ศูนย์คัดกรองทารกแรกเกิด

ศูนย์คัดกรองทารกแรกเกิด

การคัดกรองโรคทารกแรกเกิด

การคัดกรองโรคทารกแรกเกิดคือการตรวจเฉพาะในช่วงทารกแรกเกิดสำหรับโรคแต่กำเนิดและโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามสุขภาพอย่างรุนแรง เป็นเทคโนโลยีอนามัยแม่และเด็กเพื่อการวินิจฉัยและรักษาแต่เนิ่น ๆ

กระทรวงสาธารณสุขออกมาตรการจัดการคัดกรองโรคทารกแรกเกิดในปี 2008 โรคที่กำหนดทั่วประเทศรวมไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด ฟีนิลคีโตนูเรีย โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมอื่น และความบกพร่องทางการได้ยิน การคัดกรองเมแทบอลิซึมประกอบด้วยเก็บและส่งเลือด ตรวจห้องปฏิบัติการ ยืนยันและรักษาผลบวก ส่วนการได้ยินประกอบด้วยตรวจครั้งแรก ตรวจซ้ำ ยืนยันและรักษาผลบวก เป็นมาตรการป้องกันเพื่อยกระดับคุณภาพประชากรแรกเกิดและลดความพิการแต่กำเนิด ในปี 2016 ประกาศว่าด้วยการคัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดของทารกทั่วเมือง (ลู่ สุขภาพ-วางแผน แม่และเด็ก {2016} เลขที่ 11) กำหนดการคัดกรองทั่วเมือง การค้นพบ วินิจฉัย รักษาเร็ว และลดการเสียชีวิต

(1) การคัดกรองการได้ยินทารกแรกเกิด

อุบัติการณ์สูญเสียการได้ยินถาวรประมาณ 1%o–3‰ หากไม่พบเร็วจะกระทบเด็กและครอบครัว เป็นภาระสังคมและกระทบเศรษฐกิจ เทคโนโลยีปัจจุบันตรวจและวินิจฉัยได้เร็ว ควรให้การแทรกแซงและฟื้นฟูภายใน 6 เดือนเมื่อยืนยัน เพื่อจำกัดผลกระทบและช่วยเด็กปรับตัวเข้าสังคม

การตรวจเร็วรวมคัดกรอง วินิจฉัย แทรกแซง ติดตาม ฝึกฟื้นฟู และประเมินผล เป็นการตรวจแบบวัตถุวิสัย รวดเร็ว ไม่รุกล้ำ ด้วยเสียงสะท้อนหูและการตอบสนองก้านสมองอัตโนมัติ ขณะทารกหลับตามธรรมชาติหรือสงบ

จีนแนะนำคัดกรองการได้ยินทารกทุกคน ทารกทุกคนตรวจด้วยไฟฟ้าสรีรวิทยาก่อนจำหน่าย ผู้ไม่ผ่านตรวจซ้ำภายใน 42d

ขั้นตอน: ทารกปกติตรวจครั้งแรกตั้งแต่ 48 ชั่วโมงหลังคลอดถึงก่อนจำหน่าย ผู้ไม่ผ่านหรือไม่ได้ตรวจตรวจสองหูซ้ำวันที่ 42 ผู้ไม่ผ่านอีกส่งต่อภายใน 3 เดือนยังหน่วยวินิจฉัยและรักษาที่ฝ่ายสาธารณสุขมณฑลกำหนด

ผ่านการตรวจไม่ได้ตัดภาวะสูญเสียการได้ยิน ระดับการได้ยินอาจลดลงตามเวลา และหูหนวกทางพันธุกรรมบางส่วนเกิดในวัยเด็กหรือผู้ใหญ่ ทารกผ่านแต่มีปัจจัยเสี่ยงสูงอาจสูญเสียการได้ยินล่าช้า ต้องติดตามเร็ว

(2) การคัดกรองโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม

รวมฟีนิลคีโตนูเรีย (PKU) ไทรอยด์ทำงานต่ำแต่กำเนิด (CH) ต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิด (CAH) ขาด G6PD การตรวจหลายโรคด้วยแมสสเปกโตรเมทรีแบบแทนเดม การตรวจโมเลกุล และอื่น ๆ ตรวจตัวชี้วัดในเลือดแห้งบนกระดาษกรองเพื่อพบและรักษาเร็ว

จีนใช้หลักยินยอมโดยได้รับข้อมูลจากผู้ปกครอง ยอมรับหรือปฏิเสธต้องลงนามและบันทึก หลังผู้ปกครองยินยอมและครบเงื่อนไขจึงเจาะเลือด

ปกติเจาะหลังคลอด 48 ชั่วโมงและเสร็จภายใน 7 วันหลังดูดนมเพียงพอ หากคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักน้อย กำลังรักษา หรือออกจากโรงพยาบาลเร็ว ต้องไม่เกิน 21 วัน เจาะด้านในหรือด้านนอกส้นเท้า หยดเลือดต่อเนื่อง 4–5 หยด เส้นผ่านศูนย์กลาง ≥8 มม.

ผู้ปกครองตรวจผลออนไลน์ได้หลังเจาะ 15 วันทำการ หากบวก หน่วยคัดกรองแจ้งให้ตรวจซ้ำและติดตาม

(3) การคัดกรองโรคหัวใจพิการแต่กำเนิด

มุ่งพบเร็ว วินิจฉัยรักษาทันเวลา เพิ่มการรอดชีวิตอย่างมีสุขภาพ และลดตาย โรงพยาบาลสูติ-นรีเวชสังกัดมหาวิทยาลัยฟู่ตั้นเริ่มให้คำแนะนำ อบรม และตรวจคุณภาพตั้งแต่ปี 2017

กลุ่มเป้าหมาย: ทารกเกิดที่สถาบันนี้ ยกเว้นผู้ส่งต่อเพราะป่วยตั้งแต่เกิด เวลา: 6–72 ชั่วโมงหลังคลอดโดยไม่ให้ออกซิเจน หรือหลังหยุดออกซิเจนอย่างน้อย 12 ชั่วโมง

วิธี: ติดตามความอิ่มตัวออกซิเจนชีพจรและฟังเสียงผ่านผิวหนัง

เกณฑ์บวก: เสียงฟู่หัวใจระดับ 2 ขึ้นไป; วัดมือขวาและเท้าข้างหนึ่ง ค่าต่ำกว่า 90% บวก; 90–94% หรือแตกต่าง >3% ให้วัดซ้ำหลัง 2–4 ชั่วโมง ผลเดิมถือว่าบวก

ผลบวกต้องติดต่อเพื่อส่งต่อ แพทย์กรอกแบบฟอร์ม 4 ชุด ให้ชุดที่ 4 แก่ครอบครัวและแจ้งให้พบแพทย์ภายใน 1 สัปดาห์ ส่งต่อไปโรงพยาบาลกุมารเวชเฉพาะทางเพื่อประเมินและติดตาม

กระบวนการคัดกรองหัวใจพิการแต่กำเนิด

โครงการที่จะดำเนินการต่อ:

1. อัลตราซาวนด์สะโพกทารก: ข้อสะโพกเคลื่อนจากพัฒนาการ 1–2% ความหย่อนมาก 10–15% อาจทำให้ขาสองข้างยาวไม่เท่ากันและเดินกะเผลก อาการต้นไม่ชัด อัลตราซาวนด์ไม่มีรังสี ประหยัด สะดวก รวดเร็ว และคัดกรองได้ดี ตรวจเร็วรักษาเร็วและพยากรณ์ดีขึ้น

2. คัดกรองยีนหูหนวก: เพื่อวินิจฉัย รักษา และป้องกันเร็วขึ้น ป้องกันความพิการแต่กำเนิดจากหูหนวกและลดความพิการการได้ยิน-ภาษา กลุ่มตรวจขยายจากผู้หูหนวก/ครอบครัวเสี่ยงเป็นทารก กลุ่มก่อนสมรส ก่อนตั้งครรภ์ และก่อนคลอด วิธีหลากหลายขึ้น หูหนวกพันธุกรรมเป็นโรคยีนเดี่ยวที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรมสูง รู้จักยีนอย่างน้อย 121 ยีน ในจีนอุบัติการณ์ทารก 1‰–3.47‰ ปัจจัยพันธุกรรมคิดเป็น 50%–60% อัตราพาหะการกลายพันธุ์ก่อโรคอย่างน้อย 15% และ 2.4‰ พาหะการกลายพันธุ์ไมโตคอนเดรียไวต่อหูหนวก บุคคลเหล่านี้ไวต่อปัจจัยแวดล้อม โดยเฉพาะยาปฏิชีวนะอะมิโนไกลโคไซด์ จึงหูหนวกได้ง่าย การตรวจยีนช่วยพบผู้ป่วยทางพันธุกรรม ผู้ไวต่อสิ่งแวดล้อม และกลุ่มเสี่ยงการมีบุตรหูหนวกได้เร็ว ทำให้เกิดการพบ วินิจฉัย แทรกแซง และเตือนภัยแต่เนิ่น ๆ