Centre de dépistage néonatal

Centre de dépistage néonatal

Dépistage des maladies du nouveau-né

Le dépistage néonatal consiste en examens spécifiques pendant la période néonatale pour des maladies congénitales et héréditaires menaçant gravement la santé, afin d’assurer diagnostic et traitement précoces.

En 2008, le ministère de la Santé a publié les mesures de gestion. Les maladies comprennent hypothyroïdie congénitale, phénylcétonurie, autres maladies métaboliques héréditaires et troubles auditifs. Le dépistage métabolique comprend prélèvement, envoi, analyse, confirmation et traitement des positifs; le dépistage auditif comprend test initial, répétition, confirmation et traitement. Il prévient les anomalies congénitales et améliore la qualité des naissances. La notification de 2016 sur le dépistage urbain des cardiopathies congénitales néonatales (Lu Santé-Planification, Maternité-Enfance {2016} n°11) a demandé dépistage, détection, diagnostic et traitement précoces et réduction des décès.

(I) Dépistage auditif

La perte auditive permanente touche environ 1%o–3‰. Non détectée à temps, elle affecte enfant et famille, devient un fardeau social et nuit au développement économique. La technologie moderne permet détection et diagnostic précoces; une atteinte confirmée doit être prise en charge dans les 6 mois par intervention et rééducation.

La détection précoce comprend dépistage, diagnostic, intervention, suivi, rééducation et évaluation. C’est un examen objectif, rapide, non invasif par émissions otoacoustiques et réponse automatisée du tronc cérébral pendant le sommeil naturel ou le calme.

La Chine recommande le dépistage universel. Tous les nouveau-nés sont testés avant sortie; les échecs sont redépistés dans les 42d.

Parcours: test initial de 48 heures à la sortie; échecs ou non testés, dépistage bilatéral à 42 jours; nouvel échec, orientation sous 3 mois vers un établissement provincial désigné.

Réussir n’exclut pas une perte; l’audition peut baisser et la surdité héréditaire apparaître dans l’enfance ou à l’âge adulte. Les nourrissons à risque nécessitent un suivi.

(II) Maladies métaboliques héréditaires

Le programme comprend PKU, CH, CAH, déficit G6PD, spectrométrie de masse en tandem, dépistage moléculaire, etc. Les marqueurs du sang séché sur papier filtre permettent détection et traitement précoces.

Le consentement éclairé du tuteur est requis; accord ou refus sont signés et consignés. Après accord parental, le prélèvement est réalisé si les critères sont remplis.

Le sang est prélevé après 48 heures et dans les 7 jours après alimentation suffisante; en cas de prématurité, faible poids, traitement ou sortie précoce, au plus tard à 21 jours. Talon interne ou externe; 4–5 gouttes consécutives, diamètre ≥8 mm.

Résultats en ligne 15 jours ouvrés après prélèvement; si positif, la famille est informée pour contrôle et suivi.

(III) Cardiopathie congénitale

Le dépistage vise détection, diagnostic et traitement précoces, survie saine et réduction de la mortalité. L’hôpital d’obstétrique-gynécologie affilié à Fudan a commencé en 2017 l’encadrement, la formation et le contrôle qualité.

Cible: nouveau-nés de l’établissement sauf transferts pour maladie à la naissance. Moment: 6–72 h sans oxygène ou ≥12 h après arrêt.

Méthodes: saturation pulsée et auscultation transcutanée.

Positif: souffle cardiaque grade ≥2; saturation main droite et un pied, <90% positif; 90–94% ou différence >3%, répéter après 2–4 h, résultat identique positif.

Le positif nécessite orientation. Formulaire en quatre exemplaires, quatrième remis à la famille, consultation sous une semaine; orientation vers hôpital pédiatrique désigné.

Circuit du dépistage cardiaque

Programmes prévus:

1. Échographie de hanche: luxation développementale 1–2%, laxité 10–15%, pouvant causer inégalité de longueur et boiterie. Signes initiaux discrets; examen sans irradiation, économique, pratique et rapide.

2. Dépistage génétique de la surdité: pour diagnostic, traitement, prévention précoces, prévention des défauts et réduction des handicaps auditifs et de la parole. De patients/familles à risque, il s’étend aux nouveau-nés, pré-mariage, préconception et prénatal. Maladie monogénique très hétérogène, au moins 121 gènes connus. En Chine: 1‰–3.47‰ chez les nouveau-nés, facteurs génétiques 50%–60%; portage de variants pathogènes ≥15%, variants mitochondriaux de susceptibilité 2.4‰. Sensibilité aux aminoglycosides et risque de surdité. Le dépistage permet détection, diagnostic, intervention et alerte précoces.