Trung tâm Sàng lọc Sơ sinh

Trung tâm Sàng lọc sơ sinh

Sàng lọc bệnh ở trẻ sơ sinh

Sàng lọc bệnh sơ sinh là các xét nghiệm chuyên biệt trong giai đoạn sơ sinh đối với bệnh bẩm sinh và di truyền đe dọa nghiêm trọng sức khỏe, nhằm cung cấp kỹ thuật chăm sóc mẹ và trẻ để chẩn đoán, điều trị sớm.

Năm 2008, Bộ Y tế ban hành Biện pháp quản lý sàng lọc bệnh sơ sinh. Các bệnh quy định trên toàn quốc gồm suy giáp bẩm sinh, phenylketon niệu và các bệnh chuyển hóa di truyền khác, cùng khiếm thính. Sàng lọc chuyển hóa gồm lấy, gửi mẫu máu, xét nghiệm, xác nhận và điều trị ca dương tính; sàng lọc thính lực gồm lần đầu, lần lặp lại, xác nhận và điều trị ca dương tính. Đây là biện pháp phòng ngừa nâng cao chất lượng trẻ sinh ra và giảm dị tật. Thông báo năm 2016 về sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh trên toàn thành phố (Lu Y tế-Kế hoạch, Mẹ và Trẻ em {2016} số 11) yêu cầu sàng lọc toàn thành phố, phát hiện, chẩn đoán, điều trị sớm và giảm tử vong.

(I) Sàng lọc thính lực sơ sinh

Tỷ lệ mất thính lực vĩnh viễn ở trẻ sơ sinh khoảng 1%o–3‰. Nếu không phát hiện kịp thời, bệnh ảnh hưởng trẻ và gia đình, trở thành gánh nặng xã hội và ảnh hưởng phát triển kinh tế-xã hội. Công nghệ hiện đại cho phép phát hiện, chẩn đoán sớm ở trẻ sơ sinh và nhũ nhi. Khi đã xác định tổn thương vĩnh viễn, cần can thiệp và phục hồi trong 6 tháng sau sinh để giảm tác động bất lợi và giúp trẻ thích nghi xã hội.

Phát hiện sớm gồm sàng lọc, chẩn đoán, can thiệp, theo dõi, tập phục hồi và đánh giá kết quả. Sàng lọc thính lực sơ sinh là xét nghiệm khách quan, nhanh, không xâm lấn bằng điện sinh lý như âm ốc tai và đáp ứng thân não thính giác tự động, thực hiện khi trẻ ngủ tự nhiên hoặc yên tĩnh.

Trung Quốc hiện khuyến nghị sàng lọc thính lực toàn bộ trẻ sơ sinh. Tất cả trẻ được kiểm tra điện sinh lý trước xuất viện; trẻ không đạt phải kiểm tra lại trong 42d.

Quy trình: trẻ bình thường kiểm tra lần đầu từ 48 giờ sau sinh đến trước xuất viện. Trẻ không đạt hoặc bỏ sót được kiểm tra hai tai lại vào ngày 42. Trẻ vẫn không đạt được chuyển trong 3 tháng tới cơ sở chẩn đoán và điều trị khiếm thính do cơ quan y tế cấp tỉnh chỉ định.

Đạt sàng lọc không loại trừ tổn thương thính lực. Sức nghe có thể dao động, giảm dần và trở thành khiếm thính rõ. Không phải điếc di truyền nào cũng xuất hiện lúc sinh; một số xuất hiện ở trẻ em hoặc người lớn. Trẻ đã đạt nhưng có yếu tố nguy cơ cao có thể mất thính lực khởi phát muộn, cần theo dõi sớm.

(II) Sàng lọc bệnh chuyển hóa di truyền

Gồm phenylketon niệu (PKU), suy giáp bẩm sinh (CH), tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH), thiếu men glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD), xét nghiệm khối phổ song song nhiều bệnh chuyển hóa, xét nghiệm phân tử và các phương pháp khác. Xét nghiệm chỉ số trong giọt máu khô trên giấy lọc giúp phát hiện và điều trị sớm.

Trung Quốc áp dụng nguyên tắc đồng ý có hiểu biết của người giám hộ. Dù đồng ý hay từ chối, người giám hộ phải ký và quyết định được ghi trong hồ sơ. Sau khi cha mẹ đồng ý, lấy máu khi đủ điều kiện.

Thường lấy máu sau 48 giờ và hoàn tất trong 7 ngày, sau khi trẻ bú đủ. Nếu chưa lấy do sinh non, nhẹ cân, đang điều trị hoặc xuất viện sớm, không được muộn hơn 21 ngày. Vị trí lấy ở mặt trong hoặc ngoài gót chân. Nhỏ 4–5 giọt liên tiếp lên giấy lọc, đường kính mỗi giọt ≥8 mm.

Cha mẹ có thể xem kết quả trực tuyến sau 15 ngày làm việc. Nếu dương tính, cơ sở sàng lọc thông báo để xét nghiệm lại và theo dõi.

(III) Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh ở trẻ sơ sinh

Mục tiêu là phát hiện sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời, nâng cao sống khỏe và giảm tử vong. Bệnh viện Sản phụ khoa trực thuộc Đại học Phúc Đán bắt đầu hướng dẫn kỹ thuật, đào tạo nhân viên và kiểm tra chất lượng từ năm 2017.

Đối tượng: trẻ sinh tại cơ sở này, trừ trẻ chuyển viện khi sinh vì bệnh. Thời gian: 6–72 giờ sau sinh khi không thở oxy, hoặc ít nhất 12 giờ sau ngừng oxy.

Phương pháp: theo dõi độ bão hòa oxy mạch và nghe tim qua da.

Tiêu chuẩn dương tính: 1) nghe tim có tiếng thổi độ 2 trở lên; 2) độ bão hòa oxy qua da: đo tay phải và một bàn chân, bất kỳ vị trí nào <90% là dương tính. Nếu tay phải hoặc chân 90–94%, hoặc chênh lệch >3%, đo lại sau 2–4 giờ; kết quả giống nhau được coi là dương tính.

Kết quả dương tính cần liên hệ chuyển tuyến. Bác sĩ điền phiếu bốn liên, giao liên thứ tư cho gia đình và dặn khám trong 1 tuần. Ca dương tính chuyển đến bệnh viện nhi chuyên khoa được chỉ định để đánh giá và theo dõi.

Quy trình sàng lọc tim bẩm sinh sơ sinh

Chương trình dự kiến tiếp theo:

1. Siêu âm khớp háng sơ sinh: khảo sát cho thấy trật khớp háng phát triển khoảng 1–2%, lỏng khớp quá mức 10–15%, có thể gây hai chân dài không đều và đi khập khiễng. Biểu hiện sớm thường không rõ, cha mẹ khó nhận biết. Siêu âm không gây hại bức xạ, kinh tế, thuận tiện và chẩn đoán nhanh; sàng lọc sớm giúp điều trị sớm, cải thiện tiên lượng.

2. Sàng lọc gen điếc sơ sinh: nhằm phục vụ hiệu quả hơn chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa điếc sớm, phòng dị tật bẩm sinh liên quan và giảm khuyết tật nghe-nói. Đối tượng mở rộng từ bệnh nhân điếc/gia đình nguy cơ cao sang sàng lọc quy mô lớn ở trẻ sơ sinh, trước hôn nhân, trước mang thai và trước sinh, kỹ thuật ngày càng đa dạng. Điếc di truyền là bệnh đơn gen có tính không đồng nhất di truyền mạnh; biết ít nhất 121 gen điếc. Ở Trung Quốc, tỷ lệ ở trẻ sơ sinh 1‰–3.47‰, yếu tố di truyền chiếm 50%–60%. Tỷ lệ mang biến thể gây bệnh ít nhất 15%; thêm 2.4‰ mang biến thể ty thể nhạy cảm với điếc. Những người này nhạy với yếu tố môi trường, đặc biệt kháng sinh aminoglycoside, nên dễ điếc. Sàng lọc gen giúp phát hiện sớm người điếc di truyền, người nhạy với điếc do môi trường và nhóm có nguy cơ sinh con điếc, qua đó đạt phát hiện, chẩn đoán, can thiệp và cảnh báo sớm.