Neugeborenen-Screening-Zentrum

Neugeborenen-Screeningzentrum

Screening auf Erkrankungen des Neugeborenen

Das Neugeborenen-Screening umfasst spezielle Untersuchungen in der Neugeborenenzeit auf angeborene und erbliche Krankheiten, die die Gesundheit schwer gefährden, und ermöglicht frühe Diagnose und Behandlung.

2008 veröffentlichte das Gesundheitsministerium Verwaltungsmaßnahmen. Dazu gehören angeborene Hypothyreose, Phenylketonurie und andere vererbte Stoffwechselkrankheiten sowie Hörstörungen. Das metabolische Screening umfasst Entnahme, Einsendung, Labor, Bestätigung und Behandlung positiver Fälle; das Hörscreening umfasst Ersttest, Wiederholung, Bestätigung und Behandlung. Es ist eine Präventionsmaßnahme zur Verbesserung der Geburtsgesundheit und Verringerung von Fehlbildungen. Die Bekanntmachung 2016 zum stadtweiten Screening angeborener Herzkrankheiten (Lu Gesundheit-Planung, Mutter und Kind {2016} Nr.11) forderte stadtweiten Test, frühe Erkennung, Diagnose und Behandlung sowie weniger Todesfälle.

(I) Hörscreening

Dauerhafter Hörverlust betrifft etwa 1%o–3‰ der Neugeborenen. Ohne rechtzeitige Erkennung belastet er Kind, Familie und Gesellschaft und beeinträchtigt die sozioökonomische Entwicklung. Moderne Technik ermöglicht frühe Diagnose; bestätigte Schäden sollen innerhalb von 6 Monaten interveniert und rehabilitiert werden.

Die frühe Erkennung umfasst Screening, Diagnose, Intervention, Nachsorge, Reha und Ergebnisbewertung. Es handelt sich um eine objektive, schnelle, nichtinvasive elektrophysiologische Untersuchung mit otoakustischen Emissionen und automatisierter Hirnstammantwort während natürlichen Schlafs oder Ruhe.

China empfiehlt universelles Screening. Alle Neugeborenen werden vor der Entlassung elektrophysiologisch getestet; Nichtbestehen führt innerhalb von 42d zu einem Wiederholungstest.

Ablauf: Ersttest von 48 Stunden bis zur Entlassung; Nichtbestehen oder Auslassen führt am 42. Tag zum beidseitigen Nachtest; erneutes Nichtbestehen führt binnen 3 Monaten zu einer von der Provinz bestimmten Hördiagnoseeinrichtung.

Bestehen schließt Hörverlust nicht aus; das Hörvermögen kann sinken. Erbliche Taubheit kann in Kindheit oder Erwachsenenalter auftreten. Risikokinder brauchen Nachsorge.

(II) Screening vererbter Stoffwechselkrankheiten

Einschließlich PKU, CH, CAH, G6PD-Mangel, Tandem-Massenspektrometrie, molekularem Screening usw. Marker getrockneter Blutproben auf Filterpapier ermöglichen frühe Erkennung und Behandlung.

Einwilligung des gesetzlichen Vertreters ist erforderlich; Zustimmung oder Ablehnung werden unterschrieben und dokumentiert. Nach Zustimmung wird bei erfüllten Bedingungen Blut abgenommen.

Normal: nach 48 Stunden und innerhalb von 7 Tagen nach ausreichender Ernährung; bei Frühgeburt, niedrigem Gewicht, Behandlung oder früher Entlassung höchstens bis Tag 21. Entnahme an innerer oder äußerer Ferse; 4–5 Tropfen, Durchmesser ≥8 mm.

Ergebnis online nach 15 Arbeitstagen; bei positivem Befund informiert die Stelle über Wiederholung und Nachsorge.

(III) Screening angeborener Herzkrankheiten

Ziel sind frühe Erkennung, Diagnose und Behandlung, bessere gesunde Überlebenschance und geringere Sterblichkeit. Das Frauen- und Geburtshilfekrankenhaus der Fudan-Universität begann 2017 mit technischer Anleitung, Schulung und Qualitätskontrolle.

Zielgruppe: dort geborene Neugeborene, ausgenommen bei Geburt krankheitsbedingt verlegte. Zeitpunkt: 6–72 h ohne Sauerstoff oder ≥12 h nach Beendigung.

Methoden: Pulsoxymetrie und transkutane Auskultation.

Positiv: Herzgeräusch Grad ≥2; rechte Hand und ein Fuß, <90% positiv; 90–94% oder Differenz >3%, nach 2–4 h wiederholen, gleiches Ergebnis positiv.

Positiver Befund erfordert Überweisung; Formular in vier Exemplaren, viertes an die Familie, Vorstellung binnen einer Woche; Überweisung an bestimmtes Kinderfachkrankenhaus.

Ablauf des Herzscreenings

Geplante Programme:

1. Hüftultraschall: Entwicklungsbedingte Luxation 1–2%, übermäßige Lockerheit 10–15%, möglich sind Beinlängendifferenz und Hinken. Frühe Zeichen unauffällig; Ultraschall ohne Strahlung, günstig, praktisch und schnell.

2. Genetisches Taubheitsscreening: frühe Diagnose, Behandlung und Prävention, Vermeidung von Geburtsfehlern und Verringerung von Hör-/Sprachbehinderungen. Ausgehend von Tauben und Risikofamilien umfasst es nun Neugeborene sowie prämaritale, präkonzeptionelle und pränatale Gruppen. Erbliche Taubheit ist monogen und stark heterogen; mindestens 121 Gene sind bekannt. In China 1‰–3.47‰ bei Neugeborenen, genetischer Anteil 50%–60%; Trägerrate pathogener Varianten ≥15%, mitochondriale Suszeptibilitätsvarianten 2.4‰. Besonders Aminoglykoside können Taubheit auslösen. Das Screening ermöglicht frühe Erkennung von Erbtaubheit, Umweltempfindlichkeit und reproduktiven Hochrisikogruppen sowie frühe Diagnose, Intervention und Warnung.