小児遺伝病科

小児遺伝性疾患科 広州市婦女児童医療センター遺伝病科は1980年代初頭に設立され、遺伝・内分泌科に所属していました。40年にわたる探究を経て、遺伝・内分泌科は発展を続け、現在では華南地域で最大規模かつ最も高い技術力を有する、小児内分泌疾患、遺伝代謝疾患および希少疾患の診療センターとなっています。広州市婦女児童医療センターは、広東省希少疾患診療協力ネットワークの主導機関、中国医学会希少疾患分会の副主任委員機関、広東省医学会希少疾患分会の主任委員機関、および広東省医学会小児科学分会内分泌・遺伝・代謝学グループの代表機関です。主な基盤となる診療科は遺伝・内分泌科であり、広東省および周辺地域における内分泌・遺伝代謝疾患の診療と基礎研究の推進に重要な役割を果たしています。遺伝・内分泌専門診療部門は、外来、病棟および専門検査室で構成されています。現在、専門医30名以上、検査技術者・研究者20名以上、博士号取得者10名以上を擁しています。年間の専門外来受診者数は7万人を超え、入院患者数は3,000人を超え、患者は華南地域のみならず全国各地から来院しています。専門診療部門は長年にわたり、小児内分泌疾患、遺伝代謝疾患、糖尿病ならびに希少・重症遺伝性疾患の早期スクリーニング、早期診断、標準治療および予防に取り組んできました。小児糖尿病診療センターは、国家衛生健康委員会の糖尿病統合医療管理モデル事業の協力センターの一つであり、急性代謝障害などの急性・重症疾患患児の救命・治療において非常に豊富な経験を蓄積しています。専門診療部門では、肝グリコーゲン蓄積症および肝レンズ核変性症の患児各数百例に特殊食事療法を行い、良好な治療効果を得ています。血液科と連携し、ムコ多糖症、X連鎖性副腎白質ジストロフィー、異染性白質ジストロフィー、球状細胞白質ジストロフィー、フコシドーシスなどの遺伝代謝疾患に対する造血幹細胞移植治療を成功させています。ゴーシェ病、ムコ多糖症、ファブリー病などに対して酵素補充療法を行っています。脊髄性筋萎縮症および低リン血症性くる病に対して精密な標的薬物療法を行っています。肝胆道外科と連携し、18F-DOPA-PET画像技術による局在診断に成功し、先天性高インスリン血症患児に対する精密手術を実施しています。泌尿器科と連携して性分化疾患の多職種診療モデルを構築し、小陰茎、尿道下裂、性別逆転などの性分化疾患に対する精密な診断・治療水準を向上させています。遺伝・内分泌専門検査室は、広東省第12次五カ年計画の小児遺伝性疾患研究重点実験室です。中国国内で比較的早期に、尿有機酸プロファイル、血漿アミノ酸プロファイル、血漿アシルカルニチンプロファイル、尿プテリンプロファイル、髄液神経伝達物質分析、リソソーム蓄積症酵素活性測定などの遺伝代謝産物分析プラットフォームを構築し、数百種類の単一遺伝子遺伝性疾患の遺伝子検査・分析法および次世代シーケンシング解析プラットフォームを確立しました。出生前診断センターおよび生殖センターと連携し、希少遺伝代謝疾患の出生前診断および着床前診断を実施しています。広東省で唯一、希少疾患の代謝産物分析、酵素学的診断、遺伝子分子診断、出生前診断および希少疾患の基礎研究を自主的に実施できる専門検査室です。専門診療部門は、内分泌・遺伝代謝疾患の発症機序などに関する基礎および臨床研究を継続して行っています。過去5年間に、国家・省・市の研究課題30件以上を担当し、そのうち国家自然科学基金課題は8件であり、質の高いSCI論文を100編以上発表し、2021年度広東省科学技術進歩賞二等賞を受賞しました。