แผนกโรคทางพันธุกรรมเด็ก

แผนกโรคทางพันธุกรรมในเด็ก แผนกโรคทางพันธุกรรมของศูนย์การแพทย์สตรีและเด็กกว่างโจวจัดตั้งขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 1980 และสังกัดแผนกพันธุศาสตร์และต่อมไร้ท่อ หลังจากการบุกเบิกและพัฒนามาเป็นเวลา 40 ปี แผนกพันธุศาสตร์และต่อมไร้ท่อได้ขยายตัวอย่างต่อเนื่อง และปัจจุบันพัฒนาเป็นศูนย์วินิจฉัยและรักษาโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม และโรคหายากที่มีขนาดใหญ่ที่สุดและมีศักยภาพทางเทคนิคสูงที่สุดในจีนตอนใต้ ศูนย์การแพทย์สตรีและเด็กกว่างโจวเป็นหน่วยงานหลักของเครือข่ายความร่วมมือด้านการวินิจฉัยและรักษาโรคหายากของมณฑลกวางตุ้ง เป็นหน่วยงานรองประธานสาขาโรคหายากของสมาคมการแพทย์จีน เป็นหน่วยงานประธานสาขาโรคหายากของสมาคมการแพทย์มณฑลกวางตุ้ง และเป็นหน่วยงานหัวหน้ากลุ่มต่อมไร้ท่อ พันธุศาสตร์ และเมแทบอลิซึมของสาขากุมารเวชศาสตร์ สมาคมการแพทย์มณฑลกวางตุ้ง แผนกหลักที่สนับสนุนงานคือแผนกพันธุศาสตร์และต่อมไร้ท่อ ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการส่งเสริมการวินิจฉัย การรักษา และการวิจัยพื้นฐานด้านโรคต่อมไร้ท่อ โรคทางพันธุกรรม และโรคเมแทบอลิซึมในมณฑลกวางตุ้งและพื้นที่โดยรอบ แผนกเฉพาะทางพันธุศาสตร์และต่อมไร้ท่อประกอบด้วยบริการผู้ป่วยนอก หอผู้ป่วยใน และห้องปฏิบัติการเฉพาะทาง ปัจจุบันมีแพทย์เฉพาะทางมากกว่า 30 คน บุคลากรด้านเทคนิคห้องปฏิบัติการและนักวิจัยมากกว่า 20 คน และผู้สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกมากกว่า 10 คน ในแต่ละปีมีผู้รับบริการผู้ป่วยนอกมากกว่า 70,000 ครั้ง และผู้ป่วยในมากกว่า 3,000 ราย โดยผู้ป่วยมาจากจีนตอนใต้และทั่วประเทศ แผนกเฉพาะทางมุ่งมั่นมาเป็นเวลานานต่อการคัดกรองระยะเริ่มต้น การวินิจฉัยระยะเริ่มต้น การรักษาตามมาตรฐาน และการป้องกันโรคต่อมไร้ท่อในเด็ก โรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม โรคเบาหวาน และโรคทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยและรุนแรง ศูนย์วินิจฉัยและรักษาโรคเบาหวานในเด็กเป็นหนึ่งในศูนย์ความร่วมมือของโครงการคณะกรรมการสุขภาพแห่งชาติว่าด้วยรูปแบบการจัดการทางการแพทย์แบบบูรณาการสำหรับโรคเบาหวาน และมีประสบการณ์อย่างมากในการช่วยเหลือและรักษาเด็กที่มีภาวะฉุกเฉินและวิกฤต รวมถึงความผิดปกติของเมแทบอลิซึมเฉียบพลัน แผนกเฉพาะทางได้ใช้การรักษาด้วยอาหารเฉพาะสำหรับเด็กที่เป็นโรคสะสมไกลโคเจนในตับและภาวะตับเสื่อมจากการสะสมของทองแดงอย่างละหลายร้อยราย และได้ผลการรักษาที่ดี ร่วมมือกับแผนกโลหิตวิทยาในการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดเพื่อรักษาโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรม เช่น โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส โรคอะดรีโนลิวโคดิสโทรฟีที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X โรคเมทาโครมาติก ลิวโคดิสโทรฟี โรคลิวโคดิสโทรฟีชนิดเซลล์โกลบอยด์ และโรคฟูโคซิโดซิสได้สำเร็จ มีการรักษาทดแทนเอนไซม์สำหรับโรคโกเชร์ โรคมิวโคโพลีแซ็กคาริโดซิส โรคฟาบรี และโรคอื่น ๆ มีการรักษาด้วยยามุ่งเป้าอย่างแม่นยำสำหรับโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงจากไขสันหลังและโรคกระดูกอ่อนเหตุฟอสเฟตต่ำ ร่วมมือกับแผนกศัลยกรรมตับและทางเดินน้ำดี โดยใช้เทคนิคภาพ 18F-DOPA-PET เพื่อระบุตำแหน่งรอยโรคได้สำเร็จ และผ่าตัดอย่างแม่นยำให้แก่เด็กที่มีภาวะอินซูลินสูงแต่กำเนิด ร่วมมือกับแผนกศัลยกรรมระบบทางเดินปัสสาวะจัดตั้งรูปแบบการวินิจฉัยและรักษาแบบสหสาขาวิชาชีพสำหรับความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ ช่วยยกระดับความแม่นยำในการวินิจฉัยและรักษาภาวะต่าง ๆ เช่น อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก ภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดตำแหน่ง และการกลับเพศ ห้องปฏิบัติการเฉพาะทางพันธุศาสตร์และต่อมไร้ท่อเป็นห้องปฏิบัติการวิจัยหลักด้านโรคทางพันธุกรรมในเด็กภายใต้แผนพัฒนา 5 ปีฉบับที่ 12 ของมณฑลกวางตุ้ง ห้องปฏิบัติการนี้เป็นหนึ่งในแห่งแรก ๆ ของจีนที่จัดตั้งแพลตฟอร์มวิเคราะห์พิกัดกรดอินทรีย์ในปัสสาวะ พิกัดกรดอะมิโนในพลาสมา พิกัดแอซิลคาร์นิทีนในพลาสมา พิกัดพเทอรินในปัสสาวะ การวิเคราะห์สารสื่อประสาทในน้ำไขสันหลัง และการวัดกิจกรรมเอนไซม์ของโรคสะสมในไลโซโซม ได้จัดตั้งวิธีตรวจและวิเคราะห์ยีนสำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวหลายร้อยชนิด และแพลตฟอร์มวิเคราะห์การหาลำดับเบสยุคใหม่ ร่วมมือกับศูนย์วินิจฉัยก่อนคลอดและศูนย์เวชศาสตร์การเจริญพันธุ์เพื่อดำเนินการวินิจฉัยก่อนคลอดและการวินิจฉัยก่อนการฝังตัวสำหรับโรคเมแทบอลิซึมทางพันธุกรรมที่พบได้น้อย เป็นห้องปฏิบัติการเฉพาะทางเพียงแห่งเดียวในมณฑลกวางตุ้งที่สามารถดำเนินการวิเคราะห์เมแทบอไลต์ การวินิจฉัยทางเอนไซม์ การวินิจฉัยระดับโมเลกุลทางพันธุกรรม การวินิจฉัยก่อนคลอด และการวิจัยพื้นฐานเกี่ยวกับโรคหายากได้ด้วยตนเอง แผนกเฉพาะทางยังคงดำเนินการวิจัยพื้นฐานและการวิจัยทางคลินิก รวมถึงกลไกการเกิดโรคของโรคต่อมไร้ท่อ โรคทางพันธุกรรม และโรคเมแทบอลิซึม ในช่วง 5 ปีที่ผ่านมาได้รับผิดชอบโครงการวิจัยระดับชาติ ระดับมณฑล และระดับเมืองมากกว่า 30 โครงการ ในนั้นเป็นโครงการของกองทุนวิทยาศาสตร์ธรรมชาติแห่งชาติของจีน 8 โครงการ ตีพิมพ์บทความ SCI คุณภาพสูงมากกว่า 100 บทความ และได้รับรางวัลรองชนะเลิศอันดับสองด้านความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีของมณฑลกวางตุ้ง ประจำปี 2021