Servicio de enfermedades genéticas pediátricas

Servicio de enfermedades genéticas pediátricas El Servicio de Enfermedades Genéticas del Centro Médico de Mujeres y Niños de Guangzhou se estableció a principios de la década de 1980 y dependía del Servicio de Genética y Endocrinología. Tras cuatro décadas de exploración, el Servicio de Genética y Endocrinología ha seguido creciendo y actualmente se ha convertido en el mayor centro del sur de China, y el de mayor capacidad técnica, para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades endocrinas pediátricas, las enfermedades metabólicas genéticas y las enfermedades raras. El Centro Médico de Mujeres y Niños de Guangzhou es la institución coordinadora de la Red de Cooperación para el Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Raras de la provincia de Guangdong, una institución con la vicepresidencia de la Sección de Enfermedades Raras de la Asociación Médica China, la institución que preside la Sección de Enfermedades Raras de la Asociación Médica de Guangdong y la institución responsable del Grupo de Endocrinología, Genética y Metabolismo de la Sección de Pediatría de la Asociación Médica de Guangdong. Su principal servicio de apoyo es el Servicio de Genética y Endocrinología, que desempeña un papel importante en la promoción del diagnóstico, tratamiento e investigación básica de las enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas en la provincia de Guangdong y las zonas circundantes. La especialidad de Genética y Endocrinología está formada por consultas externas, salas de hospitalización y un laboratorio especializado. Actualmente cuenta con más de 30 médicos especialistas, más de 20 técnicos de laboratorio e investigadores y más de 10 médicos con doctorado. Cada año atiende más de 70.000 consultas externas y más de 3.000 hospitalizaciones; los pacientes proceden del sur de China y de todo el país. La especialidad se dedica desde hace tiempo al cribado precoz, el diagnóstico precoz, el tratamiento normalizado y la prevención de las enfermedades endocrinas pediátricas, las enfermedades metabólicas genéticas, la diabetes y las enfermedades genéticas raras y graves. Su Centro de Diagnóstico y Tratamiento de la Diabetes Pediátrica es uno de los centros colaboradores del proyecto de la Comisión Nacional de Salud sobre el modelo de gestión médica integrada de la diabetes y ha acumulado una experiencia muy amplia en el tratamiento de niños con afecciones agudas y críticas, incluidos los trastornos metabólicos agudos. La especialidad ha tratado mediante dietoterapia especial a varios cientos de niños con enfermedad por almacenamiento de glucógeno hepático y degeneración hepatolenticular, con buenos resultados. En colaboración con el Servicio de Hematología, ha realizado con éxito trasplantes de células madre hematopoyéticas para enfermedades metabólicas genéticas como las mucopolisacaridosis, la adrenoleucodistrofia ligada al X, la leucodistrofia metacromática, la leucodistrofia de células globoides y la fucosidosis. Se aplica terapia de sustitución enzimática para la enfermedad de Gaucher, las mucopolisacaridosis, la enfermedad de Fabry y otras afecciones. Se aplica tratamiento farmacológico dirigido de precisión para la atrofia muscular espinal y el raquitismo hipofosfatémico. En colaboración con el Servicio de Cirugía Hepatobiliar, la especialidad ha utilizado con éxito la imagen 18F-DOPA-PET para localizar la lesión y ha realizado cirugía de precisión en niños con hiperinsulinismo congénito. En colaboración con el Servicio de Urología, estableció un modelo multidisciplinario de diagnóstico y tratamiento de los trastornos del desarrollo sexual, mejorando la precisión diagnóstica y terapéutica de trastornos como el micropene, el hipospadias y la inversión sexual. El Laboratorio Especializado de Genética y Endocrinología es un laboratorio clave para la investigación de enfermedades genéticas pediátricas en el marco del XII Plan Quinquenal de la provincia de Guangdong. Fue uno de los primeros laboratorios de China en establecer plataformas de análisis del perfil de ácidos orgánicos urinarios, el perfil de aminoácidos plasmáticos, el perfil de acilcarnitinas plasmáticas, el perfil de pterinas urinarias, el análisis de neurotransmisores del líquido cefalorraquídeo y la determinación de la actividad enzimática de las enfermedades de depósito lisosomal. Ha establecido métodos de análisis y pruebas genéticas para cientos de enfermedades genéticas monogénicas, así como una plataforma de análisis de secuenciación de nueva generación. En colaboración con el Centro de Diagnóstico Prenatal y el Centro de Reproducción, realiza el diagnóstico prenatal y el diagnóstico preimplantacional de enfermedades metabólicas genéticas raras. Es el único laboratorio especializado de la provincia de Guangdong capaz de realizar de forma independiente el análisis de metabolitos, el diagnóstico enzimático, el diagnóstico molecular genético, el diagnóstico prenatal y la investigación básica de enfermedades raras. La especialidad mantiene la investigación básica y clínica, incluida la investigación sobre los mecanismos patogénicos de las enfermedades endocrinas, genéticas y metabólicas. En los últimos 5 años ha asumido más de 30 proyectos de investigación nacionales, provinciales y municipales, incluidos 8 proyectos de la National Natural Science Foundation of China, ha publicado más de 100 artículos SCI de alta calidad y ha recibido el segundo premio al progreso científico y tecnológico de la provincia de Guangdong correspondiente a 2021.