Abteilung für genetische Erkrankungen bei Kindern

Abteilung für pädiatrische genetische Erkrankungen Die Abteilung für genetische Erkrankungen des Medizinischen Zentrums für Frauen und Kinder Guangzhou wurde Anfang der 1980er-Jahre gegründet und war der Abteilung für Genetik und Endokrinologie zugeordnet. Nach vier Jahrzehnten der Entwicklung ist die Abteilung für Genetik und Endokrinologie stetig gewachsen und hat sich inzwischen zum größten und technisch leistungsfähigsten Zentrum Südchinas für die Diagnostik und Behandlung pädiatrischer endokriner Erkrankungen, genetischer Stoffwechselerkrankungen und seltener Erkrankungen entwickelt. Das Medizinische Zentrum für Frauen und Kinder Guangzhou ist die federführende Einrichtung des Kooperationsnetzwerks der Provinz Guangdong für die Diagnostik und Behandlung seltener Erkrankungen, eine Einrichtung mit stellvertretendem Vorsitz der Sektion für seltene Erkrankungen der Chinesischen Medizinischen Gesellschaft, die vorsitzführende Einrichtung der Sektion für seltene Erkrankungen der Medizinischen Gesellschaft der Provinz Guangdong sowie die leitende Einrichtung der Arbeitsgruppe für endokrine, genetische und metabolische Erkrankungen der Pädiatrie-Sektion der Medizinischen Gesellschaft der Provinz Guangdong. Die wichtigste Trägerabteilung ist die Abteilung für Genetik und Endokrinologie, die eine wichtige Rolle bei der Förderung der Diagnostik, Behandlung und Grundlagenforschung zu endokrinen, genetischen und metabolischen Erkrankungen in der Provinz Guangdong und den angrenzenden Regionen spielt. Die Fachrichtung Genetik und Endokrinologie umfasst Ambulanzen, Stationen und ein Speziallabor. Derzeit gehören ihr mehr als 30 Fachärzte, mehr als 20 Labortechniker und wissenschaftliche Mitarbeiter sowie mehr als 10 promovierte Ärztinnen und Ärzte an. Jährlich werden mehr als 70.000 ambulante Besuche und mehr als 3.000 stationäre Aufnahmen verzeichnet; die Patienten kommen aus Südchina und aus dem ganzen Land. Die Fachrichtung widmet sich seit Langem der Früherkennung, Frühdiagnose, standardisierten Behandlung und Prävention pädiatrischer endokriner Erkrankungen, genetischer Stoffwechselerkrankungen, des Diabetes sowie seltener und schwerer genetischer Erkrankungen. Das Zentrum für Diagnostik und Behandlung des kindlichen Diabetes ist eines der Kooperationszentren des Projekts der Nationalen Gesundheitskommission zum integrierten medizinischen Diabetes-Managementmodell und verfügt über umfangreiche Erfahrung in der Behandlung von Kindern mit akuten und kritischen Erkrankungen, einschließlich akuter Stoffwechselstörungen. Die Fachrichtung hat mehrere hundert Kinder mit hepatischen Glykogenspeicherkrankheiten und hepatolentikulärer Degeneration mittels spezieller Ernährungstherapie behandelt und gute Ergebnisse erzielt. In Zusammenarbeit mit der Abteilung für Hämatologie wurden erfolgreich hämatopoetische Stammzelltransplantationen zur Behandlung genetischer Stoffwechselerkrankungen wie Mukopolysaccharidosen, X-chromosomaler Adrenoleukodystrophie, metachromatischer Leukodystrophie, globoidzelliger Leukodystrophie und Fucosidose durchgeführt. Für Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidosen, Morbus Fabry und andere Erkrankungen wird eine Enzymersatztherapie durchgeführt. Bei spinaler Muskelatrophie und hypophosphatämischer Rachitis erfolgt eine präzise zielgerichtete medikamentöse Therapie. In Zusammenarbeit mit der Abteilung für hepatobiliäre Chirurgie wurde die 18F-DOPA-PET-Bildgebung erfolgreich zur Lokalisation eingesetzt und eine Präzisionsoperation bei Kindern mit kongenitalem Hyperinsulinismus durchgeführt. In Zusammenarbeit mit der Abteilung für Urologie wurde ein multidisziplinäres Diagnose- und Behandlungsmodell für Störungen der Geschlechtsentwicklung etabliert, wodurch die Präzision der Diagnostik und Behandlung von Störungen wie Mikropenis, Hypospadie und Geschlechtsumkehr verbessert wurde. Das Speziallabor für Genetik und Endokrinologie ist ein Schlüssellabor für die Erforschung pädiatrischer genetischer Erkrankungen im Rahmen des 12. Fünfjahresplans der Provinz Guangdong. Es gehörte in China zu den ersten Laboratorien, die Analyseplattformen für Urin-organische-Säure-Profile, Plasma-Aminosäureprofile, Plasma-Acylcarnitinprofile, Urin-Pterinprofile, die Analyse von Neurotransmittern im Liquor cerebrospinalis und die Bestimmung der Enzymaktivität lysosomaler Speicherkrankheiten etablierten. Es hat genetische Test- und Analysemethoden für mehrere hundert monogene Erbkrankheiten sowie eine Analyseplattform für Next-Generation-Sequencing aufgebaut. In Zusammenarbeit mit dem Zentrum für Pränataldiagnostik und dem Reproduktionszentrum führt es die Pränataldiagnostik und Präimplantationsdiagnostik seltener genetischer Stoffwechselerkrankungen durch. Es ist das einzige Speziallabor in der Provinz Guangdong, das in der Lage ist, Metabolitenanalysen, enzymatische Diagnostik, molekulargenetische Diagnostik, Pränataldiagnostik und Grundlagenforschung zu seltenen Erkrankungen eigenständig durchzuführen. Die Fachrichtung führt weiterhin Grundlagen- und klinische Forschung durch, unter anderem zu den Krankheitsmechanismen endokriner, genetischer und metabolischer Erkrankungen. In den vergangenen fünf Jahren hat sie mehr als 30 nationale, provinzielle und kommunale Forschungsprojekte übernommen, darunter 8 Projekte der National Natural Science Foundation of China, mehr als 100 hochwertige SCI-Publikationen veröffentlicht und 2021 den zweiten Preis für wissenschaftlichen und technologischen Fortschritt der Provinz Guangdong erhalten.