신생아 선별검사센터

신생아 선별검사센터

신생아 질환 선별검사

신생아 질환 선별검사는 신생아기에 건강을 심각하게 위협하는 선천성·유전성 질환을 대상으로 시행하는 특별검사로, 조기 진단과 치료를 제공하는 모자보건 기술입니다.

2008년 보건부는 신생아 질환 선별검사 관리방법을 발표했습니다. 전국 대상에는 선천성 갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증 등 유전성 대사질환과 청각장애가 포함됩니다. 대사질환 검사는 혈액채취·송검·검사·양성 사례 확진 및 치료를 포함하고, 청각검사는 1차·재검·양성 사례 확진 및 치료를 포함합니다. 출생인구의 질을 높이고 선천결함을 줄이는 예방조치입니다. 2016년 루 위생계획 모자보건 {2016} 11호 통지는 시 전체 신생아 선천성 심장병 선별, 조기발견·진단·치료와 사망 감소를 요구했습니다.

(1) 신생아 청각 선별검사

신생아 영구 청력손실 발생률은 약 1%o–3‰입니다. 제때 발견하지 못하면 아동과 가족뿐 아니라 사회에도 부담이 되고 사회경제 발전에 영향을 줍니다. 현대 기술로 신생아와 영아의 조기 청각검사와 진단이 가능하며, 확진된 영구 손상은 출생 6개월 안에 중재와 재활치료를 시행해야 부정적 영향을 줄이고 사회 적응을 돕습니다.

조기검사는 선별, 진단, 중재, 추적, 재활훈련, 효과평가를 포함합니다. 자연 수면 또는 안정 상태에서 이음향방사, 자동 청성뇌간반응 등 전기생리학적 방법으로 시행하는 객관적·신속·비침습 검사입니다.

중국은 현재 전 신생아 청각 선별을 우선 권고합니다. 모든 신생아는 퇴원 전 전기생리학적 방법으로 1차 검사를 받고, 통과하지 못하면 42d 이내 재검을 받습니다.

과정: 정상 신생아는 출생 48시간부터 퇴원 전까지 1차 검사를 합니다. 불합격자와 누락자는 42일에 양측 재검을 합니다. 재검에도 불합격하면 생후 3개월 이내 성급 보건행정부 지정 청각장애 진단치료기관으로 의뢰합니다.

통과해도 청력손상을 배제할 수 없습니다. 시간이 지나 청력이 변동·저하되어 뚜렷한 장애가 될 수 있습니다. 유전성 난청이 모두 출생 시 발생하는 것도 아니며 소아기나 성인기에 나타날 수 있습니다. 고위험 요인이 있는 통과 영아도 지연성 손실이 생길 수 있어 조기 추적이 필요합니다.

(2) 신생아 유전성 대사질환 선별검사

페닐케톤뇨증(PKU), 선천성 갑상선기능저하증(CH), 선천성 부신피질과형성(CAH), 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍(G6PD), 탠덤 질량분석에 의한 여러 유전대사질환 검사, 분자검사 등을 포함합니다. 여과지 건조혈액의 관련 지표를 검사해 조기 발견·치료합니다.

중국의 검사는 보호자의 설명에 따른 동의를 원칙으로 합니다. 동의·거부 모두 보호자가 서명하고 진료기록에 남깁니다. 동의 후 채혈 요건을 충족하면 채혈합니다.

보통 생후 48시간 이후 충분히 수유한 뒤 7일 이내 채혈합니다. 미숙아, 저체중, 치료 중, 조기퇴원 등으로 채혈하지 못해도 21일을 넘길 수 없습니다. 발뒤꿈치 안쪽 또는 바깥쪽에서 채취하고, 여과지에 직경 ≥8mm인 혈액 4~5방울을 연속으로 떨어뜨립니다.

채혈 15근무일 후 온라인으로 결과를 확인할 수 있습니다. 양성이면 검사기관이 재검과 추적을 통지합니다.

(3) 신생아 선천성 심장병 선별검사

조기 발견·진단·치료, 건강한 생존 향상과 사망 감소가 목적입니다. 푸단대학교 부속 산부인과병원은 2017년부터 기술지도, 인력교육, 품질검사를 시작했습니다.

대상은 이 기관 출생 신생아(출생 시 질환으로 전원한 경우 제외)입니다. 시기는 출생 후 6~72시간, 산소 없이 또는 산소 중단 후 12시간 이상입니다.

방법: 맥박산소포화도 모니터링과 경피 청진.

양성 기준: 1) 심장 청진에서 2등급 이상 잡음. 2) 경피 산소포화도: (1) 오른손과 한쪽 발을 측정해 어느 부위든 90% 미만이면 양성. (2) 오른손 또는 발이 90~94%이거나 차이가 >3%이면 2~4시간 뒤 재측정하고 같은 결과면 양성.

양성이면 전원을 연락합니다. 의사는 4부 양식을 작성해 4부를 가족에게 주고 1주 내 진료를 알립니다. 양성자는 지정 소아전문병원으로 의뢰해 평가·추적합니다.

신생아 선천성 심장병 선별검사 절차

향후 예정 프로그램:

1. 신생아 고관절 초음파: 발달성 고관절 탈구 약 1~2%, 과도한 이완 10~15%로 다리 길이 차이와 절뚝거림 등을 초래할 수 있습니다. 초기 증상은 뚜렷하지 않아 부모가 알아채기 어렵지만 초음파는 방사선 위험이 없고 경제적이며 편리하고 빠릅니다. 조기검사로 조기치료와 예후 개선이 가능합니다.

2. 신생아 난청 유전자검사: 난청의 조기 진단·치료·예방을 강화하고 난청 관련 출생결함과 청각·언어장애를 줄입니다. 대상은 난청 환자·고위험 가족에서 신생아, 결혼 전, 임신 전, 산전 대규모 집단으로 확대됐고 방법도 다양해졌습니다. 유전성 난청은 유전적 이질성이 강한 단일유전자 질환으로 알려진 유전자가 최소 121개입니다. 중국 신생아 발생률은 1‰–3.47‰, 유전요인 비율은 50%–60%입니다. 중국인에게 흔한 난청 유전자와 병원성 변이가 명확하며 병원성 변이 보인율은 최소 15%, 미토콘드리아 감수성 변이 보인자는 2.4‰입니다. 특히 아미노글리코사이드 항생제 등 환경요인에 민감해 난청이 생기기 쉽습니다. 검사를 통해 유전성 난청, 환경성 난청 감수성자와 난청 자녀 출산 고위험군을 조기에 발견하고 조기 경고·진단·중재를 실현합니다.