Pusat Skrining Bayi Baru Lahir

Pusat Skrining Neonatal

Skrining Penyakit Bayi Baru Lahir

Skrining penyakit bayi baru lahir adalah pemeriksaan khusus pada masa neonatal untuk penyakit bawaan dan keturunan yang sangat membahayakan kesehatan bayi, sebagai teknologi kesehatan ibu dan anak untuk diagnosis dan terapi dini.

Pada 2008, Kementerian Kesehatan menerbitkan Langkah Pengelolaan Skrining Penyakit Bayi Baru Lahir. Penyakit nasional yang ditetapkan mencakup hipotiroid kongenital, fenilketonuria dan penyakit metabolik herediter lain, serta gangguan pendengaran. Prosedur skrining metabolik meliputi pengambilan bercak darah, pengiriman, pemeriksaan laboratorium, konfirmasi dan terapi kasus positif; skrining pendengaran meliputi skrining awal, skrining ulang, konfirmasi dan terapi kasus positif. Skrining bayi baru lahir merupakan salah satu tindakan pencegahan untuk meningkatkan kualitas populasi kelahiran dan mengurangi cacat lahir. Pada 2016, Pemberitahuan Pelaksanaan Skrining Penyakit Jantung Bawaan pada Bayi Baru Lahir di Seluruh Kota (Lu Kesehatan-Perencanaan, Ibu dan Anak {2016} No.11) mengharuskan skrining di seluruh kota, deteksi, diagnosis dan terapi dini, serta pengurangan kematian akibat penyakit jantung bawaan.

(I) Skrining Pendengaran Bayi Baru Lahir

Insidensi gangguan pendengaran permanen pada bayi baru lahir sekitar 1%o–3‰. Jika tidak ditemukan tepat waktu, gangguan ini tidak hanya memengaruhi anak dan keluarga, tetapi menjadi beban berat bagi masyarakat serta memengaruhi pembangunan sosial-ekonomi. Teknologi modern memungkinkan deteksi dan diagnosis pendengaran dini pada bayi baru lahir dan bayi. Gangguan permanen yang telah dipastikan harus mendapat intervensi dan rehabilitasi dalam 6 bulan setelah lahir untuk mengurangi dampak buruk dan membantu anak kembali serta beradaptasi dengan masyarakat.

Deteksi dini pendengaran mencakup skrining, diagnosis, intervensi, tindak lanjut, pelatihan rehabilitasi dan evaluasi hasil. Skrining pendengaran neonatal adalah pemeriksaan objektif, cepat dan noninvasif menggunakan pemeriksaan elektrofisiologi seperti emisi otoakustik dan respons batang otak auditori otomatis, saat bayi tidur alami atau tenang setelah lahir.

Saat ini Tiongkok terutama merekomendasikan skrining pendengaran neonatal universal. Semua bayi harus menjalani skrining elektrofisiologis sebelum pulang (skrining awal); yang tidak lulus harus menjalani skrining ulang dalam 42d.

Alur: bayi normal menyelesaikan skrining awal mulai 48 jam setelah lahir hingga sebelum pulang. Bayi yang tidak lulus atau terlewat skrining menjalani skrining ulang kedua telinga pada hari ke-42. Yang tetap tidak lulus dirujuk dalam 3 bulan setelah lahir ke institusi diagnosis dan terapi gangguan pendengaran yang ditunjuk otoritas kesehatan provinsi.

Lulus skrining tidak menyingkirkan gangguan pendengaran. Sebagian anak lulus, tetapi tingkat pendengarannya dapat turun berfluktuasi seiring waktu, bahkan menjadi jelas terganggu. Tidak semua tuli herediter terjadi sejak lahir; sebagian baru muncul pada masa kanak-kanak atau dewasa. Bayi yang lulus tetapi memiliki faktor risiko tinggi dapat mengalami gangguan pendengaran onset lambat, sehingga tindak lanjut tepat waktu diperlukan.

(II) Skrining Penyakit Metabolik Herediter Neonatal

Program ini mencakup fenilketonuria (PKU), hipotiroid kongenital (CH), hiperplasia adrenal kongenital (CAH), defisiensi glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD), skrining berbagai penyakit metabolik herediter dengan spektrometri massa tandem, skrining molekuler dan lainnya. Pemeriksaan laboratorium indikator terkait pada bercak darah kering di kertas saring memungkinkan deteksi dan terapi dini.

Skrining bayi di Tiongkok mengikuti prinsip persetujuan berdasarkan informasi dari wali. Wali harus menandatangani baik menyetujui maupun menolak, dan keputusan dicatat dalam rekam medis. Setelah persetujuan orang tua, darah diambil jika persyaratan terpenuhi.

Darah biasanya diambil setelah 48 jam kehidupan dan selesai dalam 7 hari, setelah menyusu cukup. Jika belum diambil karena prematur, berat lahir rendah, bayi sedang dirawat karena penyakit atau pulang dini, pengambilan tidak boleh lewat 21 hari. Lokasi: sisi dalam atau luar tumit. Teteskan 4–5 tetes berturut-turut pada kertas saring, masing-masing berdiameter ≥8 mm.

Orang tua dapat memeriksa hasil secara daring 15 hari kerja setelah pengambilan. Jika positif, lembaga skrining memberi tahu orang tua untuk pemeriksaan ulang dan tindak lanjut.

(III) Skrining Penyakit Jantung Bawaan Neonatal

Skrining bertujuan menemukan anak dengan penyakit jantung bawaan secara dini, memberi diagnosis dan terapi tepat waktu, meningkatkan kelangsungan hidup sehat dan mengurangi kematian. Pada 2017, Rumah Sakit Obstetri dan Ginekologi Afiliasi Universitas Fudan mulai memberi panduan teknis, pelatihan personel dan pemeriksaan mutu untuk skrining dan diagnosis.

Sasaran: bayi yang lahir di institusi ini, tidak termasuk bayi yang dipindahkan saat lahir karena sakit. Waktu: 6–72 jam setelah lahir tanpa oksigen, atau sedikitnya 12 jam setelah oksigen dihentikan.

Metode: pemantauan saturasi oksigen nadi dan auskultasi transkutan.

Kriteria positif: 1) auskultasi jantung: murmur tingkat 2 atau lebih positif. 2) saturasi oksigen transkutan: (1) ukur tangan kanan dan salah satu kaki; nilai <90% di lokasi mana pun positif. (2) Bila tangan kanan atau kaki 90–94%, atau perbedaannya >3%, ukur ulang setelah 2–4 jam; hasil yang sama dinilai positif.

Hasil positif memerlukan kontak untuk rujukan. Dokter mengisi formulir empat rangkap, menyerahkan rangkap keempat kepada keluarga dan memberi tahu agar berobat dalam 1 minggu. Kasus positif dirujuk ke rumah sakit anak khusus yang ditunjuk untuk evaluasi dan tindak lanjut.

Alur kerja skrining penyakit jantung bawaan neonatal

Program skrining lanjutan yang direncanakan:

1. Skrining USG panggul bayi baru lahir: survei menunjukkan dislokasi panggul perkembangan sekitar 1–2% dan kelonggaran berlebih 10–15%, yang dapat menyebabkan panjang tungkai tidak sama, pincang dan masalah berat lain. Tanda awal sering tidak jelas dan sulit disadari orang tua. USG panggul tidak menimbulkan bahaya radiasi, ekonomis, praktis, cepat mendiagnosis dan efektif menyaring lesi ini. Skrining dini memungkinkan terapi dini dan prognosis lebih baik.

2. Skrining gen tuli bayi baru lahir: bertujuan melayani diagnosis, terapi dan pencegahan tuli secara dini dengan lebih efektif. Berperan penting mencegah cacat lahir terkait tuli dan mengurangi disabilitas pendengaran-bicara. Populasi bergeser dari pasien tuli/keluarga berisiko menjadi skrining besar yang mencakup bayi baru lahir, pranikah, prakonsepsi dan prenatal; metodenya makin beragam. Tuli herediter adalah penyakit monogenik khas dengan heterogenitas genetik kuat; setidaknya 121 gen tuli diketahui. Di Tiongkok insidensi pada bayi 1‰–3.47‰, dan faktor genetik menyumbang 50%–60%. Walau gennya banyak, gen tuli umum dan varian patogen hotspot pada populasi Tiongkok telah jelas. Angka pembawa varian patogen gen tuli sedikitnya 15%; selain itu 2.4‰ membawa varian mitokondria yang rentan terhadap tuli. Mereka peka terhadap faktor lingkungan tertentu, terutama antibiotik aminoglikosida, dan mudah mengalami tuli. Skrining gen dapat menemukan pasien tuli herediter, orang yang rentan tuli akibat lingkungan, serta kelompok reproduktif berisiko tinggi secara dini, sehingga memungkinkan deteksi, diagnosis, intervensi dan peringatan dini.