小兒遺傳病科

小兒遺傳病科 廣州市婦女兒童醫療中心遺傳病科成立於八十年代初，隸屬遺傳與內分泌科，歷經四十年探索，遺傳與內分泌科不斷壯大，目前已發展為華南地區規模最大、技術力量最強的兒童內分泌疾病、遺傳代謝病與罕見病診治中心。廣州市婦女兒童醫療中心是廣東省罕見病診療協作網牽頭單位，中華醫學會罕見病分會副主任委員單位，廣東省醫學會罕見病學分會主任委員單位，廣東省醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組組長單位，主要依託科室是遺傳與內分泌科，在推動我省及周邊地區內分泌遺傳代謝病診療及基礎研究方面發揮重要作用。遺傳與內分泌專科由門診、病房及專科實驗室組成。專科現有專科醫師30餘人，實驗技術及科研人員20餘名，博士10餘人。每年專科門診量達7萬餘人次，住院3千餘人次，患者來自華南地區乃至全國各地。專科長期致力於兒童內分泌疾病、遺傳代謝病、糖尿病及罕見、危重遺傳病的早期篩查、早期診斷、規範治療及預防，其中兒童糖尿病診治中心為國家衛健委糖尿病整合醫療管理模式專案合作中心之一，在急性代謝紊亂等急危重症患兒救治方面積累了非常豐富的經驗。專科採用特殊飲食治療肝糖原累積病和肝豆狀核變性患兒各數百例，取得良好療效；與血液科合作，成功開展了黏多糖貯積症、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良、異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良、巖藻糖苷貯積症等遺傳代謝病造血幹細胞移植治療；對戈謝病、黏多糖貯積症、法布里病等進行酶替代治療；對脊髓性肌萎縮症、低磷性佝僂病進行精準靶向藥物治療；與肝膽外科合作，成功利用18F-多巴-PET成像技術定位，精準手術治療先天性高胰島素血症患兒；與泌尿外科合作建立了性發育異常的多學科診療模式，提高了小陰莖、尿道下裂、性別反轉等性發育異常的精準診治水平。遺傳與內分泌專科實驗室為廣東省“十二五”小兒遺傳病研究重點實驗室。在國內較早建立尿有機酸譜、血漿胺基酸譜、血漿醯基肉鹼譜、尿蝶呤譜、腦脊液神經遞質分析、溶酶體貯積病酶活性測定等遺傳代謝產物分析平臺，建立了數百種單基因遺傳病基因檢測分析方法及二代測序分析平臺，與產前診斷中心和生殖中心合作開展罕見遺傳代謝病的產前診斷及植入前診斷，是廣東省唯一具備且能自主開展罕見病代謝產物分析、酶學診斷、基因分子診斷、產前診斷及罕見病基礎研究的專科實驗室。專科堅持開展內分泌遺傳代謝病發病機制等基礎及臨床研究，近5年來承擔國自然和省市科研課題30餘項，其中國家自然科學基金專案8項，發表高質量SCI論文100餘篇，獲2021年度廣東省科技進步二等獎。