Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü

Çocuk Genetik Hastalıkları Bölümü Guangzhou Kadın ve Çocuk Tıp Merkezi Genetik Hastalıklar Bölümü 1980’lerin başında kurulmuş ve Genetik ve Endokrinoloji Bölümüne bağlı olarak faaliyet göstermiştir. Kırk yıllık gelişimin ardından Genetik ve Endokrinoloji Bölümü sürekli büyümüş ve günümüzde Güney Çin’de çocukluk çağı endokrin hastalıkları, genetik metabolik hastalıklar ve nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için en büyük ve teknik açıdan en güçlü merkez hâline gelmiştir. Guangzhou Kadın ve Çocuk Tıp Merkezi, Guangdong Eyaleti Nadir Hastalıkların Tanı ve Tedavisi İş Birliği Ağı’nın öncü kuruluşu, Çin Tabipler Birliği Nadir Hastalıklar Şubesi başkan yardımcısı kuruluşu, Guangdong Tıp Birliği Nadir Hastalıklar Şubesi başkan kuruluşu ve Guangdong Tıp Birliği Pediatri Şubesi Endokrinoloji, Genetik ve Metabolizma Grubu’nun lider kuruluşudur. Temel destek birimi Genetik ve Endokrinoloji Bölümüdür; bu bölüm Guangdong Eyaleti ve çevre bölgelerde endokrin, genetik ve metabolik hastalıkların tanı, tedavi ve temel araştırmalarının geliştirilmesinde önemli rol oynamaktadır. Genetik ve Endokrinoloji uzmanlık birimi poliklinik, yataklı servis ve uzmanlık laboratuvarından oluşur. Birimde hâlen 30’dan fazla uzman hekim, 20’den fazla laboratuvar teknisyeni ve araştırma personeli ile 10’dan fazla doktora dereceli hekim bulunmaktadır. Her yıl 70.000’den fazla poliklinik başvurusu ve 3.000’den fazla yatış gerçekleştirilmekte; hastalar Güney Çin’in yanı sıra ülkenin her yerinden gelmektedir. Birim uzun yıllardır çocukluk çağı endokrin hastalıklarının, genetik metabolik hastalıkların, diyabetin ve nadir ve ağır genetik hastalıkların erken taranması, erken tanısı, standart tedavisi ve önlenmesine kendini adamıştır. Çocuk Diyabeti Tanı ve Tedavi Merkezi, Ulusal Sağlık Komisyonu’nun diyabette bütünleşik tıbbi yönetim modeli projesinin iş birliği merkezlerinden biridir ve akut metabolik bozukluklar dâhil akut ve kritik durumdaki çocukların tedavisinde çok zengin deneyim biriktirmiştir. Birim, karaciğer glikojen depo hastalığı ve hepatolentiküler dejenerasyonu olan çocukların her birinden birkaç yüz vakayı özel diyet tedavisiyle tedavi etmiş ve iyi sonuçlar elde etmiştir. Hematoloji Bölümü ile iş birliği içinde mukopolisakkaridozlar, X’e bağlı adrenolökodistrofi, metakromatik lökodistrofi, globoid hücreli lökodistrofi ve fukozidoz gibi genetik metabolik hastalıklar için hematopoietik kök hücre naklini başarıyla gerçekleştirmiştir. Gaucher hastalığı, mukopolisakkaridozlar, Fabry hastalığı ve diğer hastalıklar için enzim replasman tedavisi uygulanmaktadır. Spinal müsküler atrofi ve hipofosfatemik raşitizm için hassas hedefe yönelik ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Hepatobiliyer Cerrahi Bölümü ile iş birliği içinde 18F-DOPA-PET görüntüleme teknolojisi kullanılarak lezyonun yeri başarıyla belirlenmiş ve konjenital hiperinsülinizmi olan çocuklara hassas cerrahi uygulanmıştır. Üroloji Bölümü ile iş birliği içinde cinsel gelişim bozuklukları için multidisipliner tanı ve tedavi modeli oluşturulmuş; mikropenis, hipospadias ve cinsiyet tersine dönmesi gibi cinsel gelişim bozukluklarının hassas tanı ve tedavi düzeyi yükseltilmiştir. Genetik ve Endokrinoloji Uzmanlık Laboratuvarı, Guangdong Eyaleti’nin 12. Beş Yıllık Planı kapsamındaki pediatrik genetik hastalık araştırmaları için kilit laboratuvardır. Çin’de idrar organik asit profili, plazma amino asit profili, plazma açilkarnitin profili, idrar pterin profili, beyin omurilik sıvısı nörotransmiter analizi ve lizozomal depo hastalıklarında enzim aktivitesi ölçümü gibi analiz platformlarını erken dönemde kuran laboratuvarlar arasında yer almıştır. Yüzlerce monogenik genetik hastalık için genetik test ve analiz yöntemleri ile yeni nesil dizileme analiz platformu oluşturmuştur. Prenatal Tanı Merkezi ve Üreme Merkezi ile iş birliği içinde nadir genetik metabolik hastalıkların prenatal tanısını ve implantasyon öncesi tanısını yürütmektedir. Guangdong Eyaleti’nde nadir hastalıkların metabolit analizini, enzimatik tanısını, moleküler genetik tanısını, prenatal tanısını ve nadir hastalıklar konusunda temel araştırmayı bağımsız olarak gerçekleştirebilen tek uzmanlık laboratuvarıdır. Birim, endokrin, genetik ve metabolik hastalıkların patogenez mekanizmaları da dâhil olmak üzere temel ve klinik araştırmaları sürdürmektedir. Son 5 yılda 30’dan fazla ulusal, eyalet ve belediye araştırma projesi yürütmüş; bunların 8’i Çin Ulusal Doğa Bilimleri Vakfı tarafından finanse edilen projeler olmuş, 100’den fazla yüksek kaliteli SCI makalesi yayımlamış ve 2021 Guangdong Eyaleti Bilim ve Teknoloji İlerlemesi Ödülü’nün İkincilik Ödülü’nü almıştır.