Центр скрининга новорождённых

Центр скрининга новорождённых

Скрининг заболеваний новорождённых

Скрининг новорождённых — специальные обследования в неонатальном периоде на врождённые и наследственные болезни, серьёзно угрожающие здоровью; это технология охраны здоровья матери и ребёнка для ранней диагностики и лечения.

В 2008 году Министерство здравоохранения выпустило меры управления скринингом. В перечень входят врождённый гипотиреоз, фенилкетонурия и другие наследственные метаболические болезни, а также нарушения слуха. Метаболический скрининг включает взятие и отправку образца крови, лабораторное исследование, подтверждение и лечение положительных случаев; слуховой — первичный тест, повторный тест, подтверждение и лечение. Это профилактическая мера для улучшения качества здоровья новорождённых и уменьшения врождённых дефектов. В 2016 году уведомление о городском скрининге врождённых пороков сердца у новорождённых (Лу: здравоохранение, планирование, мать и дитя {2016} №11) потребовало городского скрининга, раннего выявления, диагностики и лечения и снижения смертности.

(I) Слуховой скрининг новорождённых

Частота постоянной потери слуха около 1%o–3‰. Несвоевременное выявление влияет на ребёнка и семью, становится тяжёлым бременем для общества и препятствует социально-экономическому развитию. Современные технологии позволяют рано выявлять и диагностировать слух у новорождённых и младенцев. При подтверждённом поражении вмешательство и реабилитацию следует провести в первые 6 месяцев, чтобы уменьшить последствия и помочь адаптации.

Раннее выявление включает скрининг, диагностику, вмешательство, наблюдение, реабилитацию и оценку результата. Слуховой скрининг — объективное, быстрое и неинвазивное электрофизиологическое исследование, включая отоакустическую эмиссию и автоматизированный слуховой ответ ствола мозга, во время естественного сна или спокойного состояния.

Китай рекомендует всеобщий скрининг. Все новорождённые проходят электрофизиологическое исследование до выписки; не прошедшие первичный тест повторно обследуются в течение 42d.

Порядок: нормальные дети проходят первичный тест с 48 часов до выписки. Не прошедшие или пропущенные проходят двусторонний повторный тест в 42 дня. При повторном непрохождении в течение 3 месяцев ребёнка направляют в учреждение диагностики и лечения нарушений слуха, назначенное провинциальной администрацией.

Успешный тест не исключает повреждение слуха. Слух может колебаться и снижаться с возрастом, вплоть до явного нарушения. Наследственная глухота может возникнуть в детстве или взрослом возрасте, а не только при рождении. Младенцам с факторами риска необходимо наблюдение для раннего выявления поздней потери слуха.

(II) Скрининг наследственных метаболических болезней

Включает фенилкетонурию (PKU), врождённый гипотиреоз (CH), врождённую гиперплазию надпочечников (CAH), дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD), тандемную масс-спектрометрию нескольких болезней, молекулярный скрининг и другие методы. Лабораторное исследование показателей высушенной крови на фильтровальной бумаге обеспечивает раннее выявление и лечение.

Применяется информированное согласие законного представителя. И при согласии, и при отказе представитель подписывает решение, которое заносится в карту. После согласия кровь берут при выполнении требований.

Обычно кровь берут после 48 часов жизни и в течение 7 дней после достаточного кормления. При недоношенности, низкой массе, лечении болезни или ранней выписке срок не должен превышать 21 день. Место — внутренняя или наружная сторона пятки. На бумагу наносят 4–5 последовательных капель диаметром ≥8 мм.

Результат можно проверить онлайн через 15 рабочих дней. При положительном результате учреждение сообщает семье о повторном обследовании и наблюдении.

(III) Скрининг врождённых пороков сердца

Цель — раннее выявление, своевременные диагностика и лечение, улучшение здоровой выживаемости и снижение смертности. В 2017 году больница акушерства и гинекологии при Университете Фудань начала техническое руководство, обучение персонала и контроль качества скрининга и диагностики.

Объект: дети, родившиеся в учреждении, кроме переведённых сразу после рождения из-за болезни. Время: 6–72 часа без кислорода или через ≥12 часов после его отмены.

Методы: мониторинг пульсовой сатурации и чрескожная аускультация.

Положительные критерии: шум сердца 2-й степени и выше; сатурация — измерить правую руку и любую стопу, <90% положительно; при 90–94% или разнице >3% повторить через 2–4 часа, одинаковый результат считать положительным.

Положительный результат требует направления. Врач заполняет форму в 4 экземплярах, четвёртый отдаёт семье и сообщает о визите в течение 1 недели. Положительных детей направляют в назначенную педиатрическую больницу для оценки и наблюдения.

Порядок скрининга врождённых пороков сердца

Планируемые программы:

1. УЗИ тазобедренных суставов: дисплазия с вывихом около 1–2%, чрезмерная нестабильность тазобедренного сустава 10–15%, что может вызвать разницу длины ног и хромоту. Ранние признаки часто незаметны. УЗИ не несёт радиации, доступно, удобно и быстро; ранний скрининг обеспечивает раннее лечение и лучший прогноз.

2. Генетический скрининг глухоты: для ранней диагностики, лечения и профилактики, предотвращения врождённых дефектов и снижения слуховых и речевых нарушений. От пациентов и семей риска он расширился на новорождённых, предбрачные, до- и пренатальные группы; методы разнообразятся. Наследственная глухота — типичная моногенная болезнь с сильной неоднородностью; известно не менее 121 гена. В Китае частота у новорождённых 1‰–3.47‰, генетические факторы составляют 50%–60%. Частота носительства патогенных вариантов не менее 15%, ещё 2.4‰ имеют митохондриальные варианты восприимчивости. Эти люди особенно чувствительны к аминогликозидным антибиотикам и могут оглохнуть. Скрининг позволяет рано выявлять наследственную глухоту, восприимчивость к средовым факторам и репродуктивные группы высокого риска, обеспечивая ранние выявление, диагностику, вмешательство и предупреждение.