoce și reducerea deceselor.

(I) Screeningul auditiv neonatal

Incidența pierderii auditive permanente este de aproximativ 1%o–3‰. Dacă nu este descoperită la timp, afectează copilul și familia, devine povară socială și influențează dezvoltarea socioeconomică. Tehnologia modernă permite depistarea și diagnosticul precoce la nou-născuți și sugari; afectarea confirmată trebuie intervenită și reabilitată în 6 luni de la naștere.

Detecția precoce include screening, diagnostic, intervenție, urmărire, antrenament de recuperare și evaluare. Este un examen obiectiv, rapid și neinvaziv cu emisii otoacustice și răspuns auditiv automat al trunchiului cerebral, efectuat în somn natural sau calm.

China recomandă screening universal. Toți nou-născuții sunt testați electrofiziologic înainte de externare; cei care nu trec sunt retestați în 42d.

Flux: nou-născuții normali fac testul inițial între 48 de ore și externare. Cei respinși sau omişi fac rescreening bilateral la 42 de zile. Cei care nu trec din nou sunt trimiși în 3 luni la o instituție desemnată provincial pentru diagnosticul și tratamentul tulburărilor auditive.

Un rezultat „trecut” nu exclude pierderea auzului. Auzul poate scădea fluctuant și poate deveni evident afectat. Surditatea ereditară poate apărea în copilărie sau adult, nu doar la naștere. Sugarii cu factori de risc au nevoie de urmărire pentru pierdere tardivă.

(II) Screeningul bolilor metabolice ereditare

Include fenilcetonurie (PKU), hipotiroidism congenital (CH), hiperplazie adrenală congenitală (CAH), deficit G6PD, spectrometrie de masă tandem pentru mai multe boli metabolice, screening molecular și altele. Indicatorii din petele de sânge uscat pe hârtie de filtru permit depistarea și tratamentul precoce.

Se aplică consimțământul informat al tutorelui; acceptarea sau refuzul necesită semnătură și consemnare. După consimțământ se recoltează când sunt îndeplinite condițiile.

Sângele se recoltează după 48 de ore și în 7 zile, după alimentație suficientă. La prematuritate, greutate mică, tratament sau externare precoce, nu mai târziu de 21 de zile. Loc: partea internă sau externă a călcâiului. Se pun 4–5 picături consecutive, diametru ≥8 mm.

Rezultatul poate fi consultat online la 15 zile lucrătoare; dacă este pozitiv, instituția anunță familia pentru repetare și urmărire.

(III) Screeningul cardiopatiei congenitale

Scopul este depistarea, diagnosticul și tratamentul precoce, supraviețuire sănătoasă și reducerea mortalității. Spitalul de Obstetrică și Ginecologie afiliat Universității Fudan a început în 2017 îndrumarea tehnică, instruirea și controlul calității.

Țintă: nou-născuți născuți aici, excluzând transferații la naștere pentru boală. Moment: 6–72 h fără oxigen sau la cel puțin 12 h după oprirea oxigenului.

Metode: monitorizarea saturației pulsului și auscultație transcutanată.

Criterii pozitive: suflu cardiac grad ≥2; saturație: mâna dreaptă și un picior, <90% pozitiv; 90–94% sau diferență >3% se repetă după 2–4 h, același rezultat fiind pozitiv.

Rezultatul pozitiv necesită trimitere. Medicul completează formularul în patru exemplare, al patrulea se dă familiei și se recomandă consult în 1 săptămână. Cazurile pozitive se trimit la spital pediatric desemnat pentru evaluare și urmărire.

Fluxul screeningului cardiac neonatal

Programe planificate:

1. Ecografia șoldului: luxația de dezvoltare apare la aproximativ 1–2%, laxitatea excesivă la 10–15%, putând cauza diferență de lungime a picioarelor și șchiopătat. Semnele timpurii sunt discrete; ecografia nu iradiază, este accesibilă, practică, rapidă și eficientă. Screeningul precoce permite tratament precoce și prognostic mai bun.

2. Screening genetic al surdității: urmărește diagnostic, tratament și prevenție precoce mai eficace, prevenind defectele de naștere și dizabilitățile auditive și de vorbire. Populația a crescut de la pacienți surzi/familii cu risc la nou-născuți și populații premaritale, preconcepționale și prenatale, cu metode diverse. Surditatea ereditară este monogenică și heterogenă; sunt cunoscute cel puțin 121 de gene. În China incidența neonatală este 1‰–3.47‰, factorii genetici reprezentând 50%–60%. Rata purtătorilor de variante patogene este cel puțin 15%, iar 2.4‰ poartă variante mitocondriale de susceptibilitate. Sunt sensibili mai ales la aminoglicozide și pot deveni surzi. Screeningul depistează precoce pacienții ereditari, susceptibilii la factorii de mediu și grupurile reproductive cu risc, asigurând depistare, diagnostic, intervenție și avertizare precoce.