新生兒篩查中心

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新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。

早在2008年，國家衛生部就釋出《新生兒疾病篩查管理辦法》，規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。新生兒遺傳代謝病篩查程式包括血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療；新生兒聽力篩查程式包括初篩、復篩、陽性病例確診和治療。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的預防措施之一。2016年《關於在全市開展新生兒先天性心臟病篩查工作的通知》（瀘衛計婦幼{2016}11號），全市開展新生兒先心病是篩查，及早發現，及早診斷和治療，減少先心病死亡率的發生。

（一）新生兒聽力篩查

新生兒永久性聽力損失的發病率約為 1％o一3‰，聽力損失如不能被及時發現，不但影響兒童及家庭，而且還會成為社會沉重的負擔 ，影響社會經濟發展。現代科學技術已經可以對新生兒及嬰幼兒進行早期聽力檢測和診斷，對明確永久性聽力損傷在出生6月內進行干預和康復治療，儘可能地減低聽力損傷對兒童的不良影響，能迴歸適應社會。

新生兒及嬰幼兒聽力早期檢測包括聽力篩查、診斷、干預 、隨訪、康復訓練及效果評估。新生兒聽力篩查的定義：通過耳聲發射、自動聽性腦幹反應等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。

我國在現階段首先推薦新生兒聽力普遍篩查策略，對所有新生在出院前用 電生理學檢測方法進行聽力篩查（“初篩”）對未通過“初篩”者，應42d內進行 “復篩”。

篩查流程：正常新生兒出生後48小時至出院前完成初篩，未通過者及漏篩者於42天應進行雙耳復篩。復篩仍未通過者應當在出生後3個月齡內轉診至省級衛生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷。

新生兒聽力篩查“通過”也可能存在聽力損傷，有些孩子在做聽力篩查時顯示“通過”，但是隨著時間的推移聽力水平會出現波動下降的趨勢，甚至會出現明顯的聽力障礙。其次，並不是所有的遺傳性耳聾都發生在出生時，其中一部分在兒童期甚至在成人才出現耳聾，所以，某些嬰幼兒雖然已經通過了聽力篩查，但是具有聽力障礙高危因素的嬰幼兒可能會發生遲髮型聽力損失，要及時隨訪早發現。

（二）新生兒遺傳代謝疾病篩查

新生兒遺傳代謝性疾病篩查專案包括苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）、先天性甲狀腺功能減退症（congenital hypothyroidism，CH）、先天性腎上腺皮質 增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）、葡萄糖6磷酸脫氫酶（glucose6phosphate dehydrogenase deficiency，G6PD）缺乏症、串聯質譜多種遺傳代謝病篩查以及分子篩查等,通過實驗室方法檢測濾紙幹血片相關指標來實現,早期發現，早期治療。

我國新生兒疾病篩查採取新生兒監護人知情同意原則，同意或拒絕篩查，均須新生兒監護人簽字確認，並記錄備案於病歷中。家長同意後符合採血要求進行新生兒採血。

正常採血的時間為出生後48小時後，7天內完成，充分哺乳後，對於各種原因（早產兒、低出生體重兒、正在治療疾病的新生兒、提前出院）未完成採血者，採血時間不得超過21天。採血選擇部位：足跟內、外側。將血液滴到濾紙：連續4~5滴，直徑≥8mm。

新生兒疾病篩查結果（採血後15個工作日）家長可網上查詢，如結果陽性，相關篩查機構會通知到新生兒家長進行復查和隨訪。

（三）新生兒先天性心臟病篩查

兒童先心性心臟病（簡稱先心病）篩查為了早期發現先天性心臟病兒童，及時診斷、治療，提高兒童健康生存水平，減少死亡。復旦大學附屬婦產科醫院於2017年開展先心篩查、診斷工作的技術指導、人員培訓和質量檢查工作。

先心篩查的物件：在本機構出生的新生兒，排除出生時因疾病轉院的新生兒。先心篩查時間：新生兒生後6-72h，未吸氧下，或停吸氧後至少12h。

篩查方式：脈氧飽和度監測和經皮聽診。

先心篩查的陽性診斷標準：1）心臟聽診：2級及以上雜音者為篩查陽性。2）經皮氧飽和度（1）右手和任一腳測定，任意部位低於90%者為篩查陽性。（2）若右手或任一腳90-94%,或右手或任一腳差異>3%者，於2-4小時候重複測定，若結果相同以判定為篩查陽性。

先心篩查結果陽性須聯絡轉診，醫生填寫四聯單，第四聯交家屬，告知患兒家屬1周內就診。篩查陽性者轉診至指定的兒科專科醫院進一步評估隨訪。

新生兒先心篩查工作流程

後續計劃開展新生兒疾病篩查專案：

1. 新生兒髖關節超音波篩查：根據普查表明，新生兒發育性髖關節脫位佔比約1～2%，髖關節過度鬆弛佔10～15%，會造成寶寶雙下肢不等長、跛行等嚴重問題。病變早期臨床表現常常不明顯，家長不易察覺，髖關節超音波檢查無放射性損害，經濟方便，診斷迅速，可有效篩查出此類病變。早期篩查以便給與早期治療改善預後。

2. 新生兒耳聾基因篩查：遺傳性耳聾基因篩查旨在更有效服務於耳聾的早期診斷、治療和預防。在預防耳聾出生缺陷、減少聽力言語殘疾中發揮了重要作用。受檢人群從最初的耳聾患者或耳聾高危家庭成員轉變為覆蓋新生兒、婚前、孕前、產前的大規模人群篩查，並且技術方法逐步多樣化。遺傳性耳聾是典型的單基因病，遺傳異質性強 ，已知耳聾基因至少121個。在我國，耳聾在新生兒中的發病率為1‰-3.47‰，遺傳因素致聾比例達50%-60%。雖然耳聾相關基因眾多，但是中國人群中有明確的常見耳聾基因及其熱點致病變異。在中國人群中， 耳聾基因致病變異攜帶率至少達15% ；另外，還有2.4‰的線粒體耳聾易感變異攜帶者，這些個體對某些特定環境因素，特別是氨基糖苷類抗生素易感而易發生耳聾。開展耳聾基因篩查，可早期發現遺傳性耳聾患者、相關環境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危群體，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。