Service des maladies génétiques pédiatriques

Service des maladies génétiques pédiatriques Le service des maladies génétiques du Centre médical des femmes et des enfants de Guangzhou a été créé au début des années 1980 et relevait du service de génétique et d’endocrinologie. Après quarante années d’exploration, le service de génétique et d’endocrinologie n’a cessé de se développer et est aujourd’hui devenu le plus grand centre et celui disposant des compétences techniques les plus avancées de Chine méridionale pour le diagnostic et le traitement des maladies endocriniennes pédiatriques, des maladies métaboliques génétiques et des maladies rares. Le Centre médical des femmes et des enfants de Guangzhou est l’établissement chef de file du réseau de coopération pour le diagnostic et le traitement des maladies rares de la province du Guangdong, un établissement vice-président de la branche des maladies rares de l’Association médicale chinoise, l’établissement président de la branche des maladies rares de l’Association médicale du Guangdong, ainsi que l’établissement responsable du groupe d’endocrinologie, de génétique et de métabolisme de la branche de pédiatrie de l’Association médicale du Guangdong. Son service principalement de référence est le service de génétique et d’endocrinologie, qui joue un rôle important dans la promotion du diagnostic, du traitement et de la recherche fondamentale sur les maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques dans la province du Guangdong et les régions voisines. La spécialité de génétique et d’endocrinologie comprend des consultations externes, des unités d’hospitalisation et un laboratoire spécialisé. Elle compte actuellement plus de 30 médecins spécialistes, plus de 20 techniciens de laboratoire et chercheurs, et plus de 10 titulaires d’un doctorat. Elle reçoit chaque année plus de 70 000 consultations externes et plus de 3 000 hospitalisations, les patients venant de Chine méridionale et de toutes les régions du pays. La spécialité se consacre depuis longtemps au dépistage précoce, au diagnostic précoce, au traitement standardisé et à la prévention des maladies endocriniennes pédiatriques, des maladies métaboliques génétiques, du diabète et des maladies génétiques rares et graves. Son centre de diagnostic et de traitement du diabète pédiatrique est l’un des centres partenaires du projet de la Commission nationale de la santé sur le modèle de gestion médicale intégrée du diabète et possède une très vaste expérience de la prise en charge des enfants atteints d’affections aiguës et critiques, notamment de troubles métaboliques aigus. La spécialité a traité par diétothérapie spécifique plusieurs centaines d’enfants atteints de maladie de surcharge en glycogène hépatique et de dégénérescence hépato-lenticulaire, avec de bons résultats. En collaboration avec le service d’hématologie, elle a réalisé avec succès des greffes de cellules souches hématopoïétiques pour des maladies métaboliques génétiques telles que les mucopolysaccharidoses, l’adrénoleucodystrophie liée à l’X, la leucodystrophie métachromatique, la leucodystrophie à cellules globoïdes et la fucosidose. Des traitements enzymatiques substitutifs sont réalisés pour la maladie de Gaucher, les mucopolysaccharidoses, la maladie de Fabry et d’autres affections. Des traitements médicamenteux ciblés de précision sont réalisés pour l’amyotrophie spinale et le rachitisme hypophosphatémique. En collaboration avec le service de chirurgie hépatobiliaire, la spécialité a utilisé avec succès l’imagerie 18F-DOPA-PET pour localiser la lésion et réaliser une chirurgie de précision chez des enfants atteints d’hyperinsulinisme congénital. En collaboration avec le service d’urologie, elle a établi un modèle multidisciplinaire de diagnostic et de traitement des troubles du développement sexuel, améliorant la précision de la prise en charge de troubles tels que le micropénis, l’hypospadias et l’inversion sexuelle. Le laboratoire spécialisé de génétique et d’endocrinologie est un laboratoire clé de recherche sur les maladies génétiques pédiatriques dans le cadre du 12e plan quinquennal de la province du Guangdong. Il a été l’un des premiers en Chine à établir des plateformes d’analyse du profil des acides organiques urinaires, du profil des acides aminés plasmatiques, du profil des acylcarnitines plasmatiques, du profil des ptérines urinaires, d’analyse des neurotransmetteurs du liquide céphalorachidien et de mesure de l’activité enzymatique des maladies de surcharge lysosomale. Il a établi des méthodes d’analyse génétique pour des centaines de maladies génétiques monogéniques ainsi qu’une plateforme d’analyse du séquençage de nouvelle génération. En collaboration avec le Centre de diagnostic prénatal et le Centre de reproduction, il réalise le diagnostic prénatal et le diagnostic préimplantatoire des maladies métaboliques génétiques rares. Il s’agit du seul laboratoire spécialisé de la province du Guangdong capable de réaliser de manière autonome l’analyse des métabolites, le diagnostic enzymatique, le diagnostic moléculaire génétique, le diagnostic prénatal et la recherche fondamentale sur les maladies rares. La spécialité poursuit des recherches fondamentales et cliniques, notamment sur les mécanismes pathogéniques des maladies endocriniennes, génétiques et métaboliques. Au cours des cinq dernières années, elle a pris en charge plus de 30 projets de recherche nationaux, provinciaux et municipaux, dont 8 projets financés par la Fondation nationale des sciences naturelles de Chine, publié plus de 100 articles de haute qualité indexés dans le SCI et obtenu le deuxième prix du progrès scientifique et technologique de la province du Guangdong en 2021.