Secția de boli genetice pediatrice

Secția de boli genetice pediatrice Secția de boli genetice a Centrului Medical pentru Femei și Copii din Guangzhou a fost înființată la începutul anilor 1980 și a aparținut Secției de genetică și endocrinologie. După patru decenii de explorare, Secția de genetică și endocrinologie a continuat să se dezvolte și a devenit în prezent cel mai mare și mai puternic centru din sudul Chinei din punct de vedere tehnic pentru diagnosticarea și tratamentul bolilor endocrine pediatrice, al bolilor metabolice genetice și al bolilor rare. Centrul Medical pentru Femei și Copii din Guangzhou este instituția coordonatoare a Rețelei de cooperare pentru diagnosticarea și tratamentul bolilor rare din provincia Guangdong, o instituție cu funcția de vicepreședinte al Filialei pentru boli rare a Asociației Medicale Chineze, instituția care prezidează Filiala pentru boli rare a Asociației Medicale din Guangdong și instituția coordonatoare a Grupului de endocrinologie, genetică și metabolism al Filialei de pediatrie a Asociației Medicale din Guangdong. Secția de bază principală este Secția de genetică și endocrinologie, care joacă un rol important în promovarea diagnosticării, tratamentului și cercetării fundamentale privind bolile endocrine, genetice și metabolice în provincia Guangdong și în regiunile învecinate. Specialitatea de genetică și endocrinologie este alcătuită din servicii ambulatorii, saloane de spitalizare și un laborator specializat. În prezent, specialitatea are peste 30 de medici specialiști, peste 20 de tehnicieni de laborator și cercetători și peste 10 medici cu titlu de doctor. Anual, aceasta înregistrează peste 70.000 de consultații ambulatorii și peste 3.000 de internări, pacienții provenind din sudul Chinei și din toate regiunile țării. Specialitatea se dedică de mult timp screeningului precoce, diagnosticului precoce, tratamentului standardizat și prevenirii bolilor endocrine pediatrice, bolilor metabolice genetice, diabetului și bolilor genetice rare și severe. Centrul de diagnostic și tratament al diabetului pediatric este unul dintre centrele colaboratoare ale proiectului Comisiei Naționale de Sănătate privind modelul de management medical integrat al diabetului și a acumulat o experiență foarte bogată în salvarea și tratarea copiilor cu afecțiuni acute și critice, inclusiv tulburări metabolice acute. Specialitatea a tratat prin dietoterapie specială câteva sute de copii cu boală de stocare a glicogenului hepatic și degenerare hepatolenticulară, obținând rezultate bune. În colaborare cu Secția de hematologie, a efectuat cu succes transplanturi de celule stem hematopoietice pentru boli metabolice genetice precum mucopolizaharidozele, adrenoleucodistrofia legată de cromozomul X, leucodistrofia metacromatică, leucodistrofia cu celule globoidale și fucosidoza. Pentru boala Gaucher, mucopolizaharidoze, boala Fabry și alte afecțiuni se efectuează terapie de substituție enzimatică. Pentru atrofia musculară spinală și rahitismul hipofosfatemic se efectuează tratament medicamentos țintit de precizie. În colaborare cu Secția de chirurgie hepatobiliară, specialitatea a utilizat cu succes imagistica 18F-DOPA-PET pentru localizare și a efectuat intervenții chirurgicale de precizie la copii cu hiperinsulinism congenital. În colaborare cu Secția de urologie, a fost creat un model multidisciplinar de diagnostic și tratament al tulburărilor dezvoltării sexuale, îmbunătățind nivelul diagnosticului și tratamentului de precizie pentru tulburări precum micropenisul, hipospadiasul și inversarea sexului. Laboratorul specializat de genetică și endocrinologie este un laborator-cheie pentru cercetarea bolilor genetice pediatrice în cadrul celui de-al 12-lea Plan cincinal al provinciei Guangdong. Acesta s-a numărat printre primele laboratoare din China care au înființat platforme de analiză pentru profilul acizilor organici urinari, profilul aminoacizilor plasmatici, profilul acilcarnitinelor plasmatice, profilul pterinelor urinare, analiza neurotransmițătorilor din lichidul cefalorahidian și determinarea activității enzimatice în bolile de stocare lizozomală. A stabilit metode de testare și analiză genetică pentru sute de boli genetice monogenice și o platformă de analiză a secvențierii de nouă generație. În colaborare cu Centrul de diagnostic prenatal și Centrul de reproducere, efectuează diagnostic prenatal și diagnostic preimplantațional pentru boli metabolice genetice rare. Este singurul laborator specializat din provincia Guangdong capabil să efectueze independent analiza metaboliților, diagnosticul enzimatic, diagnosticul molecular genetic, diagnosticul prenatal și cercetarea fundamentală în domeniul bolilor rare. Specialitatea continuă să desfășoare cercetări fundamentale și clinice, inclusiv privind mecanismele patogene ale bolilor endocrine, genetice și metabolice. În ultimii 5 ani, a coordonat peste 30 de proiecte de cercetare naționale, provinciale și municipale, dintre care 8 proiecte finanțate de National Natural Science Foundation of China, a publicat peste 100 de articole SCI de înaltă calitate și a obținut Premiul al II-lea pentru progres științific și tehnologic al provinciei Guangdong în 2021.